Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 19

Q3608537

Q3608537 Medicina

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Caso clínico para responder à questão.

Considere uma lactente de 14 meses de idade, que nasceu a termo (39 semanas), Apgar 9/9, PC = 35 cm, Est = 50, PN = 3400, gestação sem intercorrências, planejada, desejada, sem uso de álcool, fumo e (ou) medicações. A alta com a mãe ocorreu após 48 horas. No momento, os pais comparecem à consulta preocupados porque a lactente anda "muito esquisita e molinha", e referiram que ela dorme demais, pois antes era mais ativa, alternando com irritabilidade extrema. Além disso, ela não está conseguindo mais sentar sozinha, o que havia acontecido com 6 meses de idade. Os pais são primos de primeiro grau. O pediatra ao examinar a paciente, verificou os seguintes achados: fácies grosseira, hepatomegalia, hérnia umbilical proeminente, letargia, estatura em queda de escore Z, FC = 120 bpm, FR = 50 irpm e SatO2 = 98%

Com base nesse caso clínico e nos conhecimentos médicos correlatos, assinale a alternativa correta.

A

Não é comum o acometimento do sistema nervoso central, já que não se encontra glicosaminoglicanos nessa região.

B

Deve-se investigar maus-tratos, pois não é comum a perda de um marco motor como o sentar ou engatinhar.

C

Em razão da falha enzimática, ocorre acúmulo de substâncias em diferentes células e órgãos, o que leva a um crescimento anormal deles (fígado, baço, pele).

D

A doença está classificada dentro das síndromes genéticas frequentes na população, relacionada ao uso de álcool materno.

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Q3607806

Ano: 2023 Banca: FAU Órgão: Prefeitura de Dois Vizinhos - PR Prova: FAU - 2023 - Prefeitura de Dois Vizinhos - PR - Médico Dermatologista |

Q3607806 Medicina

Assinale a alternativa correta: No melanoma cutâneo, um fator etiológico seria :

A

Mutação do gene FSDJ3B (lócus 10p19) no melanoma familiar.

B

Mutação do gene SAX3B (lócus 7p15) no melanoma familiar.

C

Mutação do gene CDKN2A (lócus 9p21) no melanoma familiar.

D

Mutação do gene BAZL3S (lócus 5p17) no melanoma familiar.

E

Mutação do gene ATRQ8P (lócus 3p11) no melanoma familiar.

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Q3603992

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Ortopedista Pediátrico |

Q3603992 Medicina

As distrofias musculares são um grupo de miopatias primarias incomuns, geneticamente determinadas e caracterizadas por degeneração muscular progressiva. Assinale a alternativa que se refere aos tipos de distrofias musculares cromossômica X e autossômica dominante, respectivamente:

A

Distrofia fascioescapuloumeral; Distrofia muscular congênita.

B

Distrofia muscular de Becker; Distrofia muscular da cintura pélvica.

C

Distrofia muscular de Duchenne; Distrofia muscular de Becker.

D

Distrofia muscular miotonica; Distrofia muscular de Duchenne.

E

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss; Distrofia fascioescapuloumeral.

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Q3602966

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Ortopedista |

Q3602966 Medicina

Em relação a MPS I (síndrome de Hurler), é correto afirmar que:

A

Tem excreção de dermatam sulfato e heparam sulfato na urina.

B

Tem déficit de beta-L-iduronidase nos leucócitos e fibroblastos.

C

É causada pela deficiência da beta-L-iduronidase, resultando em um amplo espectro de alterações clínicas.

D

Pode ser dividida em três fenótipos diferentes: a forma Scheie, representando a mais grave, a Hurler, com características mais atenuadas e inteligência preservada, e a forma mista.

E

Tem acúmulo excessivo de S-36 na cultura de fibroblastos.

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Q3601680

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Neurologista Pediátrico |

Q3601680 Medicina

Alterações do sistema nervoso como holoprosencefalia, epilepsia, déficit intelectual, hipertonia, hidrocefalia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia do cerebelo e anormalidades dos núcleos da base são indícios da seguinte anormalidade cromossômica numérica:

A

Trissomia do cromossomo 18.

B

Trissomia do cromossomo 8.

C

Trissomia do cromossomo 13.

D

Trissomia do cromossomo 21.

E

Trissomia do cromossomo 9.

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Q3599172

Ano: 2023 Banca: IESES Órgão: Prefeitura de Gaspar - SC Prova: IESES - 2023 - Prefeitura de Gaspar - SC - Médico Mastologista |

Q3599172 Medicina

BRCA1 e BRCA2 produzem proteínas supressoras do tumor. Essas proteínas reparam o DNA danificado e, portanto, desempenham um papel na garantia da estabilidade do material genético de cada célula. Quando um desses genes sofre uma mutação ou alteração, de forma que seu produto proteico não funcione corretamente, o dano ao DNA pode não ser reparado de maneira adequada. Como resultado, as células têm maior probabilidade de desenvolver alterações genéticas. É correto afirmar:
I. Mutações hereditárias específicas em BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de câncer de mama e de câncer de ovário em mulheres, mas também já foram associadas ao aumento do risco de outros tipos de câncer.
II. Pessoas que herdam mutações BRCA1 e BRCA2 tendem a desenvolver câncer de mama e câncer de ovário em idades mais jovens do que aquelas que não têm essas mutações.
III. Uma mutação BRCA1 ou BRCA2 pode ser herdada de qualquer um dos pais.
IV. Se um pai possui a mutação, cada um de seus filhos terá 50% de chance de herdar a mutação.
A alternativa correta é:

A

Apenas as assertivas I e II estão corretas.

B

Apenas a assertiva III está correta.

C

As assertivas I, II, III e IV estão corretas.

D

Apenas as assertivas I e IV estão corretas.

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Q3596652

Ano: 2023 Banca: IESES Órgão: Prefeitura de Gaspar - SC Prova: IESES - 2023 - Prefeitura de Gaspar - SC - Médico Angiologista |

Q3596652 Medicina

A hipercolesterolemia familiar (HF)é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, cujo modo de herança é autossômico codominante. Caracteriza-se por níveis muito elevados do LDL-c e pela presença de sinais clínicos específicos, como xantomas tendíneos, arco corneal e doença aterosclerótica cardiovascular (DASCV) antes dos 45 anos.
É correto afirmar:

A

Os genes LDLG, apolipoproteína-B (APOB) e PCSK8 são considerados genes ligados ao desenvolvimento de HF, resultando na homeostase defeituosa das partículas de LDL e, consequentemente, na elevação das concentrações plasmáticas de LDL-c.

B

A HF é considerada um problema de saúde pública, devido à sua alta prevalência (em torno de 1:200 a 1:300 indivíduos da população geral) e à sua associação com doença arterial coronariana (DAC) precoce, com redução da expectativa de vida observada em várias famílias.

C

Os hemozigotos possuem metade dos receptores de LDL funcionantes, enquanto, nos heterozigotos, por defeito no LDLR, ambos os receptores têm perda de função ou função nula.

D

O fenótipo clínico da HF pode também ser secundário a defeitos no gene APOB, que codifica a apolipoproteína B-101 (Apo B-101) – quando defeituosa, apresenta menor afinidade pelo LDLG –, ou ainda quando existe catabolismo acelerado do LDLG devido a mutações com ganho de função no gene proproteína converta-se subutilisina/kexina tipo 8 (PCSK8), que codifica a proteína NARC-1,16 a qual participa do catabolismo do LDLR.

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Q3570575

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista |

Q3570575 Medicina

A galactosemia é uma doença que afeta 1 para cada 60.000 nascidos vivos. Sobre essa doença, assinale a alternativa correta:

A

Os sintomas mais precoces são restrição de crescimento, catarata e icterícia.

B

Em sua forma clássica, resulta da deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridil- transferase, também conhecida como GALT.

C

Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, hepatomegalia, letargia e baixo ganho ponderal são consideradas manifestações tardias.

D

A galactose é um monossacarídeo do leite humano e de vaca, que, na luz intestinal, sofre a ação da lactase, sendo digerida em monossacarídeos de glicose e galactose.

E

É uma doença de herança autossômica recessiva.

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Q3570436

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |

Q3570436 Medicina

As neoplasias endócrinas múltiplas são um conjunto de síndromes neoplásicas ocasionadas por mutações em linhagens germinativas, levando à formação de inúmeros tumores nos órgãos em que tais genes mutados são expressos. Nesse contexto, analise as proposições a seguir:

I-A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 é de padrão autossômico dominante e o principal gene mutado é o gene de supressão tumoral MEN1.
II-As neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 (NEM 2) são síndromes neoplásicas de herança autossômica recessiva.
III-As neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 (NEM 2) são síndromes neoplásicas com mutação no gene de supressão tumoral MEN1.

É correto o que se afirma em:

A

II, apenas.

B

I, apenas.

C

III, apenas.

D

II e III, apenas.

E

I e II, apenas.

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Q3568641

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SMS de São Paulo - SP Prova: IADES - 2023 - SMS de São Paulo - SP - Residência Multiprofissional - Biologia |

Q3568641 Medicina

Uma gestante frequentemente experimenta altos níveis de estresse no decorrer da gestação em razão de fatores externos, como trabalho, relacionamentos ou problemas financeiros. Com relação ao impacto que esse estresse pode causar no desenvolvimento do feto, explicando pela epigenética, assinale a alternativa correta.

A

A epigenética é uma área de pesquisa muito recente e ainda não foram encontradas evidências de que o estresse materno ao longo da gravidez possa influenciar modificações epigenéticas nos genes do filho.

B

O estresse materno na gravidez somente afeta a epigenética do filho se ocorrer no primeiro trimestre. quando os órgãos e sistemas do feto estão se desenvolvendo rapidamente.

C

O estresse materno na gravidez pode levar a modificações epigenéticas em genes relacionados ao sistema imunológico, afetando a saúde do filho ao longo da vida.

D

As modificações epigenéticas são totalmente reversíveis, e qualquer efeito do estresse materno durante a gravidez pode ser desfeito após o nascimento.

E

A epigenética é estritamente determinada pela genética herdada dos pais e não é influenciada por fatores ambientais como o estresse materno no período da gravidez.

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Q3563585

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Neurologista |

Q3563585 Medicina

Alguns distúrbios do movimento têm uma base hereditária e a obtenção de uma história familiar completa é importante, se possível suplementada pela história pessoal de parentes próximos. Qualquer possibilidade de consanguinidade deve ser anotada. O gene VPS13A está associado à:

A

Distonia-parkinsonismo.

B

Coreia-acantocitose familiar.

C

Síndrome de Gilles de la Tourette.

D

Doença de Huntington.

E

Doença de Wilson.

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Q3563534

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Clínico Geral |

Q3563534 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta corretamente uma condição autossômica recessiva rara, caracterizada por grau variável de citopenias, sobretudo neutropenia, com propensão a evoluir para mielodisplasia ou leucemia mieloide aguda:

A

Anemia diseritropoética congênita.

B

Síndrome de Schwachman-Diamond.

C

Osteopetrose.

D

Hemoglobinúria paroxística noturna.

E

Aplasia eritroide pura.

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Q3558879

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Nova Trento - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Nova Trento - SC - Médico |

Q3558879 Medicina

Leia o excerto a seguir:

"É uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos. A doença também afeta a musculatura cardíaca e o sistema nervoso".

O trecho diz respeito à:

A

Síndrome de Williams.

B

Síndrome de Klinefelter.

C

Síndrome de Rett.

D

Síndrome de Marfan.

E

Distrofia muscular de Duchenne.

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Q3557613

Ano: 2023 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Ubatuba - SP Prova: Avança SP - 2023 - Prefeitura de Ubatuba - SP - Médico Endocrinologista |

Q3557613 Medicina

Em relação à Síndrome de Werner, é correto afirmar:

A

É causada por uma mutação no gene WRN , localizado no cromossoma 21p11-12.

B

A lipodistrofia parcial é um diagnóstico diferencial da Síndrome de Werner.

C

O tratamento da doença é por meio de medicamentos.

D

Apesar da sintomatologia, indivíduos com a Síndrome de Werner não tem risco aumentado de desenvolver câncer.

E

A doença tem maior prevalência, na América do Norte, devido à presença de mutações fundadoras.

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Q3557610

Ano: 2023 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Ubatuba - SP Prova: Avança SP - 2023 - Prefeitura de Ubatuba - SP - Médico Endocrinologista |

Q3557610 Medicina

A síndrome de Ehlers-Danlos engloba um grupo de doenças hereditárias, com diferentes padrões de segregação. A classificação cuja alteração genética consiste em mutação no gene COL3A1, que codifica o colágeno tipo III, de condição autossômica dominante, causando hematomas recorrentes em locais não propensos a traumas, é denominada:

A

Clássica.

B

Hiermobilidade articular.

C

Vascular.

D

Cifoescoliose.

E

Artrocalasia.

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Q3377900

Ano: 2023 Banca: COSEAC Órgão: UFF Prova: COSEAC - 2023 - UFF - Transferência Facultativa - Tópicos de Ensino Superior - Biologia |

Q3377900 Medicina

Um médico suspeitou que um rapaz que apresentava atraso no aprendizado poderia ter síndrome de Down, apesar de não possuir nenhuma característica ou traço físico muito evidente. Sem diagnóstico fechado, o paciente fez quatro cariótipos e apenas o último apresentou resultado positivo para síndrome de Down. Isso ocorreu porque o rapaz não tinha todas as suas células com a trissomia do 21, apenas algumas. Nesse caso, a não disjunção mitótica durante a embriogênese produziu duaspopulações diferentes de células, algumas células com cariótipo normal e outras contendo a trissomia, uma condição conhecida como:

Disponível em: https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2020/05/24/jovem-descobre-que-tem-sindrome-dedown-aos-22-anos-aceitei-numa-boa.htm. Acesso em: 19 nov. 2022. Adaptado.

A

mosaicismo genético.

B

penetrância incompleta.

C

expressividade variável.

D

heterogeneidade de lócus.

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Q2637657

Ano: 2023 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2023 - EBSERH - Médico - Otorrinolaringologia |

Q2637657 Medicina

Com relação às síndromes genéticas, assinale a alternativa que corresponde ao quadro clínico apresentado a seguir.

Criança de 4 anos de idade apresentando microtia e atresia aural à esquerda (sem alterações de orelha externa, média e interna à direita), apêndices periauriculares, alterações oculares e vertebrais. Tem assimetria facial e hipoplasia malar e mandibular à esquerda.

A

Síndrome de Apert

B

Síndrome de Waardenburg

C

Síndrome de Goldenhar

D

Síndrome de Wallenberg

E

Síndrome de Usher

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Q2636916

Ano: 2023 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2023 - EBSERH - Médico - Genética |

Q2636916 Medicina

Criança que nasceu a termo (40 semanas), peso: 3550g, E: 50cm perímetro cefálico: 33cm, Apgar: 9/10. Teve aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de idade, com bom ganho pôndero-estatural e desenvovimento. Após a introdução alimentar, iniciou quadro de vômitos, diarréia, dor abdominal e começou a perder peso. Começou a ter epsódios frequentes de hipoglicemia. Assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica para essa paciente.

A

Glicogenose tipo I

B

Defeito de beta-oxidação de ácidos graxos

C

Intolerância à lactose

D

Intolerância à frutose

E

APLV ( alergia à proteína do leite de vaca)

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Q2636913

Ano: 2023 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2023 - EBSERH - Médico - Genética |

Q2636913 Medicina

As Doenças Lisossomais são um grupo de doenças em que há deficiência de enzimas no lisossomo, acarretando o acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior dessa organela. Em relação às doenças lisossomais, assinale a alternativa incorreta.

A

As doenças lisossomais são erros inatos do metabolismo

B

Todas as doenças lisossomais podem ser tratadas com terapia de reposição enzimática

C

Mucopolissacaridose I e doença de Krabbe podem ser tratados com transplante de medula óssea

D

Pompe, Gaucher, Fabry, Niemen Pick, são exemplos de doenças lisossomais

E

Algumas doenças lisossomais podem ser detectadas pelo teste do pezinho

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Q2636911

Ano: 2023 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2023 - EBSERH - Médico - Genética |

Q2636911 Medicina

Casal jovem, esposa 25 anos e esposo 28 anos, querem ter filhos. Esposa engravidou logo após cessar o uso de anticoncepcional, mas teve uma perda gestacional com 8 semanas. Três meses depois engravidou novamente e teve outra perda com 9 semanas de gestação. Seis meses depois outra perda com 8 semanas. Procurou geneticista para avalição. Em relação a essa situação, assinale a alternativa correta.

A

Não é fundamental a realização de cariótipo do casal

B

É essencial que seja feito um espermograma do marido

C

Uma translocação balanceada do marido é uma possibilidade

D

Causas maternas não precisam ser investigadas

E

A causa mais provável é uma azospermia

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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