A distrofia muscular ligada ao sexo é a doença neuromuscular...

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Q769747 Medicina
A distrofia muscular ligada ao sexo é a doença neuromuscular hereditária mais comum, podendo afetar até 1 para cada 4.000 nascidos vivos segundo algumas literaturas. Sobre esse grupo de doenças, assinale a alternativa correta.
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Tema central: A questão aborda as distrofias musculares ligadas ao sexo, especialmente a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), importante causa de fraqueza muscular progressiva na infância, transmitida de forma recessiva ligada ao X.

Justificativa da alternativa correta (A):
A creatina quinase (CK/CPK) sérica encontra-se significativamente elevada em portadores de DMD desde o nascimento, frequentemente com valores acima de 15.000 U/L, chegando a ser até 50 vezes maiores que o normal. Esse achado laboratorial antecede os sintomas clínicos e é um marcador bioquímico precoce da doença (“Na DMD, o aumento da CK pode se iniciar ainda na vida neonatal, sendo marcador fundamental para triagem e suspeita diagnóstica precoce” – Consenso Brasileiro sobre DMD).

Análise das Alternativas Incorretas:

B) Incorreta. Os pacientes apresentam hipotonia e hiporreflexia, não hiperreflexia. A destruição muscular progressiva dificulta a elicitação dos reflexos profundos.

C) Incorreta. A distrofia de Becker é forma mais branda da DMD, com evolução mais lenta e início mais tardio (ref. Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20th Ed.).

D) Incorreta. O sinal de levantar-se do chão apoiando-se nos próprios membros é chamado de sinal de Gowers (e não Godet). “Sinal de Gowers é patognomônico da DMD e reflete a fraqueza de musculatura proximal.”

Estratégias para provas:
Sempre confira se nomes clínicos específicos (ex: Gowers vs Godet) estão corretos. Atenção também ao comparar gravidade e progressão ao diferenciar subtipos de distrofias.

Resumo final: A DMD se manifesta com CK elevada desde cedo, fraqueza e sinais clínicos progressivos, sendo essencial diferenciá-la de outras distrofias pelo perfil bioquímico e evolução.

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A alternativa correta é a letra A, pois a elevação da enzima CPK (creatina fosfoquinase) é um dos principais achados laboratoriais na distrofia muscular ligada ao sexo, podendo alcançar valores elevados logo no nascimento. A alternativa B está incorreta, pois a hiperreflexia não é uma manifestação comum nesta doença neuromuscular. A alternativa C também está incorreta, pois a distrofia de Becker é uma variante mais branda da distrofia de Duchenne. Já a alternativa D não se relaciona com a distrofia muscular ligada ao sexo, sendo o sinal de Godet um termo utilizado para descrever um movimento específico da criança em outras situações clínicas.

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