Em geral, são doenças causadas por defeitos genéticos em genes responsáveis pela produção de proteínas específicas do tecido muscular, podendo ser transmitidas por heranças autossômicas ou ligadas ao cromossomo X.

A distrofia miotônica de Steinert é uma doença genética, que causa fraqueza muscular progressiva a partir dos três anos de idade. Os sintomas em geral estão presentes antes dos cinco anos, e o atraso no início da marcha é usualmente observado.

A distrofia muscular congênita (DMC) é causada pela deficiência de proteínas específicas do tecido muscular e ambos os sexos são igualmente afetados.   O quadro clínico é caracterizado por atrofia e fraqueza muscular de predomínio nas porções proximais dos membros (cinturas pélvica e escapular), afetando, preferencialmente, os membros inferiores.

A distrofia muscular de duchenne (DMD) é a forma de distrofia mais comum na vida adulta. O envolvimento muscular caracteriza-se por miotonia e fraqueza. A miotonia é notada, especialmente, na língua e nas mãos.

A distrofia muscular de cinturas compõe um grupo de doenças caracterizadas por comprometimento muscular notado, em geral, já ao nascimento. O tecido muscular é distrófico e sem substrato histopatológico específico. As principais características clínicas são hipotonia, atrofia e fraqueza muscular estacionária ou com mínima progressão.