Garoto de 14 anos é trazido pelos pais para avaliação de puberdade atrasada e baixa estatura. Desde o nascimento, teve crescimento mantido durante toda a infância, embora estivesse entre os mais baixos da classe. Nos últimos 2 anos, a diferença entre os colegas de classe ficou ainda mais evidente. No exame físico, sem alteração da genitália, P2G1 no estádio puberal de Tanner, Peso no percentil 5 e altura menor que percentil 3, normotenso 110 x 60 mmHg.
Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico etiológico mais provável para esse paciente.