Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 19

Q3861653

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861653 Medicina

A médica neonatologista de uma maternidade solicitou avaliação do médico geneticista para uma criança com baixo peso e comprimento, face arredondada, assimetria facial e hipertelorismo ocular, além de relato de choro agudo, semelhante ao miado de um gato. O médico geneticista solicitou ecocardiograma, que revelou comunicação interatrial, e US de abdome total, que não mostrou alterações, além de cariótipo com banda G. Qual é o resultado mais provável do cariótipo para essa criança?

A

45,X.

B

46,XX,del4p.

C

46,XX,del5p.

D

46,XX,del21q.

E

47,XX,+21.

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Q3861652

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861652 Medicina

A síndrome de Pallister-Killian é uma condição genética e uma síndrome malformativa que cursa com epilepsia e deficiência intelectual, dentre outras características. Qual é a alteração genética que causa essa condição?

A

Variante patogênica no gene GLI3.

B

Tetrassomia 11p.

C

Tetrassomia 12p.

D

Dissomia uniparental paterna 11p.

E

Dissomia uniparental materna 12p.

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Q3861651

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861651 Medicina

As mitocondriopatias são um grupo extenso de condições que podem apresentar diferentes padrões de herança. A síndrome de Kearns-Sayre é uma mitocondriopatia com qual padrão de herança?

A

Autossômica recessiva.

B

Autossômica dominante.

C

Ligada ao X recessivo.

D

Ligada ao X dominante.

E

Mitocondrial.

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Q3861650

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861650 Medicina

A síndrome do X frágil é uma causa importante de deficiência intelectual. O mecanismo patogênico da síndrome do X frágil se dá por meio da expansão de qual trinucleotídeo no gene FMR1?

A

CAG.

B

CTG.

C

CGG.

D

GAA.

E

AGT.

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Q3860468

Ano: 2021 Banca: INEP Órgão: INEP Prova: INEP - 2021 - INEP - Exame Nacional de Revalidação 2021/1 |

Q3860468 Medicina

Paciente 65 anos, masculino, apresentando alteração do hábito intestinal. Como história familiar, apresenta pai falecido de câncer de próstata aos 70 anos, mãe falecida de câncer de colo de útero aos 80 anos, avô paterno e primo por parte de mãe falecidos por câncer de cólon com 60 e 50 anos respectivamente. Realizou colonoscopia que evidenciou lesão estenosante na junção reto-sigmoidiana, 3 pólipos em reto e 5 pólipos em sigmoide. O resultado histopatológico da lesão estenosante foi adenocarcinoma de cólon moderadamente diferenciado. Quanto aos pólipos, todos eram de natureza adenomatosa, sendo 5 tubulares e 2 túbulo-vilosos (ambos no reto).

Em qual das situações abaixo, levando em conta a história familiar e o diagnóstico, esse paciente melhor se enquadra?

A

Câncer colorretal hereditário não polipoide (Síndrome de Lynch).

B

Síndrome de Polipose Recessiva.

C

Polipose adenomatosa familiar.

D

Câncer colorretal esporádico.

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Q3860161

Ano: 2023 Banca: INEP Órgão: INEP Prova: INEP - 2023 - INEP - Exame Nacional de Revalidação 2023/1 |

Q3860161 Medicina

Uma adolescente com 16 anos procura a unidade básica de saúde para avaliação de uma mancha na pele. Relata que, há cerca de 1 mês, desenvolveu uma lesão caracterizada como uma placa eritematosa, liquenificada e pruriginosa, localizada acima da região umbilical, próxima ao local onde colocou um piercing. Ao ser examinada, a lesão foi confirmada e constatouse também que o desenvolvimento puberal era M1P1, conforme os critérios de Tanner. A adolescente também apresentava baixa estatura, pescoço alado e implantação baixa de orelhas. Ao ser questionada sobre o fluxo menstrual, ela informou que ainda não tinha menstruado.

Considerando-se o quadro clínico e o exame físico descritos, os diagnósticos mais prováveis são

A

tinea corporis; síndrome de Kabuki.

B

dermatite atópica; síndrome de Noonan.

C

dermatite de contato; síndrome de Turner.

D

dermatite seborreica; síndrome de Carpenter.

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Q3857821

Ano: 2025 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Nefrologista Pediátrico |

Q3857821 Medicina

Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se:
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.

Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?

A

Trissomia 15, levando a excesso de expressão de genes críticos na região 15q11-q13.

B

Mutação pontual dominante no gene UBE3A materno, com expressão paterna compensatória normal

C

Mutações recessivas nos genes do hipotálamo que regulam somente a secreção de GH, sem impacto na função hipotalâmica geral.

D

Herança autossômica recessiva clássica, com mutações bialélicas em gene de imprinting materno.

E

Deleção paterna na região 15q11-q13 ou disomia uniparental materna, resultando em falta de expressão dos genes paternos críticos.

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Q3857625

Ano: 2025 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |

Q3857625 Medicina

Você recebe no consultório para atendimento uma menina de 8 anos, com baixa estatura (Zscore -2,8), orelhas de implantação baixa, impúbere, pescoço alado. Mãe traz ecocardiograma com laudo de estenose pulmonar. Sua suspeita clínica é:

A

Síndrome de Noonan.

B

Síndrome de Turner.

C

Síndrome de Silver-Russel.

D

Pseudo-pseudo-hipoparatireoidismo.

E

Haploinsuficiência do gene SHOX.

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Q3857622

Ano: 2025 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |

Q3857622 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta uma característica considerada um "sinal de alerta" para doença endocrinológica ou genética subjacente num caso de obesidade na infância:

A

Estrias eritematosas.

B

Aumento da circunferência abdominal.

C

Hipertensão arterial.

D

Baixa estatura.

E

Genu valgo.

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Q3857619

Ano: 2025 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2025 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |

Q3857619 Medicina

Dentre as condições que levam à baixa estatura, algumas ocorrem de maneira desproporcional, a exemplo das displasias esqueléticas e dos raquitismos. Nesse contexto, registre V, para verdadeiras, e F, para falsas:

(__)Condições que cursam com desproporções corporais podem ser mais perceptivas com o passar dos anos, à medida que a criança cresce.
(__)Para o diagnóstico de desproporção corporal, a avaliação clínica com medidas antropométricas é fundamental. Exames radiológicos e consulta com geneticista podem ser necessários dependendo da suspeita clínica.
(__)Alguns exemplos de baixa estatura desproporcional são: acondroplasia, hipocondroplasia e mucopolissacaridose.
(__)A medida da altura sentada e da envergadura deverá ser realizada a partir dos 4 anos de idade.

Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta.

A

V − F − V − F.

B

V − V − F − F.

C

V − V − V − F.

D

F − F − F − V.

E

F − V − F − V.

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Q3857376

Ano: 2025 Banca: INEP Órgão: INEP Prova: INEP - 2025 - INEP - Exame Nacional de Revalidação 2025/2 |

Q3857376 Medicina

Paciente de 16 anos comparece ao ambulatório para mostrar os resultados dos exames complementares solicitados na consulta anterior. Está preocupada porque todas as colegas da mesma idade já menstruaram e ela não. O fenótipo é feminino, com pelos pubianos e axilares esparsos. Os exames complementares evidenciam ausência do útero à ultrassonografia pélvica, dosagem sérica do hormônio folículo estimulante (FSH) normal, dosagem de testosterona sérica compatível com níveis do sexo masculino e cariótipo 46 XY.
Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é

A

disgenesia gonadal.

B

malformação Mulleriana.

C

obstrução do trato genital.

D

insensibilidade androgênica.

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Q3855493

Ano: 2026 Banca: Instituto Fênix Órgão: Prefeitura de Cerro Negro - SC Prova: Instituto Fênix - 2026 - Prefeitura de Cerro Negro - SC - Médico Programa Saúde da Família ESF |

Q3855493 Medicina

Na herança genética humana, quando um indivíduo apresenta dois alelos idênticos para determinado gene em um mesmo locus cromossômico, diz-se que ele é __________ para essa característica.

Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna.

A

recessivo ligado ao sexo.

B

dominante incompleto.

C

heterozigoto.

D

homozigoto.

E

poligênico.

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Q3847956

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de São José do Rio Preto - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de São José do Rio Preto - SP - Médico Especialista - Oncologista |

Q3847956 Medicina

Mulher de 55 anos de idade procura atendimento médico, pois deseja realizar cirurgia para a retirada de mamas e ovários. Refere que a mãe é portadora de mutação patogênica em BRCA1, faleceu por câncer de ovário aos 50 anos de idade e que a irmã, de 35 anos de idade, teve o diagnóstico de câncer de mama triplo negativo e faleceu pela doença logo após o diagnóstico. Não conhece outros casos de câncer na família.

Nesse caso,

A

está indicada a mastectomia bilateral e salpingooforectomia pela história familiar.

B

está indicado painel para câncer hereditário ampliado, por NGS, pois a mutação em BRCA1 não explica a história familiar.

C

como ela já tem 55 anos de idade, não está indicado o sequenciamento genético, não há benefício em rastreamento intensivo ou cirurgia.

D

não está caracterizada herança autossômica dominante na família, sendo possível afastar a possibilidade de síndrome hereditária de predisposição ao câncer.

E

está indicada a pesquisa da mutação patogênica em BRCA1, se a paciente não tiver a mutação deve prosseguir com rastreamento usual.

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Q3847952

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de São José do Rio Preto - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de São José do Rio Preto - SP - Médico Especialista - Oncologista |

Q3847952 Medicina

Pacientes com tumor desmoide devem ser avaliados para síndrome(s) hereditária(s) de predisposição ao câncer.

Qual a síndrome hereditária mais provável?

A

Neurofibromatose tipo I.

B

Leiomiomatose hereditária.

C

Polipose adenomatosa familiar/síndrome de Gardner.

D

Síndrome de Werner.

E

Síndrome de Li-Fraumeni.

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Q3837961

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Neurocirurgia |

Q3837961 Medicina

Assinale a alternativa INCORRETA sobre Neurofibromatose.

A

A neurofibromatose tipo 1(NF1) é mais comum que a tipo 2(NF2).

B

A mutação cromossômica na NF1 está no cromossomo 17 e a da NF2, no cromossomo 22.

C

Presença de manchas café com leite e neurofibroma plexiforme são sugestivas de NF1.

D

Ambos os tipos de NF têm herança autossômica dominante.

E

Presença de schwannomas vestibulares bilaterais é critério diagnóstico para NF1.

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Q3835706

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Transplante de Medula |

Q3835706 Medicina

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais frequente do referido grupo.
Sobre isso, assinale a alternativa INCORRETA.

A

É resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos, principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão.

B

O acúmulo de glicocerebrosídeo na medula óssea leva à osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas, infarto e osteonecrose.

C

O tipo 1, forma não neuropática, é o mais frequente, correspondendo a 95 % dos casos.

D

O tipo 2, forma neuropática aguda, afeta lactentes com 4-5 meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental.

E

O tipo 3, forma neuronopática subaguda ou forma juvenil neuronopática,apresenta manifestações clínicas que se iniciam geralmente na infância e costumam ser mais graves do que as apresentadas pelos pacientes com o tipo 2.

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Q3835433

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Transplante de Rim |

Q3835433 Medicina

Qual característica é associada a um pior prognóstico na Doença Renal Policística Autossômica Dominante?

A

Sexo feminino.

B

Idade mais avançada no diagnóstico.

C

Baixa ingestão de proteínas.

D

Volume hepático reduzido.

E

Presença de variante genética PKD1, especialmente do tipo truncante.

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Q3834188

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |

Q3834188 Medicina

Um menino de 8 anos com história familiar de Carcinoma Medular de Tireoide (CMT) e feocromocitoma bilateral é submetido a teste genético que revela uma mutação ativadora no proto-oncogene RET.
Qual a conduta mais indicada para prevenir o desenvolvimento do CMT?

A

Acompanhamento ultrassonográfico anual da tireoide.

B

Tireoidectomia profilática total na infância.

C

Dosagem anual de calcitonina sérica.

D

Observação clínica rigorosa e intervenção apenas com o surgimento de nódulos.

E

Terapia com inibidores de tirosina quinase profilática.

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Q3834172

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |

Q3834172 Medicina

Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?

A

Neurofibromatose tipo 1; mutações no gene NF1.

B

Síndrome de McCune-Albright; mutação somática ativadora no gene GNAS.

C

Hiperparatireoidismo primário; adenoma de paratireoide.

D

Osteogênese Imperfeita; mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2.

E

Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH): mutação do gen PHEX.

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Q3834141

Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q3834141 Medicina

A disostose craniofacial, caracterizada por craniossinostose, hipoplasia maxilar, órbitas rasas e proptose ocular, é conhecida como

A

Síndrome de Crouzon.

B

Síndrome de Pierre Robin.

C

Síndrome de Treacher Collins.

D

Síndrome de Apert.

E

Síndrome de Down.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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