Questões de Concurso Comentadas sobre biologia molecular em biomedicina em biomedicina - análises clínicas

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Q3346334 Biomedicina - Análises Clínicas
A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na terapia de reposição enzimática têm proporcionado novas opções de tratamento para pacientes com doença de Pompe.

A nível molecular, uma mutação genética do gene GAA promove 
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Q3346332 Biomedicina - Análises Clínicas
A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida. Estudos de biologia molecular permitem identificar mutações específicas no gene GAA, contribuindo para o diagnóstico preciso e o desenvolvimento de terapias genéticas e enzimáticas para tratar a doença.

São mutações com perda de função, as mutações que 
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Q3343474 Biomedicina - Análises Clínicas
Quando ocorre o processo da morte celular, fragmentos de DNA são liberados alcançando a corrente sanguínea e estas partículas são chamadas de DNA livre circulante (ctDNA). Quando o paciente tem um tumor sólido, esse processo ocorre transportando informações genéticas específicas do tumor.

Esse avanço nas técnicas laboratoriais auxilia no diagnóstico, prognóstico e terapia celular, e é conhecido como 
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Q3343468 Biomedicina - Análises Clínicas
Em relação ao método de PCR Digital, também conhecido como Digital PCR (dPCR), é correto afirmar:
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Q3343457 Biomedicina - Análises Clínicas
Segundo dados do Instituto Nacional de Câncer, o câncer de colo do útero é o terceiro tumor mais frequente entre as mulheres no Brasil. A principal causa dessa doença é a infecção sexualmente adquirida por certos tipos de papilomavírus humano (HPV). O diagnóstico da infecção por HPV leva em conta os dados da história, exame físico e exames complementares com a pesquisa direta do vírus ou indiretamente através das alterações provocadas pela infecção nas células e no tecido.

Para realização do exame de captura híbrida, a técnica diagnóstica moderna para detecção do vírus, o material escolhido é
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Q3331225 Biomedicina - Análises Clínicas
Considerando o genoma de bactérias e o genoma de eucariotos, a diferença típica entre os dois é que bactérias:
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Q3331222 Biomedicina - Análises Clínicas
No contexto da análise de docking molecular, é correto afirmar que a caixa de docking (grid):
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Q3331219 Biomedicina - Análises Clínicas
Um componente importante na anotação de um genoma é a identificação precisa dos genes e sua estrutura no genoma. Os preditores de genes ab initio possuem um papel fundamental nesta etapa. Muitos desses programas utilizam modelos ocultos generalizados de Markov (GHMM – Generalized Hidden Markov Model). Neste contexto, para se utilizar um preditor de genes ab initio é importante:
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Q3331217 Biomedicina - Análises Clínicas
Uma forma de identificar genes que são significativamente regulados em diferentes condições, como em tecidos saudáveis versus patológicos, é através da análise diferencial de expressão gênica. A técnica RNA-Seq é a mais utilizada atualmente, sendo capaz de gerar dados de sequenciamento de alta vazão. Após o sequenciamento é importante aplicar métodos estatísticos para discriminar quais genes apresentam mudanças significativas na expressão. Um passo importante que deve ser realizado antes de qualquer análise diferencial de expressão é:
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Q3331216 Biomedicina - Análises Clínicas
O Sequenciamento de Nova Geração (NGS, do inglês “Next-Generation Sequencing”) refere-se a uma família de tecnologias de sequenciamento de DNA e RNA que permitiram avanços significativos na genômica e em áreas relacionadas, como a biologia molecular, a medicina personalizada e a microbiologia. Comparado às técnicas de sequenciamento de primeira geração, como o método de Sanger, o NGS é capaz de sequenciar bilhões de fragmentos de DNA simultaneamente, tornando-o mais rápido e mais barato. Essa capacidade revolucionou a pesquisa genética, possibilitando uma ampla gama de aplicações que vão desde o sequenciamento do genoma completo até a análise de expressão gênica, metagenômica e epigenômica. Em relação a este contexto, a alternativa que possui um conjunto de programas, todos específicos para análise de dados de NGS é:
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Q3331204 Biomedicina - Análises Clínicas
A análise topológica de redes de interação proteínaproteína permite:
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Q3331201 Biomedicina - Análises Clínicas
Os resultados de expressão gênica diferencial resultam em listas que muitas vezes compreendem centenas de genes. A metodologia comumente utilizada para interpretar estas listas gênicas através da busca por funções biológicas e vias bioquímicas comuns aos genes da lista é denominada:
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Q3331200 Biomedicina - Análises Clínicas
O propósito primário da normalização em dados de RNA-Seq visa: 
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Q3331199 Biomedicina - Análises Clínicas
O processo de scaffolding na montagem de genoma é importante porque: 
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Q3331198 Biomedicina - Análises Clínicas
Um desafio comumente encontrado na montagem de genomas complexos de eucariotos, utilizando tecnologias de leituras curtas (short reads), quando comparadas às tecnologias de leituras longas (long reads), é a:
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Q3331192 Biomedicina - Análises Clínicas
A abordagem de sequenciamento NGS comumente utilizada para avaliar interações proteína-DNA, tais como fatores de transcrição, é denominada:
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Q3329381 Biomedicina - Análises Clínicas
A temperatura recomendada para o armazenamento de longo prazo de amostras de DNA é: 
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Q3263876 Biomedicina - Análises Clínicas
Uma equipe de bioinformática está trabalhando com dados genômicos de várias espécies de plantas, estudando a diversidade genética e identificando genes associados à resistência a pragas. Para isso precisam acessar bancos de dados genômicos que ofereçam ferramentas de análise avançada e interfaces amigáveis.
Qual dos seguintes bancos de dados seria o mais adequado para esse objetivo?
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Q3263875 Biomedicina - Análises Clínicas
A evolução de uma família de proteínas específicas que apresentam variações significativas entre diferentes espécies de mamíferos vem sendo estudada. Para tanto, construiu-se árvores filogenéticas, a fim de se entender melhor as relações evolutivas entre essas proteínas, que apresentam uma coleção de sequências de aminoácidos de interesse em várias espécies.
Assinale a alternativa que corretamente permite a construção de uma árvore filogenética precisa e informativa.
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Q3263599 Biomedicina - Análises Clínicas
Na biologia molecular, para avaliar amostras de RNA pela técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction), é necessário realizar uma etapa adicional chamada: 
Alternativas
Respostas
101: A
102: D
103: A
104: C
105: B
106: B
107: B
108: C
109: A
110: D
111: C
112: E
113: A
114: C
115: E
116: A
117: D
118: C
119: B
120: A