Menina apresenta agenesia de corpo caloso associada a coloboma óptico e síndrome de espasmos infantis. O diagnóstico mais provável é síndrome de: 

Relacione a Coluna 1 à Coluna 2, associando os transtornos abaixo, que cursam com ataxia na infância, aos seus respectivos tratamentos.

Coluna 1

1. Doença de Hartnup.

2. Abetalipoproteinemia.

3. Ataxia familiar episódica tipo 1 e 2.

Coluna 2

( ) Suplementação com vitamina E.

( ) Nicotinamida ou niacina.

( ) Carbamazepina e acetazolamida. A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:

Assinale a alternativa que apresenta apenas sintomas que satisfazem os critérios necessários para o diagnóstico de transtorno do espectro do autismo, conforme o DSM-5-TR. 

Bebê de 15 meses, sexo feminino, é levada para consulta de puericultura portando a Caderneta de Saúde da Criança do Ministério da Saúde. Com base nessa referência, espera-se que a criança tenha adquirido quais marcos do desenvolvimento neuropsicomotor nessa idade?

Sobre o transtorno dos movimentos periódicos dos membros na faixa etária pediátrica, assinale a alternativa correta. 

Qual das seguintes abordagens NÃO é apropriada no manejo de crises de perda de fôlego em lactentes?

Assinale a alternativa INCORRETA a respeito de epilepsias na infância.

Menina, 2 anos, iniciou com crises convulsivas aos 3 meses de idade, com piora progressiva da frequência e, atualmente, apresenta crises de variados tipos, incluindo ausências atípicas. Evoluiu com atraso dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e com redução da velocidade de crescimento de perímetro cefálico. Foi realizada punção lombar após 4 horas de jejum, que evidenciou hipoglicorraquia com valor de 32 mg/dL em vigência de glicose sérica de 81 mg/dL, sem outras alterações na avaliação do líquor. Sobre o caso, assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica e o principal gene afetado correspondente. 

Menino, 6 anos, é trazido à emergência por queixa de cefaleia de início há 2 semanas, com piora progressiva, associada a vômitos recorrentes e diplopia. Em avaliação, foi identificado edema de papila bilateral e hepatomegalia. Mãe relatou que iniciou há cerca de 3 meses uso de polivitamínico, pois achava que a criança não estava comendo bem. O quadro acima é compatível com intoxicação por:  

Considerando os distúrbios metabólicos presentes no período neonatal e o acometimento neurológico, analise as assertivas abaixo e assinale V, se verdadeiras, ou F, se falsas.

( ) A encefalopatia bilirrubínica crônica está relacionada a lesões, principalmente nos gânglios da base, tronco encefálico e cerebelo, poupando acometimento de vias associadas à função oculomotora e auditiva.

( ) A hipernatremia no recém-nascido pode ser causada por quadros de encefalopatia hipóxico-isquêmica e sua correção deve ser realizada de forma cuidadosa, evitando-se redução de sódio maior que 10 a 15 mEq/L em 24h.

( ) A hipoglicemia no recém-nascido secundária a hiperinsulinismo pode ocorrer em decorrência de quadros como DM gestacional, síndrome de Beckwith–Wiedemann e defeitos congênitos da glicosilação.

A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:

Paciente de 7 anos, sexo masculino, é levado à emergência devido a quadro de febre intermitente de início há 14 dias, associada à prostração. Há 4 dias evoluiu com vômitos e, durante o atendimento, apresentou episódio de crise convulsiva focal com duração de 10 minutos que cessou após administração de diazepam EV. Realizada tomografia de crânio que não contraindicou punção lombar, que, por sua vez, mostrou:  

Com base no quadro clínico e nos critérios de celularidade, proteinorraquia e glicorraquia, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica mais provável e seu respectivo tratamento. 

Relacione a Coluna 1 à Coluna 2, associando os seguintes tipos de paralisia de plexo braquial no recém-nascido às suas respectivas características.

Coluna 1

1. Paralisia de Erb-Duchenne.

2. Paralisia de Klumpke.

3. Paralisia total do plexo braquial.

Coluna 2 

( ) Fraqueza ou paralisia completa do braço que pode estar associada à perda de sensibilidade em toda a extensão do membro superior afetado devido à lesão nas raízes de C5 a T1.

( ) Fraqueza ou paralisia dos músculos do ombro e do braço, com o braço em rotação interna e adução, pronação do antebraço e com movimentos de mão e punho relativamente preservados devido à lesão nas raízes de C5, C6 e, eventualmente, C7.

( ) Fraqueza ou paralisia dos músculos da mão e associação com síndrome de Horner devido à lesão das raízes de C8 e T1.  

A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:

Criança, 10 anos, com diagnóstico de anemia falciforme, apresenta crises vaso-oclusivas frequentes e complicações graves, como síndrome torácica aguda e acidente vascular cerebral. Após avaliação, a equipe médica considera a possibilidade de um transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH). Em relação ao transplante em pacientes com anemia falciforme, assinale a alternativa correta. 

Criança, 7 anos, é admitida na UTI com diagnóstico de sepse grave. Durante o acompanhamento, apresenta sangramentos espontâneos, petéquias e equimoses difusas. Os exames laboratoriais mostram trombocitopenia, prolongamento do Tempo de Protrombina (TP) e Tempo de Tromboplastina Parcial ativada (TTPa), além de níveis baixos de fibrinogênio e aumento de produtos de degradação de fibrina. Com base nesse quadro, assinale a alternativa correta sobre coagulopatia de consumo (coagulação intravascular disseminada – CIVD) em pediatria. 

Um lactente de 9 meses com anemia falciforme é admitido no hospital com crise vaso-oclusiva grave. O hemograma revela uma hemoglobina de 6,2 g/dL e o paciente apresenta sinais de taquipneia, necessidade de suporte ventilatório com oxigênio, fadiga e letargia. Considerando as diretrizes para suporte transfusional em pacientes pediátricos com anemia falciforme, qual deve ser a conduta mais adequada? 

Menina, 5 anos, com histórico de leucemia linfoblástica aguda, apresenta febre, sangramento gengival e petéquias difusas. O hemograma revela contagem de plaquetas de 8.000/μL. Com base nas diretrizes de suporte transfusional pediátrico, qual é a melhor conduta a ser adotada para o manejo dessa paciente? 

Menino, 6 anos, é encaminhado para avaliação devido a episódios frequentes de anemia e a um histórico de crescimento atrasado. O exame físico revela discreta palidez. O hemograma mostra microcitose e hipocromia, com níveis baixos de hemoglobina. Qual é o diagnóstico mais provável para esse paciente e qual é a característica distintiva encontrada na eletroforese de hemoglobina? 

Na doença falciforme, o tratamento dispõe de prevenção e complicações. O(A) ____________________ leva à produção de HbF e é considerado(a) a terapia medicamentosa mais eficaz e benéfica em pacientes com essa patologia. Já o risco infeccioso, principalmente do _______________, o qual é responsável por 70% das infecções nessa população, é o mais frequente e grave em crianças com menos de ________. O Transplante de Células Hematopoiéticas é o único tratamento curativo da doença falciforme. 

Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima. 

Menino, 5 anos, apresenta palidez e cansaço frequente. Ao exame físico, foi evidenciada esplenomegalia (2 cm do rebordo costal), mucosas descoradas (++/4+). O hemograma mostra uma hemoglobina de 8 g/dL, microcitose e hipocromia. Diante do exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual é o exame confirmatório mais apropriado para essa condição? 

O tempo médio de vida das hemácias no recém-nascido a termo é de quantos dias?