Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 3

Q4205868

Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |

Q4205868 Medicina

A doença genética autossômica recessiva, que ocorre por defeito em uma proteína que regula o transporte de cloro nas células epiteliais e comumente se apresenta clinicamente com infecções respiratórias de repetição, sinusites e insuficiência pancreática é a:

A

Fibrose cística.

B

Colangite biliar primária.

C

Anemia falciforme.

D

Hepatite autoimune.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q4205845

Ano: 2026 Banca: IPEFAE Órgão: UnirG Prova: IPEFAE - 2026 - UnirG - Residência Médica |

Q4205845 Medicina

Paciente de 40 anos, sexo masculino, refere aparecimento de tremor de extremidades, disartria e disfagia há 6 meses. Refere que esses sintomas estão piorando progressivamente. Relata diagnóstico de depressão há 2 anos e cirrose hepática há 3 anos, em uso de sertralina, espironolactona e furosemida. Nega outras comorbidades. Ao exame físico apresenta ascite, icterícia, eritema palmar, ginecomastia e unhas azuladas. O exame oftalmológico com lâmpada de fenda evidenciou a presença dos anéis de Kayser-Fleischer. Em relação ao caso apresentado, marque a alternativa incorreta:

A

A doença ocorre por mutações no gene ATP7B.

B

Na maioria das vezes, os exames laboratoriais mostram aumento dos níveis séricos de ceruloplasmina.

C

O tratamento da doença pode ser feito com acetato de zinco e/ou Trientine.

D

A doença ocorre por comprometimento do transporte de cobre no fígado.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4202784

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Neurologista |

Q4202784 Medicina

Homem de 42 anos apresenta movimentos involuntários coreicos progressivos, alterações comportamentais e declínio cognitivo. Seu pai apresentou quadro semelhante e faleceu aos 58 anos. A ressonância magnética de encéfalo demonstra atrofia dos núcleos caudados. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Doença de Huntington.

B

Doença de Wilson.

C

Coreia de Sydenham.

D

Doença de Creutzfeldt-Jakob.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q4202764

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202764 Medicina

Homem de 50 anos apresenta leucocitose acentuada (150.000/µL) com desvio escalonado à esquerda (presença de todas as formas granulocíticas), basofilia, esplenomegalia volumosa e fosfatase alcalina leucocitária baixa. O achado genético-molecular que confirma o diagnóstico mais provável é:

A

Mutação JAK2 V617F como único critério diagnóstico obrigatório.

B

Translocação t(15;17) com rearranjo PML-RARA.

C

Cromossomo Philadelphia – translocação t(9;22)(q34;q11) – com gene de fusão BCR-ABL1.

D

Deleção isolada do braço longo do cromossomo 5 – del(5q).

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q4202758

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202758 Medicina

Menino, 5 anos de idade, apresenta hemartroses de repetição. Os exames laboratoriais evidenciam TTPa (aPTT) prolongado, TP (TAP) normal, contagem de plaquetas normal e dosagem de fator VIII reduzida. O diagnóstico e a herança são, respectivamente:

A

Hemofilia B (deficiência de fator IX) – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

B

Hemofilia A (deficiência de fator VIII) – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

C

Doença de von Willebrand – herança autossômica dominante, com fator VIII sempre normal.

D

Deficiência de fator VII – herança autossômica recessiva.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4202756

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202756 Medicina

Homem apresenta hemólise aguda com hemoglobinúria após o uso de sulfametoxazol-trimetropim. No esfregaço, observam-se corpúsculos de Heinz e hemácias mordidas (bite cells). A deficiência enzimática mais provável e o seu padrão de herança são, respectivamente:

A

Piruvato quinase – herança autossômica recessiva.

B

Espectrina – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

C

Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) – herança autossômica dominante.

D

Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q4202755

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202755 Medicina

Sobre a anemia falciforme (HbSS), assinale a alternativa correta.

A

Decorre de deleção de genes da globina alfa, com formação de tetrâmeros instáveis.

B

É confirmada exclusivamente pela dosagem de ferritina e pela pesquisa de corpúsculos de Heinz.

C

Resulta de mutação pontual no gene da globina beta (substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6), com polimerização da HbS na desoxigenação.

D

Tem como terapia de primeira linha para prevenção das crises vaso-oclusivas a quelação de ferro.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q4200370

Ano: 2024 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Bandeirantes - PR Prova: Instituto UniFil - 2024 - Prefeitura de Bandeirantes - PR - Fonoaudiólogo 40H |

Q4200370 Medicina

Assinale a alternativa que não é um fator genético relacionado ao desenvolvimento da fissura labiopalatina.

A

Mutação no gene IRF6.

B

Herança autossômica recessiva.

C

Síndrome de Van der Woude.

D

Herança multifatorial.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q4196537

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Peruíbe - SP Prova: VUNESP - 2024 - Prefeitura de Peruíbe - SP - Médico Urologista |

Q4196537 Medicina

Qual, dentre os diagnósticos a seguir para azoospermia, indica o pior prognóstico reprodutivo?

A

Síndrome de Klinefelter.

B

Azoospermia idiopática.

C

Mutação do gene da fibrose cística.

D

Microdeleção cromossomo Y AZFc.

E

Microdeleção cromossomo Y AZFa.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q4192494

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Peruíbe - SP Prova: VUNESP - 2024 - Prefeitura de Peruíbe - SP - Médico Endocrinologista |

Q4192494 Medicina

Paciente do sexo feminino, 24 anos, com quadro de diabetes (DM) há 7 anos, não apresenta autoanticorpos. Peptídeo C: 1 ng/mL. Tios e avô maternos apresentaram diabetes antes dos 25 anos.
O tipo de diabetes dessa paciente é

A

DM tipo 1B.

B

DM tipo 1A.

C

DM tipo 2A.

D

Monogênico.

E

DM tipo 2B.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q4182954

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: Prefeitura de Pindorama - SP Prova: CONSULPAM - 2026 - Prefeitura de Pindorama - SP - Terapeuta Ocupacional |

Q4182954 Medicina

É uma distrofia muscular herdada, ligada ao cromossomo X, que afeta somente homens.

O enunciado refere-se CORRETAMENTE à:

A

Distrofia muscular facio-escapulo-umeral.

B

Distrofia muscular miotônica.

C

Distrofia muscular de Duchenne.

D

Distrofia da cintura pélvica/escapular.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q4181216

Ano: 2021 Banca: UFPA Órgão: UFPA Prova: UFPA - 2021 - UFPA - Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral - Cirurgia do Aparelho Digestivo |

Q4181216 Medicina

Entendendo que em genética médica, o termo “penetrância” consiste em estratificar o percentual que uma alteração genotípica tem de se efetivar fenotipicamente, é correto afirmar que:

A

Na síndrome do câncer gástrico hereditário, a detecção da alteração do gene da E-caderina, justifica a gastrectomia profilática devido ao risco de 85% no desenvolvimento de adenocarcinoma do tipo intestinal de Lauren.

B

As alterações de BRCA1 e BRCA2, não se relacionam com maior risco no desenvolvimento de neoplasias malignas de mama / ovários.

C

Podemos afirmar que a PAF ou polipose adenomatosa familiar tem penetrância próxima de 100% no desenvolvimento de adenocarcinoma colorretal.

D

Na síndrome do HNPCC ou carcinoma colorretal não polipoide hereditário, indicamos a colectomia total profilática baseados nos critérios de Amsterdan.

E

Independente da penetrância conhecida de determinadas síndromes, a realização de ressecções de órgãos sadios profilaticamente não se aplica por questões éticas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q4180395

Ano: 2026 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Cambé - PR Prova: Instituto UniFil - 2026 - Prefeitura de Cambé - PR - Médico Ginecologista e Obstetra |

Q4180395 Medicina

Gestante com 38 anos, rastreamento de 1º trimestre com risco de 1:10 para trissomia do cromossomo 21, opta por diagnóstico definitivo. Sobre os procedimentos invasivos em medicina fetal, assinale a alternativa correta.

A

A biópsia de vilo corial é realizada preferencialmente entre 11 e 13 semanas e 6 dias de gestação.

B

O risco de óbito fetal associado à cordocentese está entre 10 a 15%.

C

Antes do procedimento, deve-se conferir a tipagem sanguínea materna para administrar imunoglobulina se Rh positivo.

D

A cordocentese é realizada rotineiramente na 10ª semana.

E

A anestesia geral materna é necessária para realizar a biópsia de vilo corial.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q4178913

Ano: 2026 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Cambé - PR Prova: Instituto UniFil - 2026 - Prefeitura de Cambé - PR - Médico Neurologista |

Q4178913 Medicina

Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas.

A neuropatia hereditária com susceptibilidade à paralisia por pressão está classicamente associada a deleção do gene ________ e caracteriza-se por neuropatias ________ recorrentes.

A

PMP22 / compressivas

B

GAA / autonômicas

C

NOTCH3 / dolorosas

D

DMD / cranianas

E

SMN1 / sensitivas puras

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q4175706

Ano: 2025 Banca: Creative Group Órgão: Prefeitura de Marcos Parente - PI Prova: Creative Group - 2025 - Prefeitura de Marcos Parente - PI - Fisioterapeuta |

Q4175706 Medicina

Sobre as diferentes distrofias musculares e suas bases genéticas, analise as afirmativas a seguir.

I. A distrofia muscular de Duchenne decorre da ausência quase completa de distrofina, levando à perda precoce da marcha e evolução acelerada da fraqueza.

II. A distrofia muscular de Becker apresenta distrofina anormal, porém parcialmente funcional, o que resulta em evolução clínica mais lenta que Duchenne.

III. A distrofia miotônica manifesta-se tipicamente na vida adulta e está associada a miotonia e fraqueza progressiva, causada por expansão de repetições no gene DMPK.

IV. Em Duchenne, a deambulação geralmente é preservada até a idade adulta, com declínio motor apenas após a terceira década de vida.

Assinale a alternativa correta.

A

Apenas as afirmativas I e II estão corretas.

B

Apenas as afirmativas III e IV estão corretas.

C

Apenas as afirmativas I, II e III estão corretas.

D

I, II, III e IV estão corretas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q4173449

Ano: 2022 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2022 - UFPA - Médico / Área: Ginecologia e Obstetrícia |

Q4173449 Medicina

Quanto às patologias que causam sangramento na primeira metade da gestação, analise as afirmativas a seguir.
I - O cariótipo mais frequente da mola completa é o 46 XX.
II - As gestantes com mola hidatiforme devem ter acompanhamento com dosagem de gonadotrofina coriônica (βHCG) mensal após o esvaziamento uterino.
III- A causa mais frequente de abortamento de repetição no primeiro trimestre é a incompetência istmocervical.
IV-O uso de contraceptivo de emergência com levonorgestrel é considerado fator de risco para prenhez ectópica.

Estão corretas

A

apenas I e IV.

B

apenas I e II.

C

apenas I e III.

D

apenas I, II e III.

E

apenas II e IV.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q4173385

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2021 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Glaucoma) |

Q4173385 Medicina

Qual alternativa é correta em relação à aniridia?

A

É muito comum a ausência de reflexos macular e foveal ao exame oftalmoscópico

B

Geralmente, apresenta glaucoma com boa resposta ao tratamento clínico.

C

Tem como característica estar associada com menor rigidez escleral e menor espessura central corneana.

D

Casos esporádicos são menos frequentes que casos de aniridia familial.

E

Trata-se de uma alteração de herança autossômica recessiva.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q4173209

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2021 - GHC-RS - Médico (Neurologia Pediátrica) |

Q4173209 Medicina

Assinale a alternativa que NÃO corresponde à condição associada à ataxiatelangiectasia.

A

Infecções recorrentes de vias aéreas.

B

Propensão a neoplasias.

C

Hipogonadismo.

D

Anomalia de adenoides e tonsilas palatinas.

E

Retinite pigmentosa.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q4173207

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2021 - GHC-RS - Médico (Neurologia Pediátrica) |

Q4173207 Medicina

Relacione a Coluna 1 à Coluna 2, associando as patologias descritas às suas respectivas características.
Coluna 1
1. Habitualmente inicia-se em adolescentes ou adultos jovens e não apresenta adequada resposta à levodopa ou estimulação neuronal profunda. 2. O tratamento com levodopa produz uma resposta dramática com melhora significativa dos sintomas. 3. Forma mais comum de distonia hereditária e associada à indivíduos de origem Ashkenazi. 4. Forma hereditária de discinesia paroxística cinesiogênica associada ao gene PRRT2.
Coluna 2
( ) DYT 5a (Síndrome de Segawa). ( ) DYT 1. ( ) DYT 12. ( ) DYT 10.
A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:

A

2 – 3 – 1 – 4.

B

2 – 4 – 1 – 3.

C

4 – 3 – 2 – 1.

D

1 – 2 – 3 – 4.

E

4 – 1 – 2 – 3.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q4169968

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Administração em Saúde |

Q4169968 Medicina

Paciente do sexo feminino, 15 anos, vai à consulta em sua UBS acompanhada da mãe, que refere achar “estranho” que a filha ainda não tenha menstruado. Ao exame físico, não há desenvolvimento de caracteres sexuais secundários e a genitália externa feminina é normal. Na investigação, descobre-se que não há útero, os níveis de testosterona são semelhantes ao de homens normais e o cariótipo é 46XY. Como é denominada essa síndrome?

A

Síndrome de Morris.

B

Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser.

C

Síndrome de Sheehan.

D

Síndrome de Turner.

E

Síndrome de Kallmann.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.168 questões