Tema central: Ferramentas de bioinformática para análise de dados de NGS. Em provas, é crucial distinguir categorias de softwares: montadores (assemblers) para reconstruir genomas/transcritomas a partir de leituras curtas; alinhadores para mapear reads em genomas de referência; qualidade (QC) e busca de similaridade (p.ex., BLAST). A questão pede um conjunto em que todos sejam específicos para análise de NGS, idealmente da mesma etapa do pipeline.

Alternativa correta: D — ABySS, Velvet e SOAPdenovo

Os três são montadores de novo baseados em grafos de de Bruijn, projetados para leituras curtas de NGS (Illumina), usados em genômica, metagenômica e transcriptômica sem referência:

• ABySS: montagem paralela distribuída para grandes genomas (Simpson et al., Genome Research, 2009).
• Velvet: pioneiro em de Bruijn para NGS curtas (Zerbino & Birney, Genome Research, 2008).
• SOAPdenovo: otimizado para grandes genomas (Li et al., Genome Research, 2010).

Por que é a melhor escolha? Porque todos são específicos de NGS e da mesma etapa crítica (montagem), ao contrário das demais opções que misturam categorias ou incluem ferramentas não específicas de NGS.

Análise das alternativas incorretas

• A) HISAT2, Velvet, Cap3: HISAT2 é alinhador splice-aware para RNA-seq; Velvet é montador NGS; CAP3 é montador clássico para ESTs/Sanger, não desenhado para NGS. Mistura categorias e inclui ferramenta não específica de NGS.
• B) Bowtie, SOAPdenovo, Cap3: Bowtie é alinhador; SOAPdenovo é montador NGS; CAP3 é Sanger/EST. Novamente, categorias diferentes e um item não-NGS.
• C) FastQC, Bowtie, BLAST: FastQC é qualidade; Bowtie é alinhador; BLAST é busca de similaridade geral, não específico de NGS. Nenhum é montador e o conjunto não é homogêneo.
• E) MUMmer, Minia, ABySS: Minia e ABySS são montadores NGS; MUMmer é para alinhamento/comparação de genomas montados (contigs), não para leitura crua de NGS e não é específico de NGS.

Estratégia para a prova: identifique rapidamente a função de cada ferramenta. Se o enunciado pede “todos específicos para NGS” e do mesmo estágio, procure trios de montadores NGS (ABySS, Velvet, SOAPdenovo, SPAdes, Minia) e descarte conjuntos que incluam alinhadores (Bowtie, HISAT2), QC (FastQC) ou similaridade (BLAST), ou ferramentas pré-NGS (CAP3).

Referências úteis: Zerbino DR & Birney E. Genome Res. 2008 (Velvet); Simpson JT et al. Genome Res. 2009 (ABySS); Li R et al. Genome Res. 2010 (SOAPdenovo). Revisões em Nature Methods e Nat Rev Genet discutem pipelines NGS e categorias de ferramentas.

Gabarito: D

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!