Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.226 questões
Q1197133
Medicina
Com incidência de 1 em 3.600 nascidos vivos, a distrofia muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum, transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossoma X. O quadro clínico da doença, descrito em 1861, inclui fraqueza muscular progressiva, com as conseqüentes limitações físicas. No que concerne às características dessa doença, julgue o item que se seguem.
O nível sérico de creatinafosfoquinase (CPK) é elevado mesmo nas fases pré-sintomáticas da doença, incluindo-se o período neonatal.
O nível sérico de creatinafosfoquinase (CPK) é elevado mesmo nas fases pré-sintomáticas da doença, incluindo-se o período neonatal.
Q1212551
Medicina
No pseudo-hermafroditismo masculino do tipo 2, causado
por deficiência de 5" redutase, que é a enzima que catalisa a conversão de testosterona em dihidrotestosterona, a genitália externa é ambígua, mas geralmente mais feminina. O diagnóstico precoce é essencial para a adequação sexual e social do afetado. A respeito dessa anomalia congênita, assinale a opção correta.
Q1207263
Medicina
No que se refere à hiperplasia adrenal congênita (HAC), assinale
a opção correta.
Q1199623
Medicina
Rearranjos cromossômicos não-balanceados, em alguns casos,
podem conduzir a fenótipos anormais devido a deleções, duplicações ou ambas. A gravidade do quadro clínico do afetado dependerá das informações genéticas contidas no segmento correspondente do homólogo normal. Técnicas moleculares hoje desenvolvidas permitem a identificação de fragmentos mínimos duplicados ou deletados, assim como explicam a neoformação de telômeros nas deleções cromossômicas terminais. Considerando essas informações, assinale a opção correta.
Q1199609
Medicina
Considere a seguinte informação, fornecida durante
aconselhamento genético: “Em caso de doenças recessivas, a freqüência de afetados é sempre maior na prole de casais consanguíneos. Essa freqüência aumenta com o grau de consanguinidade, entretanto, os casamentos consanguíneos constituem apenas pequena fração do total de casamentos, entre 0,1% e 5%. Assim, uma criança afetada é mais provável ser filha de não consanguíneo, a não ser que a freqüência gênica seja extremamente pequena.” Nesse contexto, assinale a opção correta.
Q1194115
Medicina
Em relação às anomalias congênitas qual das opções abaixo é INCORRETA?
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