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Q3222023 Medicina
Adolescente de 13 anos é levado ao neurologista devido a dificuldades progressivas para caminhar nos últimos anos associada à fraqueza e perda de sensibilidade dos pés. Há outros casos semelhantes na família. No exame físico, observa-se pé cavo bilateral, atrofia dos músculos distais nas pernas, diminuição dos reflexos aquileus e perda de sensibilidade vibratória nos pés. O exame genético confirma doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
O manejo adequado para o paciente portador dessa condição é
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Tema central: Neuropatia periférica hereditária do tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT), caracterizada por fraqueza distal progressiva, pé cavo, perda de sensibilidade vibratória e hiporreflexia aquileia, frequentemente com história familiar positiva. É uma neuropatia não inflamatória e não reversível, de curso lento.

Alternativa correta (C): Orientar órteses tornozelo-pé (AFO) para melhorar a marcha (corrige “steppage”, dá estabilidade) e prevenir deformidades associadas ao pé cavo e à fraqueza dos dorsiflexores. Faz parte do manejo padrão junto com fisioterapia (alongamento, equilíbrio, fortalecimento proximal), terapia ocupacional e acompanhamento ortopédico. Evidência e consenso em UpToDate, Harrison’s e diretrizes da American Academy of Neurology (AAN) apontam suporte reabilitador e órteses como pilares do cuidado.

Por que é a melhor conduta? Em CMT não há alvo farmacológico curativo; a intervenção eficaz é funcional, voltada a manter independência, reduzir quedas e evitar contraturas. Órteses ajustam o posicionamento do tornozelo/pé e melhoram o padrão de marcha.

Análise das incorretas:

A) Corticosteroides — Inadequados. CMT não é doença autoimune; esteroides ajudam em CIDP (polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica), mas não em CMT e trazem riscos (osteopenia, hipertensão, infecções). Referências: UpToDate; AAN.

B) Conduta expectante — Errado. O quadro é não reversível e progressivo; esperar favorece piora de deformidades. O manejo precoce com órteses/fisioterapia melhora função e previne complicações. Harrison’s e SBP reforçam abordagem reabilitadora precoce.

D) Cirurgia descompressiva do nervo — Inadequada. Não há compressão focal; a patologia é difusa e hereditária. Cirurgias indicadas, quando necessárias, são ortopédicas corretivas para pé cavo rígido após falha de órteses, não descompressão neural.

Dicas de prova: Palavras-chave como pé cavo bilateral, fraqueza distal, hiporreflexia aquileia, perda vibratória e história familiar sinalizam CMT. Evite as “armadilhas”: tratar como doença inflamatória (corticoide) ou supor reversão espontânea. Pense em reabilitação + órteses.

Complementos práticos: Orientar segurança para evitar quedas, acompanhamento com neuropediatria/ortopedia/fisioterapia, aconselhamento genético e evitar fármacos potencialmente neurotóxicos (ex.: vincristina).

Referências rápidas: UpToDate: Charcot-Marie-Tooth disease (2024); Harrison’s Principles of Internal Medicine, 21ª ed.; Diretrizes AAN para neuropatias hereditárias; Tratado de Pediatria SBP.

Gabarito: C.

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