Na doença de Gaucher, uma doença metabólica lisossomal, qu...

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Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Fundação de Saúde de Rio Claro - SP Prova: Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Endocrinologista |

Q3688927 Medicina

Na doença de Gaucher, uma doença metabólica lisossomal, qual é o principal substrato que se acumula nas células devido à deficiência enzimática?

Glucosilceramida, devido à deficiência da enzima glucocerebrosidase.

Galactocerebrosídeo, causado pela deficiência de arilsulfatase A.

Heparan sulfato, decorrente da deficiência de iduronidase.

Glicogênio, devido à deficiência de glicogenose tipo I (doença de Von Gierke).

Ácidos graxos de cadeia longa, acumulados devido à deficiência na beta-oxidação mitocondrial.

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