Tema central: O teste do pezinho é parte fundamental da triagem neonatal no Brasil e permite identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas e endócrinas, garantindo intervenção precoce e redução de sequelas. Duas substâncias-chave testadas são a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) e a tripsina imunorreativa (IRT).

Justificativa da alternativa correta (E):
Segundo o Manual Técnico de Triagem Neonatal e protocolos do Ministério da Saúde:

• 17-OHP: Dosada para triagem de hiperplasia congênita suprarrenal, doença genética causada usualmente por deficiência de 21-hidroxilase, levando ao acúmulo de 17-OHP no sangue do recém-nascido. Trecho do protocolo: “Será feita a quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17‑OHP) nas amostras de sangue colhidas em papel‑filtro…”
• IRT: A dosagem da tripsina imunorreativa é padrão ouro para a triagem de fibrose cística, doença genética autossômica recessiva de altas morbidade e mortalidade se não tratada precocemente. Trecho do manual: “A triagem neonatal para fibrose cística é realizada por meio da dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) em amostras de sangue...”

Portanto, somente a alternativa E associa corretamente cada exame ao respectivo agravo triado.

Análise das alternativas incorretas:

• A: Fenilcetonúria é triada pela dosagem de fenilalanina, não 17-OHP ou IRT.
• B: Hipotireoidismo congênito é identificado pelo TSH ou T4; deficiência de biotinidase por teste enzimático específico.
• C: Deficiência de biotinidase não é triada por 17-OHP ou IRT, e sim por sua atividade enzimática.
• D: Fenilcetonúria, mais uma vez, não utiliza 17-OHP ou IRT em sua triagem – é pela fenilalanina.

Dica para provas: Sempre associe 17-OHP à hiperplasia adrenal congênita e IRT à fibrose cística. Outras doenças triadas têm métodos distintos dos mencionados neste enunciado.

Resumo: A alternativa E está correta – os métodos citados identificam hiperplasia congênita suprarrenal e fibrose cística no teste do pezinho.

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O teste do pezinho é um exame de triagem neonatal que visa detectar precocemente doenças que podem comprometer a saúde do recém-nascido, permitindo um tratamento efetivo e precoce. A dosagem de 17-hidroxiprogesterona e tripsina imunorreativa no sangue são utilizadas para triagem de hiperplasia congênita suprarrenal e fibrose cística, respectivamente, o que torna a alternativa correta a letra E. A hiperplasia congênita suprarrenal é uma doença que afeta a produção de hormônios pelas glândulas suprarrenais, enquanto a fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente o sistema respiratório e digestivo. É importante lembrar que o teste do pezinho é obrigatório em todo o Brasil e deve ser realizado preferencialmente até o quinto dia de vida do bebê.