Sobre as perdas auditivas hereditárias, assinale a alternativa correta.

Question

Sobre as perdas auditivas hereditárias, assinale a alternativa correta. Alternativa A: A maioria das perdas auditivas pré-linguais não sindrômicas têm transmissão autossômica recessiva. Ou Alternativa B: As perdas auditivas com transmissão autossômica
dominante e com surdez ao nascimento têm associação com malformações cocleares. Ou Alternativa C: As perdas auditivas sindrômicas representam a
maioria dos casos das perdas genéticas, sendo a
principal a promovida pela mutação do gene GJB2. Ou Alternativa D: Nas perdas genéticas com transmissão mitocondriais,
o DNA mitocondrial é transmitido pelo pai e pela mãe
e causa perda auditiva em todas as gerações. Ou Alternativa E: As formas sindrômicas causam apenas perda auditiva neurossensorial, pois estão associadas exclusivamente a cocleopatias.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [A] A maioria das perdas auditivas pré-linguais não sindrômicas têm transmissão autossômica recessiva. Gabarito: AFundamento decisivo: O critério médico decisivo é que, entre as perdas auditivas hereditárias não sindrômicas, as formas pré-linguais/congênitas são predominantemente autossômicas recessivas; como o enunciado pede exatamente esse padrão de herança nas perdas auditivas hereditárias, a alternativa A é a correta.Tema central: Herança da surdez hereditáriaAnálise das alternativasACertaA alternativa A está correta porque corresponde ao padrão clássico da genética da surdez hereditária: as perdas auditivas genéticas são majoritariamente não sindrômicas, e dentro desse grupo as formas pré-linguais/congênitas predominam com herança autossômica recessiva.BErradaA alternativa erra ao transformar em regra geral uma associação que não define as formas autossômicas dominantes. Essas perdas não são caracterizadas obrigatoriamente por surdez ao nascimento com malformações cocleares; ao contrário, formas autossômicas dominantes tendem mais frequentemente a ser pós-linguais e progressivas, e muitas cursam sem malformação estrutural da orelha interna.CErradaA alternativa está errada em dois pontos. Primeiro, as formas sindrômicas não representam a maioria das perdas auditivas genéticas; predominam as não sindrômicas. Segundo, mutações em GJB2 se associam classicamente à perda auditiva não sindrômica, especialmente DFNB1, e não à principal forma sindrômica.DErradaA alternativa contraria a regra básica da herança mitocondrial: o DNA mitocondrial é transmitido praticamente exclusivamente pela mãe, não pelo pai e pela mãe. Além disso, a afirmação de que causa perda auditiva em todas as gerações é indevidamente absoluta, porque a expressão pode variar e não há manifestação obrigatória e uniforme em todos os descendentes.EErradaA alternativa reduz indevidamente as formas sindrômicas a cocleopatias com perda apenas neurossensorial. Isso está incorreto porque síndromes genéticas associadas à deficiência auditiva podem comprometer diferentes segmentos do aparelho auditivo e produzir perda neurossensorial, condutiva ou mista.Pegadinha da questãoA banca explorou confusões clássicas: inverter o predomínio entre formas não sindrômicas e sindrômicas, deslocar o GJB2 para surdez sindrômica e confundir herança mitocondrial com transmissão biparental.Dica para questões semelhantesSe a questão falar em perda auditiva hereditária pré-lingual não sindrômica, pense primeiro em herança autossômica recessiva.Não troque frequência de gene por tipo de fenótipo: GJB2 é classicamente ligado à surdez não sindrômica.Em herança mitocondrial, o ponto decisivo é transmissão materna; pai afetado não transmite o DNA mitocondrial.Formas sindrômicas não implicam obrigatoriamente perda neurossensorial: podem ser condutivas, neurossensoriais ou mistas.

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Gabarito comentado

Gabarito: A

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