A SPG3A ocorre em razão das mutações no gene ALT1, que codi...

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Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Neurologista Pediátrico |

Q3601672 Medicina

A SPG3A ocorre em razão das mutações no gene ALT1, que codifica a proteína atlastina-1. É a segunda causa mais comum de paraplegias espásticas autossômicas dominantes (AD-HSP), que respondem por 70% a 80% dos casos de paraplegias espásticas hereditárias. Dentre as principais características clínicas de SPG3A, está o/a:

Surdez.

Afilamento de corpo caloso.

Disartria.

Lesão de substância branca.

Atrofia de pequenos músculos das mãos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

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