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( ) O MODY é uma forma de diabetes de herança autossômica dominante e geralmente relacionada a defeitos na secreção de insulina.
( ) O MODY corresponde a cerca de 10% de todos os casos de diabetes, sendo especialmente prevalente na América do Sul.
( ) A distribuição dos tipos de MODY varia entre os países, sendo o MODY 2 mais comum no Brasil.
( ) Recomenda-se identificar o tipo específico de MODY, pois ele possui implicações clínicas e genéticas distintas.
Analise as afirmativas abaixo quanto às características genéticas e clínicas da Síndrome de Noonan.
I. Mutações no gene PTPN11 estão presentes em cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan.
II. Outras mutações relacionadas à Síndrome de Noonan incluem alterações em SOS1, RAF1, KRAS, BRAF eMAP2K1.
III. Entre suas manifestações clínicas comuns estão baixa estatura, pescoço alado, cubitus valgus, malformaçõescardíacas e atraso puberal por hipogonadismo hipergonadotrófico.
IV. Uma característica marcante em meninos com Síndrome de Noonan é a inexistência de criptorquidismo.
Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:
Analise as afirmativas abaixo quanto às características clínicas e genéticas da Síndrome de Turner.
I. A Síndrome de Turner ocorre exclusivamente por cariótipo 45,X, não havendo formas com deleções ou mosaicismos.
II. Hipogonadismo hipergonadotrófico é característico, decorrente de disgenesia ovariana (“ovários em fita”).
III. Crianças com Síndrome de Turner apresentam maior risco de malformações cardíacas, como coarctação de aorta, e malformações renais, como rim em ferradura.
IV. Diabetes mellitus e hipotireoidismo são condições mais frequentemente observadas em pacientes com Síndrome de Turner.
Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:
A regulação hormonal envolve alças integradas entre hipotálamo, hipófise e glândulas periféricas, combinando mecanismos de retroalimentação negativa, positiva e processos anterógrados (feedforward). Esses mecanismos garantem, não apenas estabilidade hormonal, mas também respostas adaptativas rápidas e ritmos fisiológicos complexos. Considerando essas bases, classifique como verdadeiro (V) ou falso (F) as assertivas abaixo e marque a alternativa que apresenta a sequência correta.
( ) O feedback positivo, apesar de raro no sistema endócrino, é o principal mecanismo responsável pela manutençãodo ritmo circadiano do cortisol.
( ) A secreção de insulina após elevação da glicemia representa um mecanismo feedforward, pois não depende deum hormônio final para retroagir no eixo.
( ) A inversão do ciclo sono-vigília de um indivíduo pode alterar o ritmo circadiano do cortisol, modificando inclusivea interpretação clínica dos seus níveis plasmáticos.
( ) Em uma alça de retroalimentação negativa envolvendo o eixo hipotálamo–hipófise–tireoide, concentraçõesaumentadas de T3 e T4 inibem tanto o TRH quanto o TSH.
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