Questões de Medicina para Concurso - Página 732

Q3278009

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278009 Medicina

Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia esquelética e problemas articulares. O teste genético identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1. Durante a consulta, o casal informa que estão planejando uma nova gestação e que desejam entender os riscos de recorrência e opções disponíveis.

Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?

A

Explicar que o risco de recorrência é desprezível, pois a condição é multifatorial.

B

Recomendar testes genéticos após o nascimento da criança, para evitar risco de exames não invasivos.

C

Discutir a realização de teste genético pré-implantacional para mutações monogênicas (PGT-M), devido ao padrão de herança autossômico dominante.

D

Recomendar a realização de triagem genética ampla para outros genes relacionados a displasias esqueléticas.

E

Sugerir adoção como única alternativa para evitar a transmissão genética.

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Q3278008

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278008 Medicina

Um paciente de 7 anos é diagnosticado com síndrome de Wiskott-Aldrich, uma condição genética extremamente rara ligada ao cromossomo X, que causa imunodeficiência, trombocitopenia e eczema. Após falha no tratamento convencional, incluindo transfusões de plaquetas e profilaxia antimicrobiana, os pais optam por explorar opções curativas, sendo, inclusive, explicada uma alternativa experimental que tem apresentado excelentes resultados.

Nesse contexto, considerando as informações clínicas e tecnológicas mais recentes, qual das abordagens terapêuticas a seguir seria a mais adequada?

A

Transplante de medula óssea alogênico de um doador incompatível.

B

Terapia gênica in vivo com vetores virais administrados sistemicamente.

C

Transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas não modificadas.

D

Imunoterapia com base em anticorpos monoclonais específicos.

E

Terapia gênica ex vivo utilizando vetores lentivirais e células-tronco hematopoiéticas autólogas.

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Q3278007

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278007 Medicina

Uma mulher de 29 anos, grávida de 21 semanas, foi encaminhada para avaliação devido à detecção de polidrâmnio e anomalias fetais ao ultrassom morfológico, incluindo agenesia do corpo caloso e mãos fechadas com sobreposição dos dedos. O teste de DNA fetal livre no plasma materno indicou um risco elevado de trissomia 18. No entanto, a paciente não apresenta histórico familiar significativo e opta por confirmar o diagnóstico. Segundo o relato apresentado, qual técnica diagnóstica seria a mais adequada para realizar o diagnóstico diferencial para a suspeita de trissomia 18?

A

Ultrassonografia de alta resolução.

B

Cordocentese para análise do cariótipo e microarray cromossômico.

C

Biópsia de vilosidades coriônicas com estudo molecular.

D

Análise do cariótipo em sangue periférico materno.

E

Espectrometria de massa do líquido amniótico.

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Q3278006

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278006 Medicina

Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais leves. Exames complementares incluíram ressonância magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de novo no gene SMARCB1.

Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?

A

Síndrome de predisposição a tumores rabdoides (RTPS).

B

Síndrome de Smith-Magenis.

C

Síndrome de Kabuki.

D

Síndrome de Prader-Willi.

E

Síndrome de Miller-Dieker.

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Q3278005

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278005 Medicina

Uma criança foi encaminhada para investigação genética devido a características fenotípicas atípicas, incluindo assimetria corporal e hiperpigmentação em linhas de Blaschko. O cariótipo revelou um padrão 46,XX/46,XY.

Nesse contexto, qual é o mecanismo mais provável que explica esse caso?

A

Fusão entre dois zigotos originados de gametas do mesmo sexo, sugerindo mosaicismo somático.

B

Não disjunção pós-zigótica em um único zigoto durante as primeiras mitoses, sugerindo mosaicismo somático.

C

Duplicação do material cromossômico, após fusão de espermatozoides, sugerindo mosaicismo germinativo.

D

Fusão de dois zigotos originados de gametas de sexo diferentes, sugerindo quimerismo.

E

Translocação recíproca entre cromossomos sexuais, sugerindo mosaicismo somático.

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Q3278004

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278004 Medicina

Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene DMD que codifica a proteína distrofina. Uma amostra de DNA de um paciente masculino é analisada por PCR multiplex, mas não foram detectados éxons 45 a 50 do gene DMD.

Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?

A

Realizar sequenciamento completo do genoma para identificar mutações adicionais em genes relacionados à distrofia muscular.

B

Executar hibridização fluorescente in situ (FISH) para detectar deleções ou duplicações cromossômicas amplas.

C

Usar Western blot para avaliar os níveis de expressão da distrofina diretamente nos tecidos do paciente.

D

Realizar análise por Southern blot para confirmar a deleção dos éxons observada no PCR multiplex.

E

Realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para confirmar a deleção e determinar sua extensão precisa.

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Q3278002

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278002 Medicina

Um paciente de 35 anos, do sexo masculino, é encaminhado ao serviço de genética, devido à infertilidade primária. O cariótipo padrão (citogenética clássica) revela uma alteração numérica nos cromossomos sexuais. Para aprofundar a investigação, a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) é realizada. Os resultados indicam a presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y.

Com base nessas informações, qual das opções a seguir descreve a alternativa mais provável para esse diagnóstico?

A

Suspeita de síndrome de Turner, indicada por alterações numéricas nos cromossomos sexuais e hipogonadismo.

B

Diagnóstico de síndrome de Klinefelter, caracterizada por cariótipo 47,XXY, frequentemente associada à infertilidade masculina.

C

Identificação de mosaicismo 45,X/46,XY, sugerindo a necessidade de biópsia testicular para avaliar espermatogênese.

D

Detecção de uma translocação balanceada envolvendo os cromossomos X e Y, sendo necessária análise por array-CGH.

E

Hipótese de síndrome de Jacob (47,XYY), associada a alterações comportamentais e dificuldades de aprendizado.

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Q3278001

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278001 Medicina

A organização do genoma humano apresenta características complexas que influenciam diretamente a regulação gênica e a expressão de características fenotípicas.

Nesse sentido, qual das seguintes alternativas melhor descreve a estrutura fundamental que organiza o DNA dentro do núcleo e regula sua acessibilidade para a transcrição?

A

Os nucleossomos, formados por DNA enrolado em torno de histonas, são a unidade fundamental de organização do DNA no núcleo.

B

Os telômeros, localizados nas extremidades dos cromossomos, são a unidade fundamental da organização do DNA.

C

Os éxons, que compõem partes codificantes dos genes, são responsáveis pela organização estrutural do DNA no núcleo.

D

Os centrômeros, que conectam cromátides-irmãs, são a principal estrutura de organização do DNA no núcleo.

E

Os íntrons, regiões não codificantes, desempenham a função principal na organização estrutural do genoma no núcleo.

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Q3278000

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3278000 Medicina

Adolescente do sexo feminino, 16 anos e 9 meses, apresenta quadro de diarreia com muco, pus e sangue, além de emagrecimento importante. A colonoscopia revelou pancolite severa (Escore 3 de Mayo), e a dosagem de calprotectina fecal foi de 1100 (VR: < 50 mcg/g fezes).

Com relação a essa situação clínica, assinale a alternativa correta.

A

O diagnóstico mais provável é retocolite ulcerativa inespecífica, e o escore 3 de Mayo corresponde à presença de ulcerações e sangramento espontâneo.

B

O diagnóstico mais provável é retocolite ulcerativa inespecífica, e o tratamento de escolha é o cirúrgico.

C

O diagnóstico mais provável é doença de Crohn, e o escore 3 de Mayo corresponde à presença de sangramento espontâneo e ulcerações.

D

Na retocolite ulcerativa inespecífica costuma-se observar a presença de granulomas não caseosos na biópsia intestinal.

E

A retocolite ulcerativa inespecífica frequentemente apresenta lesões que envolvem todo o trato gastrointestinal, desde a boca até o ânus.

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Q3277999

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277999 Medicina

A constipação intestinal na criança e no adolescente pode ser definida como a eliminação de fezes endurecidas com dor, dificuldade ou esforço, acompanhada ou não por comportamento de retenção para evitar a evacuação, aumento no intervalo entre as evacuações e incontinência fecal involuntária secundária à retenção de fezes.

Assinale a alternativa que apresenta o critério que faz parte do Roma IV para constipação intestinal funcional em um lactente sem controle esfincteriano.

A

Quatro ou menos evacuações por semana.

B

Histórico de retenção excessiva de fezes.

C

Fezes que obstruem o vaso sanitário.

D

Dor abdominal em, pelo menos, quatro dias do mês, associada à mudança nas evacuações (frequência ou formato das fezes).

E

Ingestão insuficiente de fibras em dois terços das refeições.

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Q3277998

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277998 Medicina

Durante uma consulta pediátrica de um lactente de 7 meses, os pais se mostraram extremamente aflitos e preocupados ao relatar que o filho antes de evacuar, sempre se estica, se contorce e chora por mais de 10 minutos. Refere evacuações diárias, sem alterações na consistência ou coloração. No exame físico não se observam alterações, e o bebê não apresenta nenhum problema de saúde pregresso. Qual é a conduta mais adequada no momento?

A

Assegurar e informar a mãe de que o quadro se trata de uma disquesia do lactente que desaparecerá espontaneamente, não sendo necessário nenhum tratamento.

B

O choro, irritabilidade e inquietação são os princípios básicos da descrição da cólica do lactente, podendo assim tranquilizar a mãe sobre o quadro.

C

Trata-se da disquesia do lactente e o tratamento indicado é o uso de supositórios ou laxantes que auxiliem a evacuação.

D

Deve-se informar a mãe de que se trata de um quadro de constipação intestinal, e o tratamento indicado é a lactulose e mudanças dietéticas.

E

Trata-se de uma possível intolerância alimentar grave, sugerindo o início imediato de fórmula sem lactose.

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Q3277997

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277997 Medicina

A definição de lesão de Dieulafoy é:

A

laceração da mucosa na junção esofagogástrica.

B

artéria superficial que erode através do tubo digestivo.

C

lesão do aparelho digestivo que representa um enovelado de micro vasos.

D

úlcera péptica crônica associada à infecção por Helicobacter pylori.

E

sangramento em lesão polipoide intestinal.

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Q3277996

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277996 Medicina

Pacientes com síndrome do intestino curto são propensos a desenvolverem

A

adenocarcinoma de cólon ascendente.

B

cálculo renal por oxalatos.

C

tumores de íleo terminal.

D

hipotensão arterial.

E

obesidade.

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Q3277995

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277995 Medicina

Assinale a afirmativa correta sobre a Helicobacter pylori.

A

Helicobacter pylori é uma bactéria Gram-positiva, microaerófila, não flagelada que vive no muco gástrico e pode ser encontrada em crianças assintomáticas.

B

O processo inflamatório secundário à infecção por Helicobacter pylori pode localizar-se no antro gástrico, no corpo gástrico ou em todo o estômago, motivo pelo qual os endoscopistas se referem a gastrite antral e pangastrites.

C

Teste rápido da urease: é um método não invasivo, baseado na liberação de amônia que se forma pela atuação da urease produzida pela Helicobacter pylori sobre a ureia (hidrólise). Os indicadores de cor, pela mudança de pH, revelam a presença da Helicobacter pylori dentro de 1 hora no máximo. A sensibilidade do método é muito boa.

D

Testes expiratórios 14C e 13C são pouco sensíveis e específicos; neles, a quantidade de 14C e/ou 13C no ar expirado, após ingestão de ureia marcada pelos mesmos, permite verificar a ação da Helicobacter pylori sobre a ureia, do que decorre a presença no ar expirado de CO2 marcado pelo carbono 13 ou carbono 14.

E

Teste de ELISA: quantifica anticorpo IgA contra Helicobacter pylori e negativa após a erradicação.

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Q3277994

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277994 Medicina

Durante o atendimento de um adolescente de 11 anos com uma doença inflamatória intestinal, o médico identifica uma anemia no hemograma e fica em dúvidas se está diante de uma situação explicada pela ferropenia e má absorção ou pela doença crônica inflamatória.

Assinale a alternativa que apresenta o perfil laboratorial mais comum e característico da anemia por doença crônica.

A

Ferro sérico diminuído, ferritina sérica diminuída, capacidade total de ligação ao ferro elevada, saturação de transferrina diminuída.

B

Ferro sérico normal, ferritina sérica diminuída, capacidade total de ligação ao ferro diminuída, saturação de transferrina diminuída.

C

Ferro sérico diminuído, ferritina sérica normal ou aumentada, capacidade total de ligação ao ferro diminuída, saturação de transferrina elevada.

D

Ferro sérico diminuído, ferritina sérica normal ou aumentada, capacidade total de ligação ao ferro elevada, saturação de transferrina diminuída.

E

Ferro sérico diminuído, ferritina sérica normal ou aumentada, capacidade total de ligação ao ferro diminuída, saturação de transferrina diminuída.

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Q3277992

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277992 Medicina

Pré-escolar, sexo masculino, com 3 anos de idade, estava brincando com sua prima de 8 anos, quando, acidentalmente, ingeriu uma bateria de um brinquedo eletrônico. A prima avisou sua mãe. A criança estava assintomática. Mesmo assim, ficaram com medo de que se engasgasse e levaram-na imediatamente ao hospital. Na chegada, a criança foi logo encaminhada ao serviço de radiologia.

Qual achado o pediatra que avaliou a radiografia pode procurar para considerar que o corpo estranho é mesmo uma bateria redonda no esôfago e qual a conduta mais adequada frente a esse diagnóstico?

A

Sinal do degrau (observação lateral da bateria); administração de mel ou sucralfato e observação clínica rigorosa; se não eliminada em 24 horas, retirada endoscópica eletiva.

B

Sinal do duplo halo; encaminhar para centro de endoscopia como uma emergência, porque a bateria deve ser removida em até duas horas.

C

Sinal da borda lisa única radiopaca; encaminhar para centro de endoscopia, porque a bateria deve ser removida em até 24 horas.

D

Sinal do duplo halo; encaminhar para centro de endoscopia como urgência, porque a bateria deve ser removida em até 24 horas.

E

Sinal do degrau (observação lateral da bateria); manter em observação por 24 horas, se não eliminada, retirada endoscópica eletiva.

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Q3277991

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277991 Medicina

Sobre pólipos gastrointestinais em crianças, assinale a alternativa correta.

A

A síndrome da polipose juvenil frequentemente é caracterizada por inúmeros pólipos adenomatosos no trato gastrointestinal.

B

Pólipos juvenis esporádicos ou isolados são mais preocupantes em crianças, pois são comumente hamartomatosos e com risco neoplásico maior.

C

Como a maioria dos pólipos colônicos solitários na infância são benignos, não há necessidade de encaminhar o pólipo removido por colonoscopia para anatomopatológico.

D

A polipose adenomatosa familiar é a condição benigna mais comum relacionada aos pólipos pediátricos e apresenta baixo risco neoplásico.

E

A síndrome Peutz Jaeghers é uma síndrome de polipose que se associa frequentemente com lesões mucocutâneas.

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Q3277989

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277989 Medicina

O esôfago de Barrett, embora de baixa prevalência em crianças e adolescentes, tem grande importância pela possibilidade de evolução para neoplasia na fase adulta. Com relação ao seu tratamento, assinale a alternativa correta.

A

A pH-metria esofágica de 24 horas é obrigatória para a identificação do esôfago de Barret.

B

A ressecção endoscópica com mucosectomia em casos selecionados pode erradicar o tecido displásico, com ótimo prognóstico.

C

A reepitelização esofágica, cobrindo superficialmente o epitélio metaplásico, é frequente após o uso prolongado de inibidores de bomba de prótons e previne o surgimento de neoplasia.

D

A fundoplicatura com válvula antirrefluxo é o tratamento de escolha e evita, de forma definitiva, o surgimento de neoplasia no epitélio metaplásico.

E

A dieta modificada e as orientações sobre o estilo de vida são suficientes para reverter o esôfago de Barrett em crianças sem necessidade de intervenção médica ou acompanhamento.

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Q3277988

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277988 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre o manejo pediátrico da esofagite eosinofílica em crianças, de acordo com as mais recentes orientações da ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition).

A

Devido ao risco de desnutrição em crianças pequenas, a terapia dietética de exclusão de alguns alimentos, como o leite, ovos e trigo não deve ser realizada rotineiramente e, quando indicada, deve ser guiada por teste de sensibilização (IgE específica)

B

O uso de corticosteroides tópicos deglutidos é considerado dentro da primeira linha de fármacos a ser instituída diante da confirmação do diagnóstico e que pode ser mantido após a remissão do quadro clínico.

C

Inibidores de bomba de prótons não devem ser usados pois não têm a capacidade de remissão do quadro clínico da esofagite eosinofílica.

D

Inibidores de bomba de prótons serão sempre o tratamento inicial da esofagite eosinofílica, particularmente quando se consideram os efeitos adversos da corticoterapia, que sempre será prolongada.

E

O tempo de terapêutica mínimo para indução do tratamento da esofagite eosinofílica deve ser de 2 a 4 semanas.

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Q3277987

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277987 Medicina

A esofagite eosinofílica é uma doença inflamatória crônica definida por sintomas de disfunção esofágica e por uma infiltração histológica de eosinófilos. Assinale a alternativa correta sobre o diagnóstico dessa condição em crianças, de acordo com as mais recentes orientações da ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition).

A

Um teste terapêutico com um inibidor de bomba de próton (IBP) evidenciando uma não resposta dos sintomas é o principal critério diagnóstico da esofagite eosinofílica em escolares e adolescentes.

B

Ao contrário da população adulta, a associação da esofagite eosinofílica com outras condições alérgicas é menos comum nas crianças, sendo comumente manifestada no trato digestório, de forma clínica isolada.

C

Lactentes com risco aumentado de doenças alérgicas e, em particular de esofagite eosinofílica (sexo masculino e pais com esofagite eosinofílica) devem realizar manejo preventivo com utilização de fórmulas extensamente hidrolisadas após o desmame.

D

Pacientes com suspeita de esofagite eosinofílica que foram submetidos à endoscopia durante o tratamento com IBP podem precisar repetir a endoscopia após interromper o tratamento para descartar o diagnóstico de EoE.

E

Para evitar sobrediagnósticos, recomenda-se que as biópsias esofágicas somente sejam realizadas sempre que um diagnóstico de EoE for considerado, e os achados da aparência endoscópica do esôfago foram compatíveis com a doença.

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