Paciente masculino, 11 anos, apresenta história de episódios recorrentes de febre alta (até 39–40 °C) desde os
6 anos de idade. As crises duram em média 10 dias e
ocorrem geralmente a cada 1 ou 2 meses. Durante os
episódios, o paciente apresenta: dor abdominal intensa,
mialgia migratória, principalmente, em membros inferiores associada a rash cutâneo eritematoso doloroso,
geralmente sobre áreas de mialgia. Edema periorbitário
unilateral e artralgia sem artrite evidente. Exames laboratoriais durante as crises mostram: elevação importante de PCR e VHS, leucocitose com neutrofilia. Entre as
crises, o paciente permanece assintomático, porém com
leve elevação de marcadores inflamatórios.
Com base nesse caso clínico, e na mais provável doença
autoinflamatória associada, qual a mutação presente?

Question

Paciente masculino, 11 anos, apresenta história de episódios recorrentes de febre alta (até 39–40 °C) desde os
6 anos de idade. As crises duram em média 10 dias e
ocorrem geralmente a cada 1 ou 2 meses. Durante os
episódios, o paciente apresenta: dor abdominal intensa,
mialgia migratória, principalmente, em membros inferiores associada a rash cutâneo eritematoso doloroso,
geralmente sobre áreas de mialgia. Edema periorbitário
unilateral e artralgia sem artrite evidente. Exames laboratoriais durante as crises mostram: elevação importante de PCR e VHS, leucocitose com neutrofilia. Entre as
crises, o paciente permanece assintomático, porém com
leve elevação de marcadores inflamatórios.
Com base nesse caso clínico, e na mais provável doença
autoinflamatória associada, qual a mutação presente?  Alternativa A: Mutação no gene TNFRSF1A. Ou Alternativa B: Mutação no gene MEFV. Ou Alternativa C:  Mutação no gene CIAS 1. Ou Alternativa D: Mutação no gene MVK. Ou Alternativa E: Mutação no gene NOD2.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [A] Mutação no gene TNFRSF1A. Gabarito: AFundamento decisivo: O caso descreve TRAPS pelo padrão clínico de febre recorrente prolongada, crises em torno de 10 dias, dor abdominal, mialgia migratória com rash eritematoso doloroso sobre as áreas acometidas, edema periorbitário e inflamação persistente entre as crises; essa síndrome se associa a mutações em TNFRSF1A, o que torna a alternativa A a correta.Tema central: TRAPS e TNFRSF1AAnálise das alternativasACertaA alternativa A está correta porque o quadro é típico de síndrome periódica associada ao receptor do TNF (TRAPS): febre recorrente prolongada, mialgia migratória com exantema doloroso, dor abdominal importante, edema periorbitário e elevação residual de marcadores inflamatórios fora das crises. A mutação clássica relacionada é no gene TNFRSF1A.BErradaMEFV está associado à febre familiar do Mediterrâneo. O padrão do enunciado não é o mais compatível com FMF, porque as crises em geral são mais curtas, tipicamente de 1 a 3 dias, e o caso destaca edema periorbitário e mialgia migratória com rash doloroso, achados mais sugestivos de TRAPS.CErradaCIAS1, nomenclatura antiga para NLRP3, relaciona-se às síndromes CAPS. Nelas, predomina rash tipo urticariforme, podendo haver relação com frio e manifestações neurossensoriais ou neurológicas em alguns subtipos. O enunciado traz um fenótipo diferente, com edema periorbitário e mialgia migratória com exantema doloroso, mais compatível com TRAPS.DErradaMVK está associado à deficiência de mevalonato quinase. O quadro típico inclui crises de 3 a 7 dias, frequentemente com linfadenopatia cervical, diarreia, vômitos e aftas. O caso não segue esse perfil e se encaixa melhor em TRAPS pela duração das crises e pelo edema periorbitário com mialgia migratória.EErradaNOD2 relaciona-se mais à síndrome de Blau e a outros fenótipos inflamatórios, como a Yao syndrome, e não ao quadro clássico de febre periódica prolongada com edema periorbitário e mialgia migratória descrito aqui. A incompatibilidade é clínico-fenotípica.Pegadinha da questãoA banca explora a semelhança com febre familiar do Mediterrâneo por causa da febre recorrente e da dor abdominal na infância, mas a duração longa das crises, associada ao edema periorbitário e à mialgia migratória com rash doloroso, aponta para TRAPS.Dica para questões semelhantesEm síndromes febris periódicas, valorize primeiro a duração das crises: cerca de 10 dias favorece TRAPS; crises de 1 a 3 dias favorecem FMF.Mialgia migratória com rash doloroso sobre a área acometida é pista forte para TRAPS.Edema periorbitário é um achado de grande peso para TRAPS quando aparece junto de febre recorrente e dor abdominal.Inflamação residual entre crises reforça TRAPS em vez de síndromes que tendem a normalizar completamente fora dos episódios.

Paciente masculino, 11 anos, apresenta história de episódios...

Gabarito comentado

Gabarito: A

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