Tema central: investigação de hemoglobinopatias em criança com palidez e icterícia leve, visando o diagnóstico de anemia falciforme. O exame “de primeira linha” na prática clínica é aquele que identifica e quantifica as frações de hemoglobina e diferencia traço (HbAS) de doença (HbSS/HbSβ).

Gabarito: D – Eletroforese de hemoglobina. É o método clássico e amplamente disponível para análise das frações de hemoglobina, permitindo detectar e quantificar HbS, HbA, HbF e HbA2, e distinguir traço de doença. Em neonatos, a isoeletric focusing (IEF) e/ou HPLC são usadas no rastreamento, mas a confirmação diagnóstica em pacientes sintomáticos é feita por eletroforese/HPLC com interpretação por especialista (UpToDate; Harrison; Ministério da Saúde – Doença Falciforme).

Raciocínio clínico: Anemia + icterícia sugerem hemólise. Hemograma pode mostrar anemia normo/microcítica, reticulocitose; bilirrubina indireta e LDH elevados, haptoglobina baixa. O diagnóstico de hemoglobinopatia, porém, é feito pela análise da hemoglobina (eletroforese/IEF/HPLC). A eletroforese entrega o que a questão pede: identificação e quantificação da HbS com diferenciação entre traço e doença.

Análise das alternativas incorretas:

A) HPLC: Excelente método (alta sensibilidade e quantificação) e muito usado em rastreamento neonatal. Contudo, pode ter overlap com variantes raras e, em muitos protocolos, requer confirmação por eletroforese/IEF. A questão pede “primeira linha para diagnóstico” em prática clínica, o que tradicionalmente recai na eletroforese como exame confirmatório básico (Ministério da Saúde; UpToDate).

B) Teste de solubilidade alcalina (confundido com Kleihauer-Betke): Pegadinha! O teste de solubilidade (ditionito) apenas indica presença de HbS, não quantifica nem diferencia traço de doença, e falha em recém-nascidos por HbF elevada. Já o Kleihauer-Betke é outro exame (elução ácida) usado para HbF/células fetais, não para identificar HbS. Portanto, inadequado como primeira linha diagnóstica.

C) Sequenciamento do gene β-globina: Confirma mutações e é útil em casos atípicos ou quando há dúvida entre variantes, mas tem alto custo e menor disponibilidade. Não é o exame inicial rotineiro segundo diretrizes.

Estratégia de prova: Ao ler “primeira linha” e “diagnóstico de anemia falciforme”, priorize métodos que identificam e quantificam frações e distinguem traço/doença (eletroforese/IEF/HPLC). Se houver contraposição com “teste de triagem” (solubilidade) ou “molecular” (sequenciamento), a resposta tende à eletroforese.

Referências essenciais: Harrison’s Principles of Internal Medicine (21ª ed.); UpToDate – Diagnosis of sickle cell disease; Ministério da Saúde (Brasil) – Diretrizes para Doença Falciforme e Triagem Neonatal.

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