A fenilcetonúria (PKU) é uma doença causada por um gene aut...

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Q2732501
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2018 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: EBSERH Prova: CESPE / CEBRASPE - 2018 - EBSERH - Médico - Genética Médica |
Q2732501 Medicina
No que concerne a erros inatos do metabolismo, julgue os itens seguintes.
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença causada por um gene autossômico dominante, localizado no cromossomo 12, e pode ser identificada por método de PCR ou por meio da inter-relação entre a concentração sérica de fenilalanina e a excreção urinária de ácido fenilpirúvico.
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