Casal possui um filho anterior com síndrome do X-frágil. O
casal deseja uma nova gestação, porém tem medo de que o
próximo filho também apresente a doença. Qual estratégia é
clinicamente aceitável neste contexto?

Question

Casal possui um filho anterior com síndrome do X-frágil. O
casal deseja uma nova gestação, porém tem medo de que o
próximo filho também apresente a doença. Qual estratégia é
clinicamente aceitável neste contexto?  Alternativa A: Realizar PGT-A para identificar e transferir apenas
embriões euploides.  Ou Alternativa B: A realização do PGT-M permite detectar embriões do sexo
feminino, com menor risco de apresentação clássica da
doença. Ou Alternativa C: Utilizar tecnologia de morfocinética espermática para
realizar a FIV com sêmen sexado para aumentar a chance
de formar embriões femininos.  Ou Alternativa D: Transferir apenas embriões do sexo masculino, uma vez
que é uma doença genética ligada ao cromossomo X.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] A realização do PGT-M permite detectar embriões do sexo
feminino, com menor risco de apresentação clássica da
doença. Gabarito: BFundamento decisivo: Diante de antecedente familiar de síndrome do X-frágil, doença monogênica ligada ao X por alteração no FMR1, a estratégia aceitável para reduzir o risco reprodutivo é o PGT-M, que investiga a alteração genética específica da família; por isso, entre as alternativas, a única compatível com a base técnica do caso é a letra B.Tema central: PGT-M no X-frágilAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque PGT-A avalia aneuploidias e euploidia embrionária, não a alteração molecular específica do FMR1 responsável pela síndrome do X-frágil. O problema clínico aqui é risco de doença monogênica familiar, portanto o método adequado é PGT-M, não triagem cromossômica geral.BCertaA alternativa B acerta ao apontar o PGT-M, que é o teste genético pré-implantacional indicado quando há risco de transmissão de doença monogênica específica na família. Esse é exatamente o contexto do X-frágil. A redação da opção é tecnicamente imperfeita porque enfatiza a detecção de embriões femininos, quando a utilidade central do PGT-M não é apenas sexagem, mas sim testar a condição genética familiar. Ainda assim, dentro do conjunto de respostas, é a única que traz a estratégia clinicamente aceitável para esse cenário.CErradaEstá errada porque morfocinética espermática e sêmen sexado, como descritos na alternativa, não constituem estratégia genética validada para prevenir transmissão de síndrome do X-frágil. A proposta mistura técnicas laboratoriais com uma finalidade que não reduz de forma apropriada o risco de uma doença monogênica ligada ao X.DErradaEstá errada porque, em doença ligada ao X, embriões masculinos têm maior vulnerabilidade à apresentação clássica da síndrome, não menor. Além disso, seleção por sexo isoladamente não substitui investigação genética específica. Transferir apenas embriões masculinos contraria a lógica genética do caso.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre PGT-A e PGT-M e tenta induzir a ideia de que sexagem embrionária, por si só, resolveria uma doença ligada ao X.Dica para questões semelhantesSe o risco é de doença monogênica familiar, pense em PGT-M; se a pergunta é sobre número de cromossomos, pense em PGT-A.Em doenças ligadas ao X, sexo embrionário pode ser informação auxiliar, mas não substitui teste molecular específico quando ele é possível.No X-frágil, embrião feminino não é sinônimo de ausência de risco; mulheres também podem ser afetadas.Desconfie de alternativas que ofereçam tecnologia laboratorial sem ligação genética direta com a prevenção da doença familiar.

Casal possui um filho anterior com síndrome do X-frágil. O ...

Gabarito comentado

Gabarito: B

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