Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diag...

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Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179710 Medicina

Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas.

Elevação de tirosina.

Elevação de citrulina.

Elevação de C6, C8 e C10:1.

Elevação de C14:1.

Elevação de C5-DC.

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