Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 873 questões

Ano: 2019 Banca: UFCG Órgão: UFCG Prova: UFCG - 2019 - UFCG - Médico - Pediatra |
Q1630948 Medicina
Causa herdada mais comum de déficit intelectual, muitas vezes tendo sua descoberta por ocasião da dificuldade escolar. Assim, toda criança, independentemente do sexo, com dificuldade de aprendizagem associada aos estigmas faciais de orelhas grandes, face alongada e macrocrania, com história de déficit intelectual na família materna, deve ser investigada para:
Alternativas
Q1319700 Medicina
Analise as seguintes síndromes ou doenças.
I. Síndrome de Behçet. II. Síndrome de Stevens-Johnson. III. Doença de Kawasaki. IV. Lúpus Eritematoso Sistêmico.

Em quais delas os pacientes podem apresentar lesões ulcerativas na mucosa oral ou na região genital?
Alternativas
Q1289943 Medicina
Assinale a alternativa em que o resultado das provas hepáticas aplicadas ao distúrbio ou doença NÃO apresenta bilirrubinemia.
Alternativas
Ano: 2019 Banca: IPEFAE Órgão: Prefeitura de Andradas - MG
Q1194699 Medicina
Esteatocistoma múltiplo (EM) é um raro transtorno genético que se caracteriza por múltiplos cistos dérmicos de tamanho variável e assintomáticos. As lesões são comumente encontradas na região do tronco e nas extremidades proximais, embora outros locais também sejam descritos, como por exemplo, em mulheres é frequente na região:
Alternativas
Q1148303 Medicina
A Síndrome de Klinefelter está relacionada
Alternativas
Q1075824 Medicina
A condição genética caracterizada de trissomia 21 é uma anomalia que produz um variável grau de atraso no desenvolvimento:
Alternativas
Q1071107 Medicina

As anomalias estruturais dos cromossomos são aquelas cujo número de cromossomos é normal, porém, apresentam quebras ou trocas de pedaços com outros cromossomos.

Essas anomalias não podem ser classificadas como:

Alternativas
Q1071105 Medicina

São consideradas defeitos congênitos todas as alterações dos padrões de normalidade que ocorram durante as fases de crescimento e desenvolvimento fetal, ou seja, durante a vida intrauterina.

Essas alterações podem ser ocasionadas por fatores etiológicos diversos, tais como, EXCETO:

Alternativas
Ano: 2018 Banca: UFTM Órgão: UFTM Prova: UFTM - 2018 - UFTM - Médico/Área: Pediatria |
Q1783624 Medicina

O processo no qual o genótipo de um indivíduo interage com o meio ambiente para produzir seu fenótipo é chamado de:

Alternativas
Q1750761 Medicina
Das coagulopatias hereditárias, qual das apresentadas a seguir apresenta como alteração laboratorial alteração no TP:
Alternativas
Q1332101 Medicina
As distrofias são definidas como doenças primárias da córnea que comprometem a sua transparência. Essas distrofias são condições genéticas decorrentes de uma mutação. Com os avanços no campo da biologia molecular, foi possível fazer o mapeamento dos cromossomos envolvidos na manutenção da transparência corneana. Dentro desse contexto de distrofias corneanas, quais são alguns cromossomos que estão envolvidos nesse processo?
Alternativas
Ano: 2018 Banca: EXATUS Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS
Q1222801 Medicina
Considerando o diagnóstico para fibrose cística, é CORRETO afirmar:
Alternativas
Q1212563 Medicina
Considerando os erros inatos do metabolismo (EIM) distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, o diagnóstico dos EIM é complexo, compreendendo várias etapas de investigação apresentando uma classificação clínica. Sobre a classificação clínica dos EIM relacione as colunas: 
(I)EIM Grupo I: 
(II) EIM Grupo II: 
(III) EIM Grupo III: 
( ) deficiência na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, caracterizado por sinais e sintomas permanentes e progressivos sem relação com ingestão alimentar; incluindo doenças de depósito lisossômico e dos peroxissomos, dos lipídeos, dos ácidos biliares, das vitaminas, do transporte de metais entre outras. 
( ) comprometimento do metabolismo intermediário caracterizado por quadro clínico de intoxicação aguda e crônica, relacionado diretamente com ingestão alimentar de proteína ou açúcar, incluindo defeito no metabolismo dos aminoácidos, dos ácidos orgânicos, do ciclo da ureia e intolerância aos açúcares. 
( ) deficiência na produção ou utilização de energia, incluindo doenças de depósito do glicogênio, doenças mitocondriais de cadeia respiratória, defeitos de betaoxidação de ácidos graxos e hiperlacticemias congênitas. 
Assinale a alternativa que condiz com a sequência CORRETA:
Alternativas
Q1212517 Medicina
Complete a lacuna a seguir: A ________________é a patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos, sendo diretamente ligada ao cromossomo X. Apesar da predominância de acometimento sobre o sexo masculino, este distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos do sexo feminino em casos de inativação ou anormalidade do cromossomo X. 
Alternativas
Ano: 2018 Banca: IMA Órgão: Prefeitura de Caxias - MA
Q1207454 Medicina
Sobre a síndrome miastênica congênita não auto-imune, todas as alternativas estão corretas, EXCETO: 
Alternativas
Ano: 2018 Banca: FUNCERN Órgão: Prefeitura de Santana do Matos - RN
Q1205108 Medicina
Doenças mitocondriais afetam entre 10 a 15 pessoas em cada 100 mil, podendo comprometer sistema nervoso, músculos e órgãos dos sentidos, como os olhos
Essas características genéticas são transmitidas por herança 
Alternativas
Ano: 2018 Banca: NC-UFPR Órgão: UFPR
Q1200604 Medicina
Em relação à colestase neonatal, assinale a alternativa que apresenta a causa ligada à doença autossômica dominante. 
Alternativas
Q1193445 Medicina
A gênese da polipose adenomatosa familiar está na mutação do gene.
Alternativas
Ano: 2018 Banca: FAURGS Órgão: HCPA
Q1188726 Medicina
Assinale abaixo a alternativa que apresenta indicação de aférese terapêutica por colunas de adsorção seletiva.
Alternativas
Ano: 2018 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2018 - SES-DF - Médico - Genética |
Q1111787 Medicina
As metodologias de análise molecular têm, cada vez mais, ocupado espaço na área de diagnóstico de doenças, por oferecerem excelentes ferramentas laboratoriais de alta sensibilidade. A técnica de PCR consiste basicamente na amplificação in vitro de uma região específica de DNA, com o intuito de aumentar o número de cópias e produzir material suficiente para as diversas análises. A técnica de PCR em tempo real (qPCR) surgiu como evolução do método de PCR convencional. A respeito das diferenças entre as técnicas de PCR convencional e de PCR em tempo real, assinale a alternativa correta.
Alternativas
Respostas
581: E
582: E
583: C
584: B
585: B
586: B
587: B
588: C
589: A
590: B
591: B
592: C
593: B
594: A
595: D
596: C
597: D
598: B
599: B
600: D