Questões de Concurso Público GHC-RS 2023 para Médico (Genética Médica)

Foram encontradas 37 questões

Q2179703 Medicina
As doenças mitocondriais compõem um grupo heterogêneo de doenças do metabolismo energético, predominantemente de origem genética. Sobre mitocondriopatias, assinale a alternativa INCORRETA.
Alternativas
Q2179704 Medicina
A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, levando à disfunção em vários tecidos, como musculoesquelético e cardíaco. Recém-nascidos e lactentes com doença de Pompe apresentam cardiomegalia, hipotonia, insuficiência respiratória, fraqueza muscular e hipotonia. A deficiência de qual enzima leva ao desenvolvimento da doença de Pompe? 
Alternativas
Q2179705 Medicina
Assinale a alternativa que contém o Biomarcador sérico e urinário utilizado para o diagnóstico de tirosinemia tipo 1.
Alternativas
Q2179706 Medicina
Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de próstata?
Alternativas
Q2179707 Medicina
Os distúrbios do ciclo da uréia são doenças compreendidas nos erros inatos do metabolismo. O ciclo da uréia ocorre nos hepatócitos periportais, é responsável pela desintoxicação de amônia e a principal fonte da biossíntese de arginina, citrulina e ornitina. Os distúrbios do ciclo da uréia têm padrão de herança autossômico recessivo, EXCETO por:
Alternativas
Respostas
16: E
17: A
18: D
19: C
20: B