Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.168 questões
Ano: 2022
Banca:
INSTITUTO MAIS
Órgão:
Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP
Prova:
INSTITUTO MAIS - 2022 - Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP - Médico Hematologista - Edital n° 03/2022 |
Q3985969
Medicina
O MHC é uma região genética definida, inicialmente, pela
rejeição dos enxertos de pele entre camundongos
geneticamente incompatíveis. Em humanos, o MHC,
conhecido como região do HLA, compreende cerca de
3 Megabases (Mb) localizadas no braço curto do
cromossomo
Ano: 2022
Banca:
INSTITUTO MAIS
Órgão:
Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP
Prova:
INSTITUTO MAIS - 2022 - Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP - Médico Urologista - Edital n° 03/2022 |
Q3985884
Medicina
Para diagnosticar alterações cromossômicas responsáveis
pela infertilidade e que incidem em até 25% dos pacientes
com oligozoospermia grave ou azoospermia não obstrutiva,
o urologista deve solicitar
Ano: 2026
Banca:
IPEFAE
Órgão:
Prefeitura de Andradas - MG
Prova:
IPEFAE - 2026 - Prefeitura de Andradas - MG - Médico Oftalmologista |
Q3979661
Medicina
Uma menina de três meses é levada ao serviço de
oftalmologia, por recomendação da pediatra, após a mãe
notar leucocoria em ambas as pupilas.
Segundo a mãe, a criança apresenta dificuldade para ganho ponderal e episódios recorrentes de vômitos, e a equipe pediátrica iniciou investigação da possibilidade de um erro inato do metabolismo associado à formação precoce de catarata.
No exame oftalmológico observa-se opacidade bilateral do cristalino.
Qual alternativa traz a condição metabólica mais provável e a respectiva conduta dietética adequada?
Segundo a mãe, a criança apresenta dificuldade para ganho ponderal e episódios recorrentes de vômitos, e a equipe pediátrica iniciou investigação da possibilidade de um erro inato do metabolismo associado à formação precoce de catarata.
No exame oftalmológico observa-se opacidade bilateral do cristalino.
Qual alternativa traz a condição metabólica mais provável e a respectiva conduta dietética adequada?
Q3975060
Medicina
O gene mutante mais frequentemente associado aos casos
de Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é:
Q3968790
Medicina
A hexosaminidase A é uma enzima lisossômica composta de duas subunidades. A subunidade α, codificada pelo gene HEXA, localizado no cromossomo 15, e a
subunidade β, codificada pelo gene HEXB, localizado no
cromossomo 5. Mutações no gene HEXA estão associadas à deficiência de hexosaminidase A, ao acúmulo de
gangliosídeo GM2 e à consequente neurodegeneração
progressiva.
Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva denominado
Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva denominado
Q3968789
Medicina
O câncer não é uma doença única; é um nome usado
para descrever um processo de doença caracterizado
pela proliferação celular descontrolada.
Assinale a alternativa correta em relação à base genética do câncer.
Assinale a alternativa correta em relação à base genética do câncer.
Q3968788
Medicina
A análise de cariótipo traz informações sobre a constituição cromossômica de um indivíduo. No entanto, algumas alterações cromossômicas menores que o limite de
resolução do exame não são corretamente identificadas
e requerem outras metodologias de análise.
Uma síndrome genética que tem como causa uma alteração cromossômica indetectável na análise de cariótipo é a síndrome de
Uma síndrome genética que tem como causa uma alteração cromossômica indetectável na análise de cariótipo é a síndrome de
Q3968340
Medicina
Um paciente de 8 anos apresenta esplenomegalia acentuada, dor
óssea recorrente e trombocitopenia. A biópsia de medula óssea
revelou células de linhagem macrofágica com citoplasma em
“papel amassado”, altamente sugestivas de Doença de Gaucher.
O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.
Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.
O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.
Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.
Q3968338
Medicina
A Leiomiomatose Hereditária e Câncer de Células Renais (HLRCC)
é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por mutações
germinativas no gene FH (Fumarato Hidratase). Sobre o manejo
desses pacientes, as diretrizes sugerem
Q3968337
Medicina
Um paciente de 12 anos apresenta subluxação de cristalino (ectopia lentis), hábito marfanoide e episódios de trombose venosa recorrente. A investigação laboratorial revela níveis plasmáticos de homocisteína total de 150 μmol/L (VR: < 15 μmol/L).
Sobre esse caso, assinale a conduta ou interpretação correta.
Q3968336
Medicina
Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep intronic)
encontrada por Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) em
um paciente em investigação de encefalopatia epilética, mas com
painel de NGS convencional negativo, o laboratório decide realizar
um ensaio funcional de RNA (RNA-seq). O resultado demonstra,
em um gene com haploinsuficiência descrita como causa de
doença, a criação de um novo sítio aceptor de splicing, levando à
inclusão de um pseudoexon com terminação prematura da
tradução.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.
Q3968335
Medicina
Um indivíduo de 29 anos é identificado com uma variante patogênica germinativa em heterozigose no gene CDH1 (Cadherina-E). Ele é assintomático, mas seu pai faleceu de câncer gástrico difuso aos 45 anos.
Com base nas diretrizes do Consórcio Internacional de Câncer Gástrico Hereditário (IGCLC 2020), assinale a afirmativa correta sobre a conduta recomendada.
Q3968334
Medicina
Uma paciente do sexo feminino, 38 anos, apresenta quadro de dor
neuropática em extremidades (“queimação”), hipoidrose e
proteinúria de início recente. Seu irmão faleceu aos 42 anos por
insuficiência renal de causa indeterminada.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
Q3968333
Medicina
Um lactente de 8 meses, com história de macrocefalia desde o
nascimento e desenvolvimento psicomotor previamente normal,
apresenta-se ao pronto-atendimento com crise convulsiva e
distonia aguda após um quadro febril de vias aéreas superiores. A
ressonância magnética de crânio revela lesões bilaterais e
simétricas no corpo estriado (núcleo caudado e putâmen), além de
alargamento dos espaços liquóricos silvianos. A análise de ácidos
orgânicos na urina por espectrometria de massas identifica
elevação acentuada de ácido 3-hidroxiglutárico.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
Q3968332
Medicina
Na Fenilcetonúria (PKU), a deficiência da enzima fenilalanina
hidroxilase leva ao acúmulo de fenilalanina. A triagem neonatal
objetiva o diagnóstico precoce, para intervenção antes da
ocorrência de sequelas.
Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.
Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.
Q3968330
Medicina
Um homem saudável descobre ser portador de uma translocação
recíproca equilibrada entre os cromossomos 2 e 5.
O principal risco reprodutivo para esse indivíduo é
O principal risco reprodutivo para esse indivíduo é
Q3968329
Medicina
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência de
expressão de genes na região 15q11-q13.
Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que
Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que
Q3968328
Medicina
Segundo as normas do ACMG (American College of Medical
Genetics and Genomics), uma variante do tipo códon de parada,
que nunca foi relatada anteriormente em bases de dados
populacionais (como o gnomAD) e que ocorre num gene em que a
perda de função é um mecanismo conhecido de doença, recebe
inicialmente critérios de peso
Q3968327
Medicina
A Síndrome de Cowden, parte do espectro PHTS (PTEN
Hamartoma Tumor Syndrome), caracteriza-se por um risco
elevado de neoplasias e achados mucocutâneos patognomônicos.
O principal achado dermatológico associado são (é)
Q3968326
Medicina
A terapia gênica com onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)
utiliza um vetor viral para entregar uma cópia funcional do gene
SMN1.
Sobre esse tratamento, assinale a afirmativa correta.
Sobre esse tratamento, assinale a afirmativa correta.
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