Tema central: A questão aborda imunodeficiências primárias, especificamente aquelas associadas a defeitos nos fagócitos e sintomas como albinismo oculocutâneo parcial e anormalidades neurológicas. Esses elementos indicam a importância de reconhecer síndromes raras na prática médica, essencial para atuação em Medicina do Trabalho, principalmente em contextos de triagem, diagnóstico precoce e orientações familiares.

Justificativa da alternativa correta (E – Síndrome de Chediak-Higashi): A Síndrome de Chediak-Higashi é uma imunodeficiência primária autossômica recessiva caracterizada por disfunção dos fagócitos, resultando em infecções bacterianas recorrentes. Clinicamente, destaca-se pelo albinismo oculocutâneo parcial (devido ao defeito nos melanócitos) e anomalias neurológicas progressivas (como dificuldades motoras e atraso do desenvolvimento). A doença é causada por mutação no gene LYST, que prejudica o tráfego lisossomal nas células.

Evidências científicas:

Segundo o Manual MSD para Profissionais de Saúde: "A síndrome de Chediak-Higashi é uma rara doença autossômica recessiva de imunodeficiência primária que envolve defeitos nas células fagocíticas... Desenvolvem-se lisossomos gigantes em neutrófilos e outras células."

Análise das alternativas incorretas:

A) Síndrome de Shwachman-Diamond: Relaciona-se à insuficiência pancreática exócrina, disfunção medular e alterações ósseas, sem albinismo ou disfunção neurológica como descritos na questão.

B) Síndrome de Bloom: Caracterizada por baixa estatura, telangiectasias e suscetibilidade ao câncer, mas não cursa com disfunção fagocitária ou albinismo.

C) Doença granulomatosa crônica: Tem disfunção fagocitária e infecções recorrentes, porém não apresenta albinismo ou anomalias neurológicas.

D) Síndrome de Wiskott-Aldrich: Associa-se a eczema, trombocitopenia e púrpura, mas não envolve albinismo ou graves alterações dos fagócitos.

Estratégia de prova: Sempre destaque sintomas cardinais como albinismo em imunodeficiências, pois são pistas-chave para o diagnóstico diferencial.

Resumo final: O conjunto de albinismo oculocutâneo parcial, infecções recorrentes e anormalidades neurológicas é patognomônico da Síndrome de Chediak-Higashi. Saber distinguir quadros sindrômicos raros é diferencial em provas e prática.

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