Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 58

Q763097

Ano: 2014 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: INPI Prova: CESPE - 2014 - INPI - Pesquisador em Propriedade Industrial (Classe A, Padrão I) - Cargo 5 |

Q763097 Medicina

A respeito das propriedades das enzimas que participam do metabolismo dos ácidos nucleicos, julgue o item subsequente.

As RNA polimerases de plantas desempenham funções diferentes daquelas atribuídas às RNA polimerases de células animais, uma vez que as plantas não possuem rRNAs.

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Errado

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Q714923

Ano: 2014 Banca: FUNCAB Órgão: INCA Prova: FUNCAB - 2014 - INCA - Técnico de Laboratório Imunogenética |

Q714923 Medicina

Uma solução de 100 uL de estoque de DNA tem a concentração 200 ug/mL. Em qual volume deve-se diluir o estoque para alcançar uma concentração de 40 ng/uL?

A

500 uL

B

5000 uL

C

600 uL

D

4000 uL

E

6000 uL

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Q714920

Ano: 2014 Banca: FUNCAB Órgão: INCA Prova: FUNCAB - 2014 - INCA - Técnico de Laboratório Imunogenética |

Q714920 Medicina

Os componentes estruturais de um nucleótido são:

A

A, C, G e T.

B

A, C, G e U.

C

Base, açúcar e fosfato.

D

Base, ácido e neutro.

E

As ligações de hidrogênio e grupos hidroxila.

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Q507038

Ano: 2014 Banca: COSEAC Órgão: UFF Prova: COSEAC - 2014 - UFF - Médico oncologista clínico |

Q507038 Medicina

As informações genéticas são transmitidas às células-filhas em duas situações diferentes: (1) nas células somáticas e (2) nas células germinativas. Considerando-se as células somáticas, pode-se que afirmar que elas:

A

se dividem por meiose, processo que permite reduzir o conjunto diploide (2n) de cromossomos para um estado haploide (1n).

B

se dividem por mitose, permitindo a replicação completa do genoma diploide (2n).

C

antes da mitose as células saem do estado de repouso (G1) e entram no ciclo celular, em seguida no ponto crítico de checagem (G2) e depois passam pela síntese de DNA (fase S).

D

antes da meiose as células saem do estado de repouso (G1), entram no ciclo celular, em seguida no ponto crítico de checagem em G2 e depois passam pela síntese de DNA (fase S).

E

se dividem por meiose, e nesse processo ocorre troca de DNA entre cromossomos paternos e maternos homólogos.

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Q482650

Ano: 2014 Banca: INAZ do Pará Órgão: BANPARÁ Prova: INAZ do Pará - 2014 - BANPARÁ - Médico do Trabalho |

Q482650 Medicina

Trata-se de uma imunodeficiência primária, autossômica recessiva, caracterizada por disfunção dos fagócitos.Clinicamente caracteriza-se por albinismo oculocutâneo parcial, infecções recidivantes e anormalidades neurológicas:

A

Síndrome de Shwachman-Diamond

B

Síndrome de Bloom

C

Doença granulomatosa crônica

D

Síndrome de Wiskott-Aldrich

E

Síndrome de Chediak-Higashi

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Q456420

Ano: 2014 Banca: CETRO Órgão: FUNDAÇÃO CASA Prova: CETRO - 2014 - FUNDAÇÃO CASA - Médico |

Q456420 Medicina

Sobre a Doença de Wilson, assinale a alternativa incorreta.

A

A idade de expressão clínica da doença é muito variável, embora raramente as manifestações clínicas da doença aconteçam antes dos 5 anos de idade.

B

É uma enfermidade metabólica transmitida por herança autossômica recessiva associada ao acúmulo de ferro no fígado, cérebro, na córnea e nos rins.

C

A apresentação clínica mais comum é a doença hepática aguda ou crônica.

D

Os sintomas neurológicos são mais tardios e compõem-se desde alterações discretas do comportamento até psicose franca ou manifestações similares às doenças de Parkinson.

E

Um sinal clínico importante é o anel de Kayser- Fleischer.

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Q456398

Ano: 2014 Banca: CETRO Órgão: FUNDAÇÃO CASA Prova: CETRO - 2014 - FUNDAÇÃO CASA - Médico |

Q456398 Medicina

As porfirias agudas constituem um complexo grupo de doenças hereditárias metabólicas de caráter autossômico dominante. Assinale a alternativa incorreta a respeito da patologia.

A

As manifestações clínicas das porfirias agudas decorrem dos distúrbios na via biossintética do heme, causados por deficiência de enzimas que deveriam funcionar na rota metabólica dessa substância.

B

O aumento das porfirinas, embora usual na descompensação do paciente com porfiria, pode ou não ser constatado em uma crise aguda.

C

O exame mais importante para confirmar-se o “estado de crise” é a quantificação das porfirinas plasmáticas ou urinárias.

D

Há vários sinais clínicos que devem levar o médico a pensar em crise de porfiria: dor abdominal, alteração da cor da urina, mudança no ritmo intestinal, déficit motor ou sensitivo-motor, vômitos, alteração do nível de consciência ou confusão mental.

E

O quadro álgico é efetivamente combatido com o uso de narcóticos como codeína, meperidina ou morfina.

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Q444570

Ano: 2014 Banca: FGV Órgão: TJ-GO Prova: FGV - 2014 - TJ-GO - Analista Judiciário - Médico Ginecologista |

Q444570 Medicina

Uma menina de 12 anos é levada ao consultório de ginecologia, pela sua mãe, devido a atraso da puberdade. Ela tem baixa estatura e pescoço alado. Não tem sinais clínicos de telarca. Possui poucos pelos axilares. Teve diagnóstico de coarctação de aorta, já corrigido cirurgicamente. Diante desse quadro, o diagnóstico mais provável é a síndrome de:

A

Rokitansky-Kuster-Hauser;

B

Down;

C

Edwards;

D

Turner;

E

Kallmann.

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Q412345

Ano: 2014 Banca: IBFC Órgão: TRE-AM Prova: IBFC - 2014 - TRE-AM - Analista Judiciário - Medicina |

Q412345 Medicina

A presença de dermatite, uveíte e artrite granulomatosa caracteriza uma síndrome autossômica dominante, denominada a síndrome de______________. Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna.

A

Blau.

B

Muckle-Wells.

C

Schnitzler.

D

Behçet.

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Q407931

Ano: 2014 Banca: FCC Órgão: TRT - 19ª Região (AL) Prova: FCC - 2014 - TRT - 19ª Região (AL) - Analista Judiciário - Psiquiatria |

Q407931 Medicina

As porfirias agudas constituem complexo grupo de doenças hereditárias metabólicas de caráter autossômico dominante. As manifestações clínicas agudas decorrem dos distúrbios na via biossintética do heme, causados por deficiência de enzimas que deveriam funcionar na rota metabólica dessa substância. Em decorrência disso, surgem metabólitos tóxicos, responsáveis pelos sintomas característicos desse grupo de doenças. Essas manifestações usualmente envolvem o sistema nervoso periférico e o central, causando alterações comportamentais, distúrbios psiquiátricos, dor visceral, neuropatia motora com paralisia da musculatura esquelética e crises convulsivas. Sintomas como ansiedade, irritabilidade e tensão, progressão do quadro para psicose esquizofreniforme ou síndrome cerebral orgânica, com desorientação e alucinações, podem estar presentes. No paciente com porfiria aguda, NÃO deve-se utilizar :

A

escitalopram.

B

glucocorticoides.

C

ácido valproico.

D

fenotiazinas.

E

acetaminofeno.

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Q1237310

Ano: 2013 Banca: IADES Órgão: UFTM

Q1237310 Medicina

Quanto à doença de Von Willebrand, assinale a alternativa incorreta.

A

O tipo 3 apresenta ausência completa do fator de Von Willebrand.

B

O subtipo 1 é a forma mais frequente.

C

O tipo 2N apresenta-se com redução do fator VIII, com a dosagem do fator de Von Willebrand antígeno normal e a curva de agregação plaquetária normal.

D

A contagem de plaquetas pode estar diminuída na doença do tipo 2B.

E

O padrão da eletroforese dos multímeros do fator de Von Willebrand permite a diferenciação entre uma amostra normal e um paciente portador do subtipo 2N.

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Q1214088

Ano: 2013 Banca: FUNCAB Órgão: SESACRE

Q1214088 Medicina

Qual é a síndrome genética que está associada a uma macrossomia?

A

Beckwith-Wiedemann

B

Russell-Silver

C

Johanson-Blizzard

D

Cornelia de Lange

E

Seckel

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Q1214021

Ano: 2013 Banca: FUNCAB Órgão: SESACRE

Q1214021 Medicina

Alberto e Janaína pretendem casar, e solicitaram ao geneticista informação sobre o risco de virem a conceber uma criança com uma determinada doença que se transmite através de um padrão de herança autossômica recessiva. O irmão de Alberto nasceu com essa doença, enquanto que na família da Janaína não há relato de casos semelhantes. A frequência de portadores heterozigotos da mutação que afetou o irmão de Alberto na população é estimada como sendo 1 em 100. O risco que esse casal corre de conceber um filho afetado pela doença é de:

A

1/4

B

1/400

C

1/600

D

1/800

E

1/200

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Q1214005

Ano: 2013 Banca: FUNCAB Órgão: SESACRE

Q1214005 Medicina

Assinale a alternativa correta em relação a hemocromatos e hereditária.

A

É um distúrbio genético autossômico dominante.

B

Não costuma provocar dano hepático.

C

Mulheres desenvolvem sintomas muito antes que os homens.

D

Alta saturação de ferritina e transferrina não auxiliam no diagnóstico.

E

Mutações no gene HFE é a causa mais comum em caucasianos.

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Q1213955

Ano: 2013 Banca: FUNCAB Órgão: SESACRE

Q1213955 Medicina

A mutação mais frequentemente encontrada em caucasianos com fibrose cística decorre de uma:

A

duplicação.

B

substituição.

C

deleção.

D

inserção.

E

inversão.

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Q1213948

Ano: 2013 Banca: FUNCAB Órgão: SESACRE

Q1213948 Medicina

Qual é o erro inato do metabolismo que pode ser classificado como uma doença de depósito lisossômico?

A

deficiência de MCAD

B

síndrome de Hurler

C

distúrbios do ciclo da ureia

D

doença do xarope de bordo

E

tirosinemia

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Q1213890

Ano: 2013 Banca: FUNCAB Órgão: SESACRE

Q1213890 Medicina

A acondroplasia é a condrodisplasia mais frequente. Assinale a alternativa correta em relação à esse distúrbio genético.

A

Existe heterogeneidade na mutação dos indivíduos afetados.

B

Mais de 90% dos pacientes possui um genitor com a doença.

C

A idade paterna não interfere na incidência de mutações novas.

D

Quando os genitores são normais o risco de recorrência na prole é de 15%.

E

Ela é um exemplo de doença genética causada por mutação que acentua a função normal de uma proteína.

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Q1186502

Ano: 2013 Banca: IADES Órgão: UFTM

Q1186502 Medicina

As distrofias musculares formam um grupo de doenças caracterizadas, clinicamente, por fraqueza progressiva com degeneração e atrofia muscular. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

A

Em geral, são doenças causadas por defeitos genéticos em genes responsáveis pela produção de proteínas específicas do tecido muscular, podendo ser transmitidas por heranças autossômicas ou ligadas ao cromossomo X.

B

A distrofia miotônica de Steinert é uma doença genética, que causa fraqueza muscular progressiva a partir dos três anos de idade. Os sintomas em geral estão presentes antes dos cinco anos, e o atraso no início da marcha é usualmente observado.

C

A distrofia muscular congênita (DMC) é causada pela deficiência de proteínas específicas do tecido muscular e ambos os sexos são igualmente afetados. O quadro clínico é caracterizado por atrofia e fraqueza muscular de predomínio nas porções proximais dos membros (cinturas pélvica e escapular), afetando, preferencialmente, os membros inferiores.

D

A distrofia muscular de duchenne (DMD) é a forma de distrofia mais comum na vida adulta. O envolvimento muscular caracteriza-se por miotonia e fraqueza. A miotonia é notada, especialmente, na língua e nas mãos.

E

A distrofia muscular de cinturas compõe um grupo de doenças caracterizadas por comprometimento muscular notado, em geral, já ao nascimento. O tecido muscular é distrófico e sem substrato histopatológico específico. As principais características clínicas são hipotonia, atrofia e fraqueza muscular estacionária ou com mínima progressão.

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Q958184

Ano: 2013 Banca: FUNCAB Órgão: PC-ES Prova: FUNCAB - 2013 - PC-ES - Perito Criminal Especial |

Q958184 Medicina

Certos fármacos, aparentemente inofensivos como os antimaláricos, antipiréticos ou antibióticos à base de sulfa, quando são prescritos inadvertidamente a pacientes susceptíveis, podem levar a uma anemia hemolítica aguda em 48-96 horas. Isso ocorre em razão da deficiência genética da enzima:

A

Glutaraldeído-3-fosfato.

B

Transaldolase.

C

Glicose 6P-desidrogenase.

D

Superóxidodismutase.

E

Glutationasintetase.

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Q416270

Ano: 2013 Banca: FCC Órgão: TRT - 5ª Região (BA) Prova: FCC - 2013 - TRT - 5ª Região (BA) - Analista Judiciário - Medicina |

Q416270 Medicina

São achados da hemocromatose hereditária, EXCETO

A

hemoglobina glicada superior a 7%.

B

anel de Kayser-Fleischer.

C

miocardiopatia dilatada.

D

encefalopatia hepática.

E

hipogonadismo.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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