Paciente do sexo masculino, 38 anos, procura atendimento por episódios recorrentes de epistaxe desde a
adolescência, além de queixas recentes de fadiga e dispneia aos esforços leves. Ao exame físico, observa-se
presença de múltiplas lesões puntiformes vermelhas em
lábios, língua e leito ungueal, que desaparecem à digitopressão. A oximetria de pulso revela saturação basal de
89%. Exames laboratoriais mostram anemia ferropriva.
A endoscopia digestiva alta evidenciou múltiplas telangiectasias gástricas e duodenais. Tomografia de tórax
revela shunts arteriovenosos pulmonares.
Com base nesse quadro clínico, qual é o diagnóstico
mais provável?

Question

Paciente do sexo masculino, 38 anos, procura atendimento por episódios recorrentes de epistaxe desde a
adolescência, além de queixas recentes de fadiga e dispneia aos esforços leves. Ao exame físico, observa-se
presença de múltiplas lesões puntiformes vermelhas em
lábios, língua e leito ungueal, que desaparecem à digitopressão. A oximetria de pulso revela saturação basal de
89%. Exames laboratoriais mostram anemia ferropriva.
A endoscopia digestiva alta evidenciou múltiplas telangiectasias gástricas e duodenais. Tomografia de tórax
revela shunts arteriovenosos pulmonares.
Com base nesse quadro clínico, qual é o diagnóstico
mais provável? Alternativa A: Angiodisplasia intestinal esporádica.  Ou Alternativa B: Síndrome de Peutz-Jeghers. Ou Alternativa C: Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Ou Alternativa D: Doença de von Willebrand tipo 1.  Ou Alternativa E: Síndrome de Kasabach-Merritt.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [C] Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Gabarito: CFundamento decisivo: O critério decisivo é a associação de epistaxe recorrente, telangiectasias mucocutâneas e lesões viscerais arteriovenosas, conjunto clássico da telangiectasia hemorrágica hereditária (síndrome de Rendu-Osler-Weber), conforme os critérios clínicos de Curaçao.Tema central: Telangiectasia hemorrágica hereditáriaAnálise das alternativasAErradaAngiodisplasia intestinal esporádica não explica o quadro sistêmico descrito. É uma lesão vascular do trato gastrointestinal, tipicamente limitada ao tubo digestivo, e não justifica epistaxe recorrente desde a adolescência, telangiectasias mucocutâneas difusas nem shunts arteriovenosos pulmonares. O erro é reduzir as telangiectasias digestivas a uma lesão isolada e ignorar que o caso é sindrômico.BErradaSíndrome de Peutz-Jeghers cursa com pólipos hamartomatosos e máculas melanóticas em região perioral e mucosas. O enunciado descreve lesões vasculares puntiformes que desaparecem à pressão, ou seja, telangiectasias, não pigmentação. Além disso, Peutz-Jeghers não tem como achados típicos epistaxe recorrente nem malformações arteriovenosas pulmonares.CCertaA alternativa C é a correta porque o caso reúne os achados que diferenciam a telangiectasia hemorrágica hereditária de outras causas de sangramento: epistaxe desde jovem, telangiectasias em lábios, língua e leito ungueal que desaparecem à digitopressão, telangiectasias gastrointestinais com anemia ferropriva e malformações arteriovenosas pulmonares com hipoxemia por shunt. O padrão sindrômico, e não um achado isolado, é o que sustenta o diagnóstico de síndrome de Rendu-Osler-Weber.DErradaDoença de von Willebrand tipo 1 pode causar sangramento mucocutâneo, incluindo epistaxe, mas é uma coagulopatia/defeito de hemostasia primária. Ela não produz telangiectasias visíveis em lábios, língua e leito ungueal, não causa telangiectasias digestivas estruturais e não explica malformações arteriovenosas pulmonares com hipoxemia. O critério de exclusão é que o caso descreve doença vascular estrutural, não apenas distúrbio hemostático.EErradaSíndrome de Kasabach-Merritt é fenômeno consumptivo ligado a tumores vasculares agressivos da infância, com trombocitopenia e coagulopatia. Isso é incompatível com adulto de 38 anos com epistaxe crônica desde jovem, telangiectasias mucosas, anemia ferropriva por perda crônica e malformações arteriovenosas pulmonares. Faixa etária, mecanismo e apresentação clínica afastam essa alternativa.Pegadinha da questãoA banca tenta fazer o candidato focar apenas nas telangiectasias digestivas e pensar em angiodisplasia isolada ou valorizar apenas epistaxe e anemia como coagulopatia. O ponto decisivo é reconhecer a combinação sindrômica com telangiectasias mucocutâneas e MAV pulmonares.Dica para questões semelhantesQuando houver epistaxe recorrente desde jovem mais telangiectasias que esmaecem à pressão, pense em doença vascular hereditária, não em coagulopatia isolada.Telangiectasias digestivas com anemia ferropriva ganham valor diagnóstico quando vêm associadas a lesões mucocutâneas e acometimento visceral.Shunt arteriovenoso pulmonar com hipoxemia é achado estrutural que reforça telangiectasia hemorrágica hereditária e praticamente afasta causas apenas hematológicas.Diferencie lesão vascular de lesão pigmentada: telangiectasia desaparece à digitopressão; mácula melanótica não.

Paciente do sexo masculino, 38 anos, procura atendimento por...

Gabarito comentado

Gabarito: C

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