disceratose congênita

anomalia de Chediak Higashi

síndrome de Blackfan Diamond

anemia de Fanconi

síndrome de San Filippo

Pacientes submetidos à gastrectomia total respondem bem à absorção de ferro oral.

Os sais ferrosos por via oral são mais bem absorvidos durante as refeições, mesmo com alimentos contendo alto teor de cálcio e leite.

Embora corrija a anemia megaloblástica, o acido fólico pode agravar o quadro neurológico se sua deficiência estiver associada à deficiência de vitamina B12.

A absorção de ferro ocorre principalmente no duodeno e no íleo, não dependendo da disponibilidade de fator intrínseco.

A causa etiológica de anemia ferropênica mais frequente no Brasil é o hábito vegetariano devido a fatores religiosos.

Deve ser iniciada empiricamente a reposição de acido fólico na dose diária de 5 a 10 mg por via oral.

Deve-se solicitar a eletroforese de hemoglobina e dosagem de hemoglobina A2.

A dosagem de ferritina sérica é fundamental para excluir ferropenia.

A investigação deve incluir pesquisa de endoscopia digestiva alta com biópsia de corpo e fundo gástrico.

A investigação deve incluir pesquisa de sangue oculto nas fezes e retossigmoidoscopia.

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Os elementos maduros de sangue possuem uma vida limitada, devendo ser constantemente repostos. A vida de uma hemácia é em média 360 dias, a dos granulócitos é de cerca de 7 dias e a das plaquetas é de 10 horas.

Em um adulto normal, em média 97% da hemoglobina circulante possui duas cadeias alfas e duas cadeias gama (hemoglobina A), cerca de 2% de hemoglobina A2 é formado por duas cadeias alfa e duas cadeias beta e 1% de hemoglobina fetal é formado por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.

Os corpúsculos de Heinz estão presentes em todos os casos de traço falciforme.

A medula óssea é o órgão produtor das células sanguíneas desde a vida embrionária.

As células sanguíneas originam-se de uma única célula progenitora, denominada célula tronco (stem cell), que tem capacidade de se reproduzir e iniciar o processo de diferenciação celular em múltiplas linhagens hematopoiéticas.

A terapia com ciclosporina é a medida terapêutica mais eficaz nas AHAI por anticorpos quentes.

O teste de Coombs indireto detecta anticorpos na superfície das hemácias, enquanto o teste de Coombs direto detecta anticorpos no soro.

Anticorpos da classe IgM são os principais responsáveis pelas AHAI por anticorpos quentes, causando hemólise extravascular.

O teste de Coombs direto negativo afasta a hipótese de anemia hemolítica.

Metildopa e levodopa são drogas causadoras de anemia hemolítica autoimune.

Na anemia aplástica muito severa, a celularidade de medula óssea é em torno de 50%.

Na anemia aplástica severa, a terapia imunossupressora é contraindicada.

Ao se fazer uso de hemocomponentes, é suficiente lavá-los.

Pacientes politransfundidos apresentam resultados superiores no transplante de medula óssea em comparação aos pouco transfundidos.

O transplante de medula óssea é o tratamento padrão em quadros de anemia aplástica severa com doador HLA compatível familiar.

Na hemoglobinopatia C, é raro o aparecimento de esplenomegalia nos pacientes.

As primeiras manifestações clínicas da anemia falciforme ocorrem no nascimento, sendo uma das causas de hiperbilirrubinemia neonatal da anemia falciforme.

A principal causa de mortalidade em pacientes com anemia falciforme é a infecção.

A autoesplenectomia é comum durante a evolução da esferocitose hereditária.

Na anemia falciforme, a litíase biliar apresenta baixíssima incidência.

É comum a evolução para síndrome nefrótica, causando consequentemente a lesão glomerular aglomerulonefrite membranosa.

A vacina contra pneumococo deve ser realizada somente em adultos.

A principal causa da crise aplástica é a hipoxemia.

A proteinuria é a alteração renal mais comum na anemia falciforme, mesmo em casos em que seja identificado apenas o traço falciforme.

A hidroxiureia reduz significativamente o potencial de falcização das hemácias por meio da indução da síntese de hemoglobina fetal.

A deficiência de G6PD inativa a via metabólica do shunt da hexose monofosfato, que protege a membrana da hemácia do estresse oxidativo.

Como a hemólise é extravascular, pode ocorrer hemoglobinúria intensa, gerando necrose tubular aguda.

É uma doença ligada ao cromossomo Y.

Não se manifesta no período neonatal, devido à presença em maior quantidade da hemoglobina fetal.

As manifestações clínicas graves, bem como sua incidência, são maiores em pacientes de raça branca do que em pacientes de raça negra.

Considera-se anemia aplástica severa quando pelo menos dois critérios são encontrados: número de plaquetas inferior a 50.000 e contagem de neutrófilos inferior a 1.000 mm³.

Pancitopenia é definida como a biópsia de medula óssea acelular ou hipocelular contendo celularidade inferior a 50%, independentemente da idade do paciente.

A maior incidência de anemia aplástica idiopática ocorre em idosos.

A anemia de Fanconi caracteriza-se por pancitopenia, instabilidade cromossômica, manchas café com leite, baixa estatura e anomalias renais.

Havendo doador compatível, independentemente de possuir grau de parentesco, o transplante de medula óssea sempre será terapia de primeira linha.

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hemograma, tipagem ABO, TGO, TGP, reticulócitos e LDH

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hemograma, haptoglobina, tipagem ABO e LDH

Um exemplo de anemia hemolítica adquirida é a deficiência de glicose 6 fosfato desidrogenase.

Na anemia falciforme, ocorre a substituição do ácido glutâmico pela lisina na posição da cadeia beta hemoglobina.

A hemoglobinúria paroxística noturna é a única anemia hemolítica de caráter adquirido.

A hemólise que ocorre em pacientes com púrpura trombocitopênica trombótica é do tipo microangiopática.

Na esferocitose hereditária, o defeito genético ocorre na produção das cadeias da hemoglobina.

O principal sítio de produção de células sanguíneas, na vida intrauterina, é a medula óssea, cuja atividade inicia-se por volta da quarta semana de gestação e estende-se por toda a vida.

A medula óssea vermelha é responsável pela produção de elementos sanguíneos na vida fetal e se encontra apenas no canal medular dos ossos longos, como fêmur e calota craniana.

A hematopoese extramedular, que ocorre no fígado, em caso de lesão extensa da medula óssea, possui capacidade de suprir por tempo indeterminado as necessidades do organismo com número suficiente de elementos sanguíneos.

Na vida intrauterina, as células sanguíneas são produzidas inicialmente nas ilhotas sanguíneas do saco vitelínico e, posteriormente, no fígado e no baço.

Na vida intrauterina, a placenta produz elementos sanguíneos diversos, atuando de forma importante na hematopoese fetal até o fim da gestação.

A anemia falciforme é caracterizada pela presença de hemácias osmoticamente resistentes.

O excesso de cadeias alfa produzidas na talassemia alfa precipita formando corpúsculos de Heinz.

A anemia falciforme é uma das condições em que se encontra esplenomegalia volumosa em adultos.

A beta talassemia maior é uma desordem clinicamente grave que promove anemia dependente de transfusão com complicações relacionadas à própria doença e à hemossiderose.

Kernicterus ocorre em todas as crianças portadoras de traço talassêmico ao nascimento.

hemoglobinúria paroxística noturna

anemia hemolítica autoimune por anticorpos quentes

anemia megaloblástica

esferocitose hereditária

anemia falciforme

deferoxamina

deferoxamina associada deferiprona

sangria terapêutica

deferasirox

deferiprona

aplasia de medula óssea

síndrome mielodisplásica

deficiência de vitamina B12

deficiência de folato

hipotireoidismo

dislalia, insuficiência respiratória e paralisia muscular difusa.

dislexia, dislalia e disfagia.

disfagia, hipertonia do músculo masseter, rigidez de nuca e abdômen em tábua.

paralisia do músculo diafragma, masseter, sialorreia, fotofobia e insônia.

fotofobia, disfagia, dislexia e dislalia.