No Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (X-Linked Hypophosphatemia − XLH), o defeito primário é renal, com perda de fósforo e níveis baixos de calcitriol; laboratorialmente, o hormônio paratireoideo (PTH) encontra-se suprimido e o cálcio sérico elevado.

O rosário raquítico e o alargamento de punhos são exclusivos das formas carenciais, não ocorrendo nos distúrbios renais de perda de fosfato. 

No Raquitismo Carencial (deficiência de vitamina D), observa-se cálcio sérico normal ou baixo, fósforo baixo (pela ação do hormônio paratireoideo − PTH), fosfatase alcalina elevada e PTH muito elevado, caracterizando hiperparatireoidismo secundário.

A fosfatase alcalina encontra-se baixa ou normal em todas as formas de raquitismo ativo, sendo um marcador de recuperação óssea apenas após o início do tratamento.