Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
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Uma genitora, proveniente do interior, apresentou-se com sua criança de 5 anos na ala pediátrica para atendimento médico. Ao realizar o primeiro atendimento, o interno teve a ideia de pedir ajuda ao seu irmão, residente de cirurgia plástica. Em vídeo chamada, o residente notou que a criança tinha braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exorbitismo e extremidades sem alterações.
Ao se deparar com a situação descrita no caso acima, ele se recordou de uma questão que caiu em sua prova, que abordava tais alterações sendo mais comuns nos portadores da síndrome de
“É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.”
É correto afirmar que o trecho faz referência a:
Assinale a alternativa que representa a melhor abordagem para a paciente.
No consultório, dá entrada um paciente de 38 anos, com suspeita clínica de síndrome de Lynch, que precisa de confirmação do diagnóstico.
O método que pode confirmar a hipótese é:
O método que pode confirmar a hipótese é:
Com base nos dados apresentados, o diagnóstico mais provável é:
A melhor conduta e o gene relacionado a essa síndrome genética são, respectivamente:
O gene que possivelmente está envolvido com a síndrome hereditária mais provável é:
Faz parte dessa consulta orientar que: