Tema central: Cariotipagem e diagnóstico citogenético em oncologia

A análise cromossômica, também chamada cariotipagem, é essencial na identificação de anomalias genéticas associadas a neoplasias, como leucemias e outras doenças hematológicas. A base dessa técnica está na coloração e visualização dos cromossomos em diferentes fases do ciclo celular, destacando-se as bandas que permitem identificar alterações estruturais e numéricas.

Justificativa da alternativa correta (D):

A alternativa D está correta ao afirmar que “o número de bandas formadas durante a análise do cariótipo varia de acordo com a fase do ciclo celular, e, na metáfase, observa-se um número de bandas menor que na prófase.” Isso se deve à diferença de condensação cromossômica entre as fases:

• Prófase: cromossomos menos condensados, permitindo a visualização de maior número de bandas (até 1200).
• Metáfase: cromossomos mais condensados, reduzindo o número de bandas (300-600).

Esse conceito é amplamente abordado em obras como Robbins & Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças e no Harrison’s Principles of Internal Medicine. O reconhecimento dessas fases é importante para otimizar a detecção de alterações cromossômicas em ambiente laboratorial.

Análise das alternativas incorretas:

A) Incorreta. A LPA é caracterizada por t(15;17) e não t(9;22), que está associada à leucemia mieloide crônica.
B) Incorreta. A coloração Giemsa (banda G) evidencia padrões de banda nos cromossomos, e não especificamente regiões organizadoras de nucleolo.
C) Incorreta. O FISH utiliza sondas fluorescentes, não radioativas, para marcar sequências de DNA.
E) Incorreta. A cariotipagem identifica grandes alterações cromossômicas (deleções, duplicações e translocações), mas não mutações pontuais no DNA (essas são detectadas por técnicas moleculares).

Estratégia de prova: Atenção ao tipo de alteração cromossômica (estrutura, número ou ponto), ao método diagnósticos e à terminologia utilizada. Questões sobre citogenética frequentemente trazem pegadinhas, como inversão de translocações famosas ou erros em relação às técnicas de marcação.

Evidência complementar: Segundo Robbins (10ª ed., p. 271): “O número de bandas detectadas varia conforme o grau de condensação do cromossomo, sendo maior em fases menos condensadas como a prófase.”

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