Polipose familiar adenomatosa, múltiplos osteomas, tumores ...

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Q2088604 Medicina
Polipose familiar adenomatosa, múltiplos osteomas, tumores de partes moles (fibromas) e tumores desmoides são consideradas características de:
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Gabarito Comentado:

Tema central: O enunciado aborda síndromes genéticas associadas a polipose colônica e tumores extracolônicos. O objetivo é testar o conhecimento sobre as principais características clínicas das síndromes polipósicas hereditárias, fundamentais em Medicina e Radiologia, principalmente pelo risco elevado de câncer colorretal.

Justificativa da alternativa correta (B – Síndrome de Gardner):

A Síndrome de Gardner é uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), com padrão de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por:

  • Pólipos adenomatosos no cólon e reto (alto potencial maligno)
  • Múltiplos osteomas (ossos da face, crânio e mandíbula)
  • Tumores de partes moles (ex.: fibromas cutâneos, lipomas)
  • Tumores desmoides (agressivos localmente; comuns em parede abdominal)

Importante: Reconhecer esses achados pode antecipar o diagnóstico e permitir prevenção do câncer colorretal, com indicação precoce de colonoscopia e, frequentemente, colectomia profilática. Segundo o Dicionário de Câncer do NCI: "…formam muitos pólipos no cólon e reto, osteomas e tumores de tecidos moles..."

Análise das alternativas incorretas:

  • A) Esclerose tuberosa: Gera hamartomas em órgãos como cérebro, rim e pele, e não polipose colônica ou osteomas.
  • C) Síndrome de Peutz-Jeghers: Tem pólipos hamartomatosos (não adenomas) e pigmentação mucocutânea, sem osteomas ou tumores desmoides.
  • D) Síndrome de Swyer-James-MacLeod: Doença pulmonar rara, não relacionada a predisposição tumoral ou polipose intestinal.

Estratégias de prova: Atenção para detalhes-chave: Polipose adenomatosa + osteoma = Gardner. Alternativas trazem síndromes pulmonares ou hamartomatosas como distração frequente em provas.

Dica prática: O reconhecimento do padrão de manifestação ajuda a eliminar rapidamente as opções incorretas, focando em palavras-chave – pólipos adenomatosos, osteomas e tumores desmoides.

Resumo final: Síndrome de Gardner = PAF + osteomas + tumores de partes moles/desmoides. Fundamental para prevenção oncológica!

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A resposta correta é a alternativa B - Síndrome de Gardner. A polipose familiar adenomatosa é uma condição hereditária que leva ao desenvolvimento de múltiplos pólipos (pequenos tumores benignos) na mucosa do cólon e reto, aumentando o risco de câncer colorretal. Os osteomas são tumores ósseos benignos que podem ocorrer em várias partes do corpo, incluindo o crânio, que é uma característica da síndrome de Gardner. Os fibromas são tumores de tecido conjuntivo que podem ocorrer em diversos órgãos e tecidos, outra característica da síndrome de Gardner. Já a esclerose tuberosa é uma condição que leva à formação de tumores benignos em diversos órgãos, como o cérebro, pele, pulmões e coração, mas não apresenta osteomas, fibromas ou polipose. As síndromes de Peutz-Jeghers e Swyer-James-MacLeod também não apresentam essa combinação específica de características.

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