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Q2039818 Medicina
Após a avaliação em ambulatório de clínica médica, paciente do sexo masculino, com idade de 20 anos, procura o serviço de cirurgia cardíaca do hospital apresentando ectasia anulo-aórtica, regurgitação valvar aórtica grave, luxação do cristalino e sinais angio-tomográficos de dissecção aórtica crônica.
O diagnóstico mais provável é 
Alternativas

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Gabarito: B

Fundamento decisivo: O achado decisivo é a associação, em paciente jovem, entre luxação do cristalino e doença da raiz da aorta, aqui expressa por ectasia anulo-aórtica, insuficiência aórtica grave e dissecção aórtica crônica; essa constelação é classicamente compatível com síndrome de Marfan e define o gabarito B.

Tema central: Síndrome de Marfan
Análise das alternativas
A
Errada
Aortite sifilítica pode cursar com dilatação da aorta ascendente e insuficiência aórtica, mas não explica luxação do cristalino. Além disso, o quadro sindrômico descrito em homem de 20 anos é incompatível com sífilis cardiovascular como explicação integrada dos achados.
B
Certa
A alternativa B é a única que integra, em um único diagnóstico, os achados ocular e cardiovascular descritos. Na síndrome de Marfan, há acometimento típico da raiz da aorta, com ectasia anulo-aórtica, insuficiência aórtica por perda de coaptação e predisposição à dissecção; a luxação do cristalino é um achado clássico e de alto peso diagnóstico. Em paciente de 20 anos, esse conjunto aponta diretamente para Marfan.
C
Errada
A alternativa erra o próprio fundamento anatomo-patológico: o conceito clássico relacionado à dissecção nesse contexto é degeneração/necrose cística da média, não da adventícia. Mesmo assim, isso seria um achado histopatológico, não um diagnóstico etiológico completo, e não explica a luxação do cristalino.
D
Errada
Aortite de Takayasu é vasculite de grandes vasos, mais típica em mulheres jovens, com padrão de estenose/oclusão e alterações de pulsos/pressão. Ela não tem luxação do cristalino como manifestação característica e não explica a associação específica entre ectopia lentis e doença da raiz aórtica.
E
Errada
Ateromatose difusa é doença degenerativa de faixa etária mais avançada e não justifica luxação do cristalino. Também não corresponde ao fenótipo sindrômico de aortopatia hereditária descrito em paciente de 20 anos.
Pegadinha da questão
A banca explorou duas confusões reais: lembrar que insuficiência aórtica também pode ocorrer na sífilis cardiovascular e, principalmente, confundir o diagnóstico sindrômico com um suposto achado histopatológico na alternativa C, que ainda troca média por adventícia.
Dica para questões semelhantes
  • Quando houver luxação do cristalino associada a dilatação da raiz da aorta ou dissecção em paciente jovem, pense primeiro em síndrome de Marfan.
  • Em aortopatias, diferencie diagnóstico sindrômico de achado histopatológico; se a alternativa não integra os achados sistêmicos, ela tende a estar errada.
  • Use o achado ocular como critério de desempate quando várias alternativas explicarem apenas a insuficiência aórtica ou o acometimento da aorta.

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Comentários

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A questão apresenta um paciente de 20 anos com um conjunto de sintomas específicos: ectasia anulo-aórtica (dilatação da raiz da aorta), regurgitação valvar aórtica grave (fluxo reverso de sangue através da válvula aórtica), luxação do cristalino (deslocamento da lente natural do olho) e sinais de dissecção aórtica crônica (uma separação das camadas na parede da aorta). Esses sinais e sintomas são classicamente associados à Síndrome de Marfan, uma doença do tecido conjuntivo de origem genética que afeta várias estruturas do corpo, incluindo o coração, vasos sanguíneos, olhos, ossos e ligamentos. As outras opções apresentadas não se encaixam tão bem com a constelação de sinais e sintomas descritos: a aortite sifilítica geralmente ocorre em estágios tardios da sífilis e não está associada à luxação do cristalino; a necrose cística da adventícia é uma condição muito rara e não se relaciona com os achados oculares ou as alterações sistêmicas da Síndrome de Marfan; a aortite de Takayasu afeta principalmente mulheres jovens e não é caracterizada pela luxação do cristalino ou ectasia anulo-aórtica; e a ateromatose difusa está mais frequentemente associada à doença arterial aterosclerótica, que é incomum em jovens e não inclui a luxação do cristalino. Portanto, o diagnóstico mais provável, de acordo com os sinais e sintomas fornecidos, é a Síndrome de Marfan, a alternativa B.

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