Tema central: A questão aborda o diagnóstico diferencial e a conduta frente a uma criança com sinais compatíveis ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) aos 2 anos de idade, focalizando a investigação de causas genéticas associadas.

Justificativa para a alternativa correta (B):

A síndrome do X Frágil (SXF) é considerada a causa genética monogênica mais comum de TEA. Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), recomenda-se a investigação de SXF para crianças com diagnóstico de TEA, pois alterações no gene FMR1 estão presentes em até 2-6% desses pacientes. Os sinais clínicos apresentados reforçam o raciocínio, já que a SXF causa deficiência intelectual, dificuldades sociais e comportamentos autistas, como contato visual pobre e seletividade alimentar.

Análise das alternativas incorretas:

A) SNAP-IV é instrumento para triagem de TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade), não relacionado ao diagnóstico de TEA ou SXF.

C) A prevalência do TEA é de 1 a 2% da população, porém é maior em meninos (relação aproximadamente 4:1), e não em meninas como cita a alternativa. Pegadinha comum: atenção à inversão da razão entre sexos.

D) O M-CHAT é questionário de triagem para TEA, porém seu uso é indicado entre 16 e 30 meses de idade (nunca aos 9 meses). Observe sempre a faixa etária de aplicação de instrumentos em provas!

E) Lisdexanfetamina é tratamento para TDAH. O manejo do TEA é multidisciplinar e NÃO inclui psicoestimulantes como padrão-ouro. Em crianças com TEA, medicamentos só são usados em sintomas específicos (agressividade, irritabilidade), conforme diretrizes da SBP e do Manual DSM-5.

Dica de prova: Ao identificar sintomas centrais de TEA em enunciados, lembre-se de investigar possíveis causas genéticas, especialmente a SXF, por ser a principal causa identificável.

Referências técnicas: Protocolo SBGM (2022), Diretriz SBP (2021), DSM-5 e revisões do UpToDate sobre TEA e SXF.

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