Tema central: A questão aborda as doenças metabólicas congênitas que cursam com alterações sistêmicas graves em neonatos, especialmente aquelas que afetam neutrófilos e provocam manifestações clínicas como hipoglicemia, vômitos, icterícia, hepatomegalia, catarata e retardo mental.

Justificativa da alternativa correta (B — Galactosemia): A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Com isso, ocorre acúmulo de galactose-1-fosfato e galactitol, levando aos sintomas citados no enunciado. Destaca-se:

• Alteração da função bactericida e fagocítica dos neutrófilos, predispondo a infecções graves, sobretudo por E. coli (SBTEIM).
• Hipoglicemia, vômitos, icterícia e hepatomegalia frequentemente aparecem nos primeiros dias de vida após exposição ao leite.
• Catarata: consequência do acúmulo de galactitol no cristalino.
• Retardo mental: decorrente do dano metabólico crônico ao SNC.

Segundo a SBTEIM: “Esses pacientes devem ser acompanhados regularmente… podendo ser necessário encaminhamento para outras especialidades...” (Monitoramento).

Análise das alternativas incorretas:

• A) Hipotireoidismo congênito: Costumeiramente cursa com retardo do desenvolvimento, icterícia prolongada e letargia, mas não produz alterações dos neutrófilos, catarata, hipoglicemia ou vômitos agudos.
• C) Hiperglicinemia não cetótica: Apresenta crises convulsivas, apneia, hipotonia e letargia. Não leva a catarata, alterações de neutrófilos, hepatomegalia nem hipoglicemia.
• D) Deficiência de alfa-1 antitripsina: Pode causar icterícia e hepatopatia, mas não provoca catarata, hipoglicemia ou retardo mental. As alterações laboratoriais são diferentes.
• E) Tirosinemia: Manifesta-se com insuficiência hepática, vômitos e atraso no crescimento. Embora possa ter icterícia e hepatomegalia, não causa catarata nem alterações dos neutrófilos.

Estratégia de prova: Dê atenção aos detalhes do enunciado e relacione o conjunto dos sintomas-chave. Muitas vezes, questões desse tipo cobram doenças reconhecidas no teste do pezinho (triagem neonatal).

Resumo: A única doença que congrega todos os achados clínicos e laboratoriais mencionados é a galactosemia. Caso algum sintoma não se encaixe em determinada alternativa, questione sua viabilidade clínica.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

A alternativa correta é a letra B, que refere-se à doença chamada galactosemia. A galactosemia é uma doença genética que impede a capacidade do corpo de metabolizar a galactose, um açúcar encontrado no leite e em outros produtos lácteos. Isso pode levar a uma variedade de sintomas, incluindo hipoglicemia, vômitos, icterícia, hepatomegalia, catarata e retardo mental. A doença também pode afetar a capacidade dos neutrófilos de combater bactérias, o que pode resultar em infecções frequentes. É importante diagnosticar e tratar a galactosemia precocemente para prevenir complicações graves.