Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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Q3564512 Medicina
O que é a síndrome de Turner?
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Q3564249 Medicina
Leia o caso a seguir.

Uma genitora, proveniente do interior, apresentou-se com sua criança de 5 anos na ala pediátrica para atendimento médico. Ao realizar o primeiro atendimento, o interno teve a ideia de pedir ajuda ao seu irmão, residente de cirurgia plástica. Em vídeo chamada, o residente notou que a criança tinha braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exorbitismo e extremidades sem alterações.

Ao se deparar com a situação descrita no caso acima, ele se recordou de uma questão que caiu em sua prova, que abordava tais alterações sendo mais comuns nos portadores da síndrome de
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Q3555100 Medicina
Leia o trecho abaixo e responda:
“É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.”
É correto afirmar que o trecho faz referência a: 
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Q3554961 Medicina
A mutação de caráter hereditário no gene p53 está relacionada com a síndrome genética
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Q3554957 Medicina
A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer que eleva o risco de desenvolver um grande espectro de tumores. Quais tumores são mais frequentemente observados em famílias com essa síndrome?
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Q3554953 Medicina
Com relação à oncogenética, assinale a alternativa correta.
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Q3554946 Medicina
Um paciente de 60 anos de idade, sem comorbidades, relata emagrecimento de 10 kg nos últimos três meses e dor abdominal com irradiação para o dorso. Ele realizou tomografia de abdome que evidenciou lesão infiltrativa em cabeça de pâncreas, com nódulos hepáticos sugestivos de metástases. A biópsia de nódulos hepáticos foi conclusiva para o diagnóstico de adenocarcinoma acinar de origem biliopancreática.
Assinale a alternativa que indica variantes genéticas que estão mais associadas ao câncer de pâncreas.
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Q3554941 Medicina
Uma paciente de 28 anos de idade, nuligesta, compareceu à consulta ginecológica para planejamento de gravidez. Ela apresentou relato de mastalgia e edema em mama esquerda iniciados há cerca de um mês. Ao exame físico, nota-se edema e hiperemia em 2/3 da mama esquerda e linfonodo axilar ipsilateral palpável. Realizou biópsia cujo laudo anatomopatológico evidenciou carcinoma metaplásico de mama, grau 3, triplo negativo pela imuno-histoquímica. Exames de estadiamento sem doença a distância. Paciente sem história familiar de neoplasias.
Em relação ao caso clínico apresentado, assinale a alternativa incorreta.
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Q3554918 Medicina
Um paciente de 8 anos de idade foi levado ao pronto-socorro com queixas de cansaço excessivo, palidez cutânea, falta de apetite e baixa estatura. Os pais relatam que a criança também apresenta problemas de saúde frequentes, como infecções respiratórias e gastrointestinais. Ao exame físico, o paciente apresenta palidez generalizada e petéquias disseminadas. Além disso, possui deformidades fisicas, como microcefalia, baixa estatura e anomalias faciais. Aventou-se a possibilidade de anemia de Fanconi.
A respeito do diagnóstico de anemia de Fanconi, assinale a alternativa correta.
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Q3548226 Medicina
Mulher de 31 anos, GII PII 2N A0, prole constituída, vem à consulta de rotina, demonstrando ansiedade ao contar que seu pai faleceu por CA de próstata aos 50 anos, tia paterna faleceu de câncer de mama aos 38 anos e avó paterna faleceu por CA de ovário. Refere que o teste genético do seu pai demonstrou mutação patogênica do gene BRCA1. Paciente chorosa, manifestando desejo de realizar mastectomia redutora de risco, devido ao receio de desenvolver câncer de mama e, assim, não ver seus filhos crescerem.
Assinale a alternativa que representa a melhor abordagem para a paciente.
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Q3547060 Medicina
Em pacientes com deficiência de ADA (adenosina desaminase), quais substância tóxicas são acumuladas no organismo?
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Q3518451 Medicina
Em relação à talassemia, assinale a alternativa correta.
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Q3516581 Medicina

No consultório, dá entrada um paciente de 38 anos, com suspeita clínica de síndrome de Lynch, que precisa de confirmação do diagnóstico.

O método que pode confirmar a hipótese é:

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Q3516501 Medicina
O conhecimento da biologia molecular tumoral tem trazido diversos avanços diagnósticos e terapêuticos em oncologia. Sobre a biologia do câncer colorretal, é correto afirmar que:
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Q3516481 Medicina
No consultório, dá entrada um paciente de 38 anos, com suspeita clínica de síndrome de Lynch, que precisa de confirmação do diagnóstico.
O método que pode confirmar a hipótese é:
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Q3516357 Medicina
Uma criança comparece a uma consulta médica apresentando craniossinostose bicoronal, proptose ocular, hipoplasia do terço médio da face e sindactilia simétrica de mãos e pés. O exame da cavidade oral apresenta má oclusão dentária tipo III de Angle, palato ogival e fissura palatina. O exame diagnóstico evidencia uma mutação do gene FGFR2 (receptor 2 do fator de crescimento dos fibroblatos)
Com base nos dados apresentados, o diagnóstico mais provável é: 
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Q3516301 Medicina
O conhecimento da biologia molecular tumoral tem trazido diversos avanços diagnósticos e terapêuticos em oncologia. Sobre a biologia do câncer colorretal, é correto afirmar que: 
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Q3514359 Medicina
Um homem de 32 anos, com queixa de dor abdominal e sangue oculto positivo nas fezes, foi submetido a uma colonoscopia que evidenciou centenas de pólipos em todos os segmentos do cólon, inclusive no reto. O exame histopatológico evidenciou displasia de alto grau nos pólipos biopsiados e carcinoma invasor em um deles, localizado no sigmoide. Após investigação familiar e genética, chegou-se ao diagnóstico de síndrome polipoide familiar.
A melhor conduta e o gene relacionado a essa síndrome genética são, respectivamente: 
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Q3514352 Medicina
Uma mulher de 29 anos busca aconselhamento genético devido a um histórico familiar de câncer. Sua mãe foi diagnosticada com sarcoma aos 45 anos; sua irmã, com câncer de mama aos 40 anos; seu avô materno, com câncer de próstata aos 52 anos; e seu pai, com câncer de pulmão aos 60 anos.
O gene que possivelmente está envolvido com a síndrome hereditária mais provável é:
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Q3514106 Medicina
Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após avaliação do quadro de amenorreia primária, foi realizada uma análise genética, que evidenciou mosaicismo cromossômico 45,X/46,XX. Foi realizado, então, aconselhamento da paciente, que pergunta ansiosamente sobre seu futuro reprodutivo.
Faz parte dessa consulta orientar que:
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Respostas
201: A
202: B
203: D
204: A
205: C
206: D
207: A
208: D
209: B
210: D
211: B
212: B
213: A
214: C
215: E
216: D
217: B
218: C
219: D
220: D