Tema central: Doença genética cutâneo-neurológica em pediatria — Neurofibromatose tipo 1 (NF1). O caso traz múltiplas manchas café-com-leite e nódulos cutâneos compatíveis com neurofibromas, além de história familiar sugestiva de herança autossômica dominante.

Alternativa correta: A — NF1; acompanhamento regular e educação familiar.

Justificativa clínica: O diagnóstico de NF1 é clínico (critérios NIH). Em crianças pré-púberes, são necessários ≥2 critérios, entre eles:
- ≥6 manchas café-com-leite com diâmetro >5 mm;
- ≥2 neurofibromas cutâneos ou 1 plexiforme;
- Sardas axilares/inguinais (sinal de Crowe);
- Glioma de vias ópticas; nódulos de Lisch; lesões ósseas típicas; parente de 1º grau com NF1.
No caso, há ≥6 café-com-leite >5 mm e ≥2 nódulos cutâneos compatíveis com neurofibromas, além de história familiar. Portanto, NF1 é a consideração diagnóstica mais provável.

Conduta inicial recomendada (manejo longitudinal):

• Acompanhamento anual: exame dermatológico e neurológico; aferição de pressão arterial (risco de estenose de artéria renal/feocromocitoma).
• Avaliação oftalmológica anual na infância (rastreamento de glioma de vias ópticas e nódulos de Lisch).
• Monitorar desenvolvimento/aprendizagem; orientar família sobre sinais de alarme (dor persistente, crescimento rápido de lesões, déficit visual).
• Imagem (RM) apenas se houver sintomas neurológicos/visuais.
• Genética: aconselhamento; teste molecular pode ajudar em casos duvidosos, mas não é necessário quando os critérios clínicos estão presentes.

Por que as outras estão incorretas?

B. NF1 não implica suscetibilidade primária a infecções cutâneas; profilaxia antibiótica não é indicada e expõe a riscos (resistência/efeitos adversos). Diretriz: manejo é vigilância clínica, não antibiótico.

C. Cirurgia imediata/biopsia das manchas café-com-leite não é conduta. CALMs são lesões benignas e diagnóstico é clínico. Neurofibromas cutâneos só são removidos por sintomas/estética. Biópsia não é rotina (UpToDate; GeneReviews).

D. NF2 cursa com schwannomas vestibulares bilaterais, hipoacusia, meningiomas; CALMs são raras e o quadro típico é em idade mais avançada. O cenário descrito favorece NF1, não NF2. Se houver teste, seria para NF1 (gene NF1 no 17q11.2).

Fisiopatologia em 1 linha: Mutação no NF1 → perda de neurofibromina (reguladora negativa da via RAS) → proliferação tumoral benigna e achados cutâneos/neurológicos.

Pegadinhas e estratégia de prova: memorize os números dos critérios (≥6 CALMs; >5 mm pré-púbere, >15 mm pós-púbere; ≥2 neurofibromas; Crowe; Lisch; glioma óptico; lesão óssea; 1º grau). Lembre: diagnóstico é clínico; evitar biópsia/antibiótico de rotina; diferenciar NF1 de NF2.

Fontes: NIH diagnostic criteria for NF1; UpToDate – Neurofibromatosis type 1 in children; GeneReviews – NF1; Sociedade Brasileira de Pediatria – seguimento de doenças genéticas.

Gabarito: A

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