Paciente do sexo masculino, 25 anos, nega uso regular de medicações, refere crises de dor abdominal com distensão e diarreia desde a infância, sempre apresentou hipoidrose. Ele vem queixando-se, nos últimos meses, de quadro de dispneia progressiva. Realizou EcoCG que evidenciou insuficiência mitral e hipertrofia do VE. Ao exame apresentava angioqueratomas nas coxas e mucosa oral, e também opacidade corneana assintomática.
Assinale a opção que indica o diagnóstico para o caso.