Questões de Concurso Público GHC-RS 2023 para Médico (Genética Médica)

Foram encontradas 37 questões

Q2179698 Medicina
Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?
Alternativas
Q2179699 Medicina
A Síndrome de Smith-Magenis é uma condição genética complexa caracterizada por deficiência intelectual, alterações comportamentais como distúrbios do sono e alterações físicas como braquicefalia, bossa frontal, hipoplasia de face média, ponte nasal deprimida, dentre outras. Na maioria dos casos, a Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma:
Alternativas
Q2179700 Medicina
A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.
Alternativas
Q2179701 Medicina
Dentre as manifestações clínicas a seguir, qual NÃO faz parte do fenótipo da esclerose tuberosa? 
Alternativas
Q2179702 Medicina
As ciliopatias compreendem um grupo heterogêneo de condições que decorrem de alterações estruturais ou funcionais dos cílios. Dentre as condições citadas abaixo, assinale a que NÃO faz parte do grupo das ciliopatias.
Alternativas
Respostas
11: D
12: B
13: A
14: C
15: D