Tema central: Síndromes genéticas associadas à periodontite agressiva de início precoce. Mutações no gene catepsina C (CTSC) afetam a ativação de proteases neutrofílicas, comprometendo a defesa contra patógenos periodontais e levando a rápida perda óssea alveolar.

Alternativa correta: D – Síndrome de Haim-Munk

Por quê? A síndrome de Haim-Munk é causada por mutações bialélicas no CTSC e caracteriza-se por: periodontite severa precoce (decíduos e permanentes), queratodermia palmoplantar, onicogrifose, aracnodactilia e acro-osteólise. Esse quadro explica a destruição periodontal acelerada. Estratégia de prova: ao ver “catepsina C”, pense em Papillon-Lefèvre e Haim-Munk; como Papillon-Lefèvre não está nas opções, a resposta é Haim-Munk (OMIM; Carranza’s Clinical Periodontology; Lindhe’s Periodontology).

Análise das incorretas:

• A – Guillain-Barré: polirradiculoneuropatia autoimune aguda, sem relação com CTSC nem com periodontite genética. Pode cursar com disautonomia e fraqueza, não com destruição periodontal.
• B – Ehlers-Danlos: o subtipo “periodontal” cursa com periodontite precoce, porém está associado a mutações C1R/C1S, não CTSC (consenso internacional EDS). Hiperextensibilidade cutânea e fragilidade tecidual são marcantes.
• C – Down: maior risco de doença periodontal por alterações imunes e anatômicas, mas não é doença monogênica de CTSC; base genética é a trissomia 21.
• E – Chediak-Higashi: imunodeficiência por mutações em LYST, com defeito de grânulos lisossomais e infecções recorrentes; pode haver doença periodontal, mas a etiologia genética não é CTSC.

Diagnóstico na prática:

• Clínico: periodontite agressiva em criança/adolescente + queratodermia palmoplantar, onicogrifose e deformidades digitais.
• Radiográfico: perda óssea alveolar rápida e generalizada.
• Genético: confirmação por sequenciamento do CTSC.

Conduta/Tratamento (suporte): controle rigoroso de biofilme, raspagem e alisamento radicular frequentes, antissépticos (ex.: clorexidina), antibiótico adjuvante em casos selecionados, extração de dentes com prognóstico ruim e reabilitação protética; retinoides sistêmicos (p.ex., acitretina) podem melhorar a queratodermia e, quando iniciados precocemente, atenuar a perda periodontal (UpToDate; Carranza). Acompanhamento multiprofissional é recomendado.

Pegadinha de prova: confundir com Chediak-Higashi (imunodeficiência com periodontite) ou com EDS periodontal. A palavra-chave “catepsina C (CTSC)” direciona para Haim-Munk/Papillon-Lefèvre.

Referências: Carranza’s Clinical Periodontology; Lindhe’s Clinical Periodontology and Implant Dentistry; UpToDate (Genetic disorders associated with early-onset periodontitis); OMIM – CTSC-related disorders.

Gabarito: D – Haim-Munk.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!