Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 11

Q3918616

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Endocrinologia Adulto |

Q3918616 Medicina

Qual é a principal mutação genética associada à Hemocromatose Hereditária tipo 1 (a forma mais comum na população caucasiana), responsável pela absorção intestinal excessiva de ferro?

A

Mutação no gene TFR2 (Receptor 2 da Transferrina).

B

Mutação no gene SLC40A1 (ferroportina).

C

Mutação homozigótica C282Y no gene HFE.

D

Mutação no gene HJV (hemojuvelina).

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Q3913475

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Bento Gonçalves - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Bento Gonçalves - RS - Médico Urologista |

Q3913475 Medicina

São exames necessários para um paciente azoospérmico com volume do ejaculado de 3 mL:

I. Cariótipo do sangue periférico.

II. FSH e ecografia escrotal com Doppler colorido.

III. Pesquisa de microdeleções do cromossomo Y.

IV. Pesquisa de mutações do gene da fibrose cística (CFTR).

Quais estão corretos?

A

Apenas I.

B

Apenas III.

C

Apenas II e IV.

D

Apenas I, II e III.

E

I, II, III e IV.

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Q3912773

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Ortopedia - 20hs |

Q3912773 Medicina

Qual é a base genética da Doença de Ollier (Encondromatose Múltipla), uma displasia esquelética não hereditária caracterizada por múltiplos encondromas?

A

Mutação no gene GNAS, resultando em displasia fibrosa poliostótica (Síndrome de McCune-Albright).

B

Mutações somáticas em mosaico nos genes IDH1 ou IDH2 (Isocitrato Desidrogenase).

C

Mutações na linha germinativa do gene EXT1 ou EXT2 (Exostosina).

D

Deleção no cromossomo 22q11, associada à Síndrome de DiGeorge.

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Q3912079

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Cirurgia Pediátrica |

Q3912079 Medicina

Um lactente de 6 meses é levado ao consultório com múltiplas lesões cutâneas de diferentes padrões e áreas, além de sinais de fragilidade na pele ao mínimo trauma, causando hematomas espontâneos e cicatrizes atípicas. A família relata histórico de fácil aparecimento de marcas semelhantes em outros membros, sem traumas significativos. Considerando a avaliação de afecções congênitas e adquiridas da pele e do tecido conjuntivo na criança, assinale a alternativa correta.

A

A presença de lesões múltiplas e fragilidade cutânea sugere sempre um quadro de abuso físico infantil.

B

A conduta imediata deve ser o tratamento tópico das lesões, sem necessidade de avaliação sistêmica ou encaminhamento especializado.

C

Hematomas espontâneos em lactentes são normalmente benignos e não requerem investigação adicional.

D

Alterações de colágeno, integridade da pele e histórico familiar podem indicar doenças hereditárias do tecido conjuntivo, necessitando avaliação genética.

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Q3905965

Ano: 2026 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Centenário do Sul - PR Prova: Instituto UniFil - 2026 - Prefeitura de Centenário do Sul - PR - Médico PSF |

Q3905965 Medicina

Sobre fatores envolvidos na patogênese e genética da hipertensão arterial essencial, assinale a alternativa incorreta.

A

O perfil genético atual é altamente eficaz e recomendado para o diagnóstico clínico de hipertensão, dada a forte associação entre variantes genéticas e níveis pressóricos.

B

A rigidez arterial aumenta com a idade devido à deposição de colágeno e alterações nas fibras elásticas, sendo um determinante importante da pressão de pulso.

C

A ativação do sistema renina‑angiotensina‑aldosterona (RAAS) pode levar à lesão microvascular renal e à hipertensão por meio de isquemia medular e produção local de angiotensina II.

D

A atividade aumentada do sistema nervoso simpático, o desequilíbrio autonômico e a disfunção endotelial contribuem para o desenvolvimento e manutenção da hipertensão essencial.

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Q3903600

Ano: 2026 Banca: ECONRIO Órgão: Claretiano Prova: ECONRIO - 2026 - Claretiano - Residência Médica - Clínica Médica |

Q3903600 Medicina

Homem de 48 anos tem estabelecido o diagnóstico de adenocarcinoma de cólon, cuja análise complementar revela a presença de instabilidade de microssatélites. Em sua história familiar, há vários casos de câncer de cólon, incluindo sua mãe, avô materno e um irmão.
É estabelecido o diagnóstico de síndrome de Lynch I, cuja alteração oncogênica classicamente associada é:

A

translocação 8-14 (t8;14).

B

superexpressão do gene KRAS.

C

mutação do gene de supressão tumoral P53.

D

mutação em genes de reparo de erros de duplicação do DNA.

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Q3892157

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Osasco - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de Osasco - SP - Médico Ortopedista Pediátrico Plantonista |

Q3892157 Medicina

Na síndrome de Morquio, uma mucopolissacaridose, qual é a deformidade mais frequente na coluna vertebral?

A

Cifose na transição toracolombar.

B

Escoliose torácica.

C

Escoliose lombar.

D

Lordose.

E

Cifose cervical.

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Q3892142

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Osasco - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de Osasco - SP - Médico Proctologista Plantonista |

Q3892142 Medicina

Paciente de 50 anos de idade é encaminhado pelo clínico geral ao proctologista devido ao achado. Em colonoscopia de rotina, cerca de 40 pólipos adenomatosos em todo o cólon. Adicionalmente, em endoscopia pedida na mesma rotina, evidenciam-se pólipos no duodeno. Investigado, paciente não possui histórico de polipose adenomatosa familiar (PAF).
Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta.

A

O paciente em questão deve ser investigado com rastreamento de mutação do gene MYH.

B

A retirada dos pólipos via endoscópica indica cura da doença.

C

Os parentes de primeiro grau desse paciente não precisam ser investigados adicionalmente com colonoscopia.

D

A polipose associada ao gene MYH (PAM) não apresenta risco de desenvolvimento de câncer colo retal.

E

A polipose associada ao gene MYH (PAM) é uma condição genética autossômica dominante.

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Q3890362

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Área Cirurgia Vascular |

Q3890362 Medicina

Algumas pessoas apresentam níveis elevados de homocisteína no sangue devido a predisposições genéticas. A mutação mais comum no gene MTHFR, especialmente o polimorfismo C677T, resulta em redução da atividade enzimática que ajuda a regular os níveis de homocisteína. Assinale a alternativa correta a respeito do tema.

A

Níveis elevados de homocisteína não possuem relação com mutações genéticas.

B

Homozigotos para MTHFR C677T mantêm atividade enzimática normal.

C

A mutação A1298C é a principal causa clínica da hiper-homocisteinemia.

D

Indivíduos com mutação MTHFR C677T têm redução variável da atividade enzimática, impactando na metabolização do ácido fólico.

E

A suplementação de ácido fólico não influencia níveis de homocisteína em mutados.

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Q3889242

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Área Gastroenterologia Pediátrica |

Q3889242 Medicina

Você inicia o atendimento de um menino com 5 anos, encaminhado para avaliação pelo oftalmologista assistente. O paciente, previamente hígido, realizou consulta com o oftalmologista por dificuldades de acuidade visual e, durante a avaliação, foi observada hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina bilateralmente, uma alteração frequentemente relacionada à polipose adenomatosa familiar (PAF). Paciente assintomático durante a sua avaliação. Com base na suspeita clínica, com quantos anos você indicaria iniciar o rastreio com colonoscopia?

A

Iniciar rastreio imediatamente, pelo risco de adenomas de alto grau.

B

Iniciar rastreio com 8 anos de idade.

C

Iniciar rastreio entre 12 e 14 anos de idade.

D

Iniciar rastreio na idade adulta, a partir de 21 anos.

E

Não há necessidade de rastreio nesse caso.

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Q3877484

Ano: 2026 Banca: IV - UFG Órgão: SES-GO Prova: IV - UFG - 2026 - SES-GO - Residência Médica - R1 com pré-requisito em Pediatria ou Infectologia ou R1 com Pré-requisito em Pediatria ou Medicina Intensiva |

Q3877484 Medicina

Crianças com acondroplasia são mais susceptíveis à incidência elevada de

A

pneumonias.

B

otites.

C

meningites.

D

alergias.

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Q3869822

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vinhedo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vinhedo - SP - Médico Geriatra |

Q3869822 Medicina

A senescência celular replicativa relaciona-se ao limite de divisões celulares conhecido como limite de Hayflick. O mecanismo molecular que fundamenta este fenômeno, impedindo replicação celular indefinida, é o encurtamento progressivo de:

A

Centrômeros durante mitose celular.

B

Ribossomos citoplasmáticos funcionais.

C

Telômeros nas extremidades cromossômicas.

D

Peroxissomos metabolizadores de lipídios.

E

Lisossomos digestores de organelas senescentes.

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Q3869728

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vinhedo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vinhedo - SP - Médico Endocrinologista |

Q3869728 Medicina

Em um paciente com hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, a presença de anosmia ou hiposmia associada a malformações do sulco olfatório na ressonância magnética de crânio é sugestiva de uma variante específica dessa condição. Essa variante, frequentemente relacionada a mutações no gene KAL1, é denominada:

A

Síndrome de Prader-Willi.

B

Síndrome de Kallmann.

C

Hipopituitarismo pan-hipofisário.

D

Síndrome de Klinefelter.

E

Deficiência isolada de LH.

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Q3868358

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Vinhedo - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Vinhedo - SP - Médico Reumatologista |

Q3868358 Medicina

Na osteogênese imperfeita tipo I, a produção reduzida de colágeno tipo I resulta em fragilidade óssea e escleróticas azuladas. O defeito molecular subjacente mais frequente nesta forma autossômica dominante da doença é uma mutação que leva à:

A

substituição de glicina por aminoácidos volumosos na hélice tripla.

B

deficiência na enzima lisil hidroxilase.

C

formação de ligações cruzadas anormais entre cadeias alfa.

D

degradação acelerada por colagenases matriz.

E

síntese deficiente de pró-colágeno devido a mutações nonsense no gene COL1A1.

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Q3867757

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Cardiologia |

Q3867757 Medicina

Quanto à investigação genética na cardiomiopatia hipertrófica (CMH), assinale a alternativa INCORRETA.

A

Possibilita melhor compreensão da progressão da doença e avaliação de risco.

B

O diagnóstico molecular, tanto em indivíduos assintomáticos como nos sintomáticos, significa doença.

C

As mutações nos genes CMP e MYH7 são as variantes genéticas mais prevalentes.

D

Pode contribuir para maior precisão do diagnóstico, principalmente em atletas ou hipertensos com suspeita de CMH.

E

Possibilita identificar portadores de CMH nas famílias e fornecer aconselhamento genético.

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Q3867125

Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: UNIPAMPA Prova: Instituto Access - 2026 - UNIPAMPA - Médico: Área - Clínica Geral |

Q3867125 Medicina

No rastreamento do Câncer Colorretal (CCR) em síndromes hereditárias, a distinção entre Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC ou Síndrome de Lynch) determina a estratégia de vigilância. Assinale a alternativa correta sobre os testes genéticos e protocolos de rastreamento.

A

O teste de instabilidade de microssatélites (MSI) é patognomônico para PAF, devendo ser solicitado em todos os pacientes com mais de 100 pólipos adenomatosos identificados à colonoscopia.

B

Na Síndrome de Lynch (HNPCC), causada por mutações nos genes de reparo do DNA (como MSH2 e MLH1), o rastreamento deve ser realizado com colonoscopia total a cada 1 a 2 anos, iniciando-se entre 20 e 25 anos de idade, devido à predominância de tumores no cólon direito e rápida progressão da sequência adenoma-carcinoma.

C

Na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), o gene APC mutado leva ao desenvolvimento de centenas de pólipos apenas na vida adulta, permitindo que a retossigmoidoscopia flexível de rastreamento inicie-se com segurança aos 30 anos de idade.

D

Pacientes com história familiar de CCR esporádico (um parente de primeiro grau diagnosticado após os 60 anos) devem iniciar o rastreamento 10 anos antes da idade do diagnóstico do familiar, utilizando tomografia computadorizada de abdome como método de escolha.

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Q3863693

Ano: 2026 Banca: ACCESS Órgão: SCBM - RJ Prova: ACCESS - 2026 - SCBM - RJ - Residência Médica - Medicina da Família e Comunidade |

Q3863693 Medicina

A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas:

I.É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa.
II.O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média.
III.A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem.

Está correto o que se afirma em:

A

I e III apenas.

B

I e II apenas.

C

I, II e III.

D

II e III apenas.

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Q3863111

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Pneumologia Pediátrica |

Q3863111 Medicina

Um recém-nascido é diagnosticado com Fibrose Cística (FC) através do teste do pezinho positivo, confirmado por dois testes do suor com cloreto >60 mEq/L. Os pais não têm histórico familiar conhecido de FC e desejam entender as implicações genéticas. Qual é o padrão de herança genética da FC e qual é a probabilidade de os pais, caso não manifestem a doença, serem portadores heterozigotos?

A

Autossômica dominante; 50% de chance de serem portadores.

B

Autossômica recessiva; 100% de chance de serem portadores.

C

Ligada ao X recessiva; 25% de chance de a mãe ser portadora.

D

Mitocondrial; 100% de chance de a mãe ser portadora.

E

Autossômica dominante com penetrância incompleta; 75% de chance de serem portadores.

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Q3862653

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Oncologia Pediátrica |

Q3862653 Medicina

Uma criança de 2 anos é diagnosticada com tumor de Wilms unilateral após hematúria macroscópica. Ultrassom abdominal evidenciou massa renal de 6 cm, sem metástases. A análise molecular revelou mutação germinal no gene WT1 (p.R394W). Exame clínico: sem aniridia, sem anomalias genitais, sem sinais de insuficiência renal. Sobre as principais implicações clínica e de vigilância da mutação germinal no gene WT1, é correto afirmar que:

A

É um marcador prognóstico de tumor de Wilms de baixo risco histológico, dispensando quimioterapia intensificada.

B

Indica prognóstico favorável e dispensa vigilância abdominal adicional após tratamento do tumor primário.

C

Indica sensibilidade predita a inibidores de BRAF.

D

Está associada a síndromes de predisposição (WAGR, Denys‑Drash) com alto risco de tumor de Wilms bilateral, nefropatia progressiva e necessidade de ultrassom renal trimestral até 8 anos, além de monitorização rigorosa de função renal e pressão arterial.

E

É exclusiva de tumor de Wilms esporádico e não confere risco hereditário a familiares.

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Q3862648

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Oncologia Pediátrica |

Q3862648 Medicina

Lactente de 18 meses com neuroblastoma estágio 4 apresenta amplificação de MYCN e mutação somática de KRAS (G12V). Qual é a implicação prognóstica da mutação KRAS?

A

Está associada a biologia agressiva e maior probabilidade de resistência à quimioterapia.

B

Indica maior chance de toxicidade pulmonar e cardíaca.

C

É uma mutação silenciosa, sem impacto prognóstico.

D

É fator protetor, auxiliando a maturação tumoral e a transformação para ganglioneuroma.

E

Indica alta chance de transformação para leucemia aguda.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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