Questões de Concurso Público GHC-RS 2023 para Médico (Genética Médica)

Na doença de Wilson, as manifestações clínicas geralmente se apresentam na segunda e terceira décadas de vida. As principais manifestações clínicas da condição podem ser agrupadas em três tipos: sistêmicas, neurológicas e psiquiátricas. Dentre os achados clínicos e laboratoriais abaixo, qual NÃO faz parte do quadro clínico-laboratorial da doença de Wilson?

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. A Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para aperfeiçoar o PNTN por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho. A Lei citada define que o teste do pezinho, no Brasil, deve ser ampliado em cinco etapas. Na Etapa 1, além das doenças já citadas, também está(ão) incluída(s):

Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas. 

Os critérios habitualmente usados para programas de triagem neonatal, em geral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968 em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Dentre as assertivas abaixo, qual NÃO faz parte desses critérios? 

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de mama?