Polipose familiar adenomatosa, múltiplos osteomas, tumores ...
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Gabarito Comentado:
Tema central: O enunciado aborda síndromes genéticas associadas a polipose colônica e tumores extracolônicos. O objetivo é testar o conhecimento sobre as principais características clínicas das síndromes polipósicas hereditárias, fundamentais em Medicina e Radiologia, principalmente pelo risco elevado de câncer colorretal.
Justificativa da alternativa correta (B – Síndrome de Gardner):
A Síndrome de Gardner é uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), com padrão de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por:
- Pólipos adenomatosos no cólon e reto (alto potencial maligno)
- Múltiplos osteomas (ossos da face, crânio e mandíbula)
- Tumores de partes moles (ex.: fibromas cutâneos, lipomas)
- Tumores desmoides (agressivos localmente; comuns em parede abdominal)
Importante: Reconhecer esses achados pode antecipar o diagnóstico e permitir prevenção do câncer colorretal, com indicação precoce de colonoscopia e, frequentemente, colectomia profilática. Segundo o Dicionário de Câncer do NCI: "…formam muitos pólipos no cólon e reto, osteomas e tumores de tecidos moles..."
Análise das alternativas incorretas:
- A) Esclerose tuberosa: Gera hamartomas em órgãos como cérebro, rim e pele, e não polipose colônica ou osteomas.
- C) Síndrome de Peutz-Jeghers: Tem pólipos hamartomatosos (não adenomas) e pigmentação mucocutânea, sem osteomas ou tumores desmoides.
- D) Síndrome de Swyer-James-MacLeod: Doença pulmonar rara, não relacionada a predisposição tumoral ou polipose intestinal.
Estratégias de prova: Atenção para detalhes-chave: Polipose adenomatosa + osteoma = Gardner. Alternativas trazem síndromes pulmonares ou hamartomatosas como distração frequente em provas.
Dica prática: O reconhecimento do padrão de manifestação ajuda a eliminar rapidamente as opções incorretas, focando em palavras-chave – pólipos adenomatosos, osteomas e tumores desmoides.
Resumo final: Síndrome de Gardner = PAF + osteomas + tumores de partes moles/desmoides. Fundamental para prevenção oncológica!
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