Questões de Nutrição - Erros Inatos do Metabolismo para Concurso

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Q1721834 Nutrição
A galactosemia é o nome dado à condição hereditária caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose. Crianças com galactosemia do tipo mais comum apresentam deficiência enzimática de:
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Q1673690 Nutrição
Considere que uma paciente, nascida de parto normal com peso de 2.200 g, com idade gestacional de 35 semanas, apresentou icterícia, distensão abdominal, hepatoesplenomegalia, hiperamonemia e desconforto respiratório logo após o nascimento. Os exames iniciais da criança mostraram alteração nas enzimas hepáticas e anemia. A paciente recebia aleitamento materno exclusivo por sonda e passou a apresentar vômitos e diarreia, sem ganho ponderal. De acordo com esses sinais e sintomas clínicos, foi levantada a suspeita de erro inato do metabolismo, e realicou-se a cromatografia de açúcares da urina, resultando na presença de lactose, glicose e galactose, indicando a possibilidade de galactosemia.


Considerando esse caso clínico e os conhecimentos correlatos, julgue os itens a seguir. 
A transição gradual da oferta da fórmula para via oral pode ser realizada com a evolução do quadro e a melhora da sucção.
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Q1402454 Nutrição

O teste do pezinho diagnostica diferentes doenças em recém-nascidos; entre elas, a fenilcetonúria (PKU), conhecida por ser o erro inato metabólico mais comum entre as hiperfenilalaninemias. Acerca da PKU, julgue o item que se segue.


No paciente com PKU, a fenilalanina não é metabolizada em tirosina devido à deficiência ou inatividade da fenilalanina hidroxilase e vias associadas, provocando, como principal acometimento, a deterioração neurológica da criança.

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Q1313119 Nutrição
Os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, o excesso dessas moléculas no sangue se transforma em um ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro. Dentre as afirmações abaixo, analise as assertivas abaixo:

I. A Fenilcetonúria (PKU) é caracterizada por uma falha no DNA do indivíduo, gerando mutações que levam a deficiência da enzima responsável pela digestão aminoácido fenilalanina. II. Inquietação e irritabilidade, com presença ou não de crises convulsivas podem ser sintomas da fenilcetonúria. III. Farinha de tapioca, polvilho de mandioca, sagu, mel, geléias de frutas, café e o chá possuem alto teor de fenilalanina. IV. A triagem neonatal é realizada através do “teste do pezinho”. V. Os alimentos que devem ser evitados são as carnes e derivados, feijão, ervilha, soja, grão-de-bico, lentilha, amendoim, leite e derivados, achocolatados, ovos, nozes, gelatinas, bolos, farinha de trigo (comum), pães em geral, biscoitos, e alimentos para fins especiais contendo adoçantes.

Assinale a alternativa CORRETA:
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Q1279307 Nutrição
A mãe de uma criança de 3 anos com fenilcetonúria procurou um nutricionista em uma unidade básica de saúde para receber orientações em relação aos alimentos que seu filho poderia consumir. Corretamente, o nutricionista informou que a criança poderá consumir, entre outros alimentos,
Alternativas
Respostas
11: B
12: C
13: C
14: E
15: D