O Pacto pela Saúde (2006) foi um marco importante na organização do Sistema Único de Saúde. Um de seus componentes foi o Pacto pela Vida, que definiu entre suas prioridades o fortalecimento da capacidade de resposta às doenças emergentes e endemias. Considerando essas doenças, assinale a alternativa que contém aquela que não foi citada nessa prioridade pactuada:

Considerando a lei 8080/90, no que tange à Saúde do Trabalhador, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:

I. O texto da lei abrange participação, no âmbito de competência do Sistema Único de Saúde-SUS, em estudos, pesquisas, avaliação e controle dos riscos e agravos potenciais à saúde existentes no processo de trabalho.

II. O texto da lei prevê a avaliação do impacto que as tecnologias provocam à saúde.

III. O texto da lei não prevê a garantia, ao sindicato dos trabalhadores, de requerer ao órgão competente a interdição de máquina, de setor de serviço ou de todo o ambiente de trabalho, quando houver exposição a risco iminente para a vida ou saúde dos trabalhadores.

A universalidade de acesso aos serviços de saúde em todos os níveis de assistência é um dos princípios do SUS. O decreto presidencial 7508 de 2011 expressa que: o acesso universal, igualitário e ordenado às ações e serviços de saúde se inicia:

O modelo de Dahlgren e Whitehead dispõe os determinantes sociais de Saúde em diferentes camadas, segundo seu nível de abrangência, desde uma camada mais próxima aos determinantes individuais (exemplos: idade e sexo) até a camada mais distal, em que se situam:

Segundo a resolução 453 de 2012 do Conselho Nacional de Saúde, nos Municípios onde não existam entidades, instituições e movimentos organizados em número suficiente para compor o Conselho, a representação será:

As talassemias são consideradas as doenças monogênicas mais comuns na espécie humana, causadas pela produção inadequada de hemoglobina. Sobre este grupo de doenças, assinale a alternativa incorreta.

A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defciência intelectual entre meninos com história familiar positiva desta condição. A doença é causada por mutações no gene FMR1, localizado em Xq27.3 e tem prevalência estimada entre 16 a 25:100.000 homens. Em relação à Síndrome do X Frágil, assinale a alternativa incorreta.

A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo que acomete quase que exclusivamente meninas. Sobre esta doença, assinale a alternativa correta:

A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença autossômica dominante caracterizada por um distúrbio no metabolismo de colesterol e lipídeos, causada por mutações no gene LDLR. Sobre as características e fsiopatologia da doença, assinale a alternativa incorreta:

A Homocistinúria é um erro inato do metabolismo caracterizada por níveis plasmáticos elevados de homocisteína, devido à presença de mutações no gene CBS. Assinale a alternativa correta que contém um dos tratamentos utilizados na prática clínica para esta doença:

A terapia gênica é um tipo de tratamento para doenças genéticas que visa a corrigir o fenótipo por meio da inserção de um gene funcional nas células mutadas. Em relação à terapia gênica, assinale a alternativa incorreta.

Nem todas as doenças monogênicas são herdadas seguindo um padrão mendeliano clássico de herança. Em algumas situações é possível identificar claramente que as leis mendelianas não se aplicam, e muitos destes casos já foram identificados e classifcados. Em relação aos padrões não clássicos de herança, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:

I. A manifestação de diferentes fenótipos em decorrência de mutações em diferentes genes é chamada de expressividade variável.

II. A presença de um único alelo mutado no genótipo de um indivíduo é chamada de penetrância incompleta (genótipo incompleto ou heterozigoto).

III. A expressão fenotípica de 2 diferentes alelos dominantes para um mesmo locus gênico é chamada de codominância.

IV. Quando o fenótipo decorrente da presença de alelos dominantes em homozigose é mais grave do que aquele presente nos indivíduos heterozigotos para um alelo dominante é chamado de dominância incompleta ou semidominância.

Estão corretas as afirmativas:

O genoma de uma célula eucariótica não é formado somente pelo DNA nuclear. O DNA mitocondrial também deve ser considerado, uma vez que trata-se de um material genético normalmente expresso. São características do DNA mitocondrial, exceto:

O DNA no núcleo encontra-se associado a proteínas e este complexo é chamado de cromatina. Com relação à estrutura da cromatina, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:

I. Regiões heterocromáticas são mais compactadas que as regiões eucromáticas.

II. Os estágios de compactação da cromatina são determinados por modificações em histonas.

III. Regiões heterocromáticas tem taxa de transcrição mais elevada que regiões eucromáticas.

IV. Os centrômeros são regiões de eucromatina constitutiva.

Estão corretas as afirmativas:

A Lei de Hardy-Weinberg considera que “as frequências genotípicas, em populações com cruzamentos ao acaso, se manterão constantes ao longo das gerações, a menos que fatores perturbem este equilíbrio”. Estes fatores perturbadores são chamados de fatores evolutivos e dentre estes podemos citar mutações, deriva gênica e efeito fundador. Com base nos conceitos de fatores evolutivos, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:

I. Quando se observa uma frequência bastante alta de um determinado gene mutante em uma população, que foi originada de um grupo bem pequeno de ancestrais em comum damos o nome de efeito fundador.

II. Chamamos de deriva genética a variação da frequência gênica de uma população, devido à introdução ou eliminação de alelos.

III. Uma população encontra-se em equilíbrio de HardyWeinberg quando as frequências gênicas e genotípicas não se alteram de geração em geração.

Estão corretas as afirmativas:

A hipótese de Lyon diz respeito à estratégia de compensação de dose utilizada por todas as fêmeas de mamíferos. Trata-se do mecanismo de inativação de uma das cópias do cromossomo X, a fm de igualar em machos e fêmeas a quantidade de alelos expressos deste cromossomo. Considerando o mecanismo de inativação do cromossomo X em humanos, assinale a alternativa incorreta.

O processo de divisão celular ocorre de maneira contínua no organismo humano, seja com a finalidade de crescimento tecidual, regeneração ou produção de gametas. Os ciclos da mitose e da meiose são bastante complexos e qualquer falha durante este processo pode resultar em alterações genéticas com consequências diretas ao indivíduo ao qual pertence aquela célula. Analise as afirmativas abaixo, relacionadas ao processo de mitose e meiose e assinale a alternativa correta:

I. Tanto a espermatogênese quanto a ovocitogênese dão origem a 4 células haplóides viáveis por ciclo.

II. Possíveis falhas durante a replicação do material genético podem ser corrigidas pelo complexo de enzimas de reparo do DNA.

III. Falhas na separação das cromátides irmãs durante a gametogênese podem levar à formação de aneuploidias.

IV. Ausência de fusos mitóticos comprometem somente a mitose, e não a meiose.

Estão corretas as afirmativas:

Algumas das doenças atualmente mais prevalentes no mundo, como diabetes mellitus, hipertensão arterial e câncer, possuem herança multifatorial, uma vez que possuem um importante componente genético mas também sofrem a influência de fatores ambientais, tais como alimentação, hábitos de vida e exposição à substâncias tóxicas. São características de fenótipos com herança multifatorial, exceto:

Casal jovem, na faixa dos 34 anos, procura atendimento com médico geneticista pois acaba de ter um filho com Síndrome de Down. Eles estão muito angustiados, uma vez que alegam sempre terem ouvido falar que “somente casais que tem filhos mais tardiamente é que podem apresentar alguma alteração genética”. Durante sua explicação, o médico tenta considerar todas as possíveis causas para a ocorrência da síndrome, a fim de orientar o casal da melhor forma possível. São possíveis justifcativas para a ocorrência desta alteração cromossômica, exceto:

As alterações cromossômicas numéricas ou estruturais são facilmente identificadas por técnicas laboratoriais. Análises isoladas ou combinadas estão entre as possibilidades de escolha. Com relação às ferramentas citogenéticas de análise é correto afirmar que: