Paciente com história de crise convulsiva e déficit intelect...

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Q4194968
Patologia Hipóteses Diagnósticas , Diagnósticos ,
Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Radiologia |
Q4194968 Patologia
Paciente com história de crise convulsiva e déficit intelectual realiza exames de imagem que evidenciam:

•  Hamartomas subependimários •  Angiomiolipomas renais •  Linfangiomiomatose pulmonar •  Hiperostose da calota craniana

Qual a principal hipótese diagnóstica?
Alternativas

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Gabarito: A

Fundamento decisivo: O achado que fecha o diagnóstico é a combinação de crise convulsiva e déficit intelectual com hamartomas subependimários, angiomiolipomas renais e linfangioleiomiomatose pulmonar, padrão clássico do complexo da esclerose tuberosa; por isso, a alternativa A é a correta.

Tema central: Esclerose tuberosa
Análise das alternativas
A
Certa
A alternativa A está correta porque reúne exatamente o padrão sindrômico descrito na base: esclerose tuberosa cursa com lesões hamartomatosas em múltiplos órgãos, especialmente SNC, rins e pulmões. No enunciado, os achados de maior valor discriminatório são os hamartomas subependimários, os angiomiolipomas renais e a linfangioleiomiomatose pulmonar, associados a epilepsia e déficit do neurodesenvolvimento. Esse conjunto é típico dessa facomatose e não das demais listadas.
B
Errada
A síndrome de Gorlin-Goltz se associa a carcinomas basocelulares múltiplos, cistos odontogênicos da mandíbula, anomalias esqueléticas e calcificação da foice. O enunciado, porém, traz um padrão SNC-rim-pulmão com hamartomas subependimários, angiomiolipomas renais e LAM pulmonar, que não corresponde ao perfil lesional dessa síndrome. A hiperostose craniana pode distrair, mas não supera os marcadores sindrômicos típicos de esclerose tuberosa.
C
Errada
Sturge-Weber pode cursar com convulsões, mas seu núcleo diagnóstico é angiomatose leptomeníngea associada a malformação capilar facial em território trigeminal e glaucoma. Faltam os marcadores centrais dessa síndrome e, em contrapartida, estão presentes achados característicos de esclerose tuberosa. Angiomiolipomas renais e linfangioleiomiomatose pulmonar não fazem o padrão de Sturge-Weber.
D
Errada
Na doença de von Hippel-Lindau, o perfil esperado é de hemangioblastomas de retina e cerebelo, carcinoma renal de células claras, feocromocitoma e cistos viscerais. A lesão renal mais sugestiva dessa síndrome não é angiomiolipoma, e hamartomas subependimários também não compõem seu padrão típico. Aqui, a distinção decisiva é entre uma síndrome neoplásica/vascular como VHL e uma síndrome hamartomatosa multissistêmica como a esclerose tuberosa.
E
Errada
A neurofibromatose tipo 1 se caracteriza por manchas café-com-leite, neurofibromas, efélides axilares ou inguinais, nódulos de Lisch e glioma de via óptica. Esse fenótipo é diferente do descrito no enunciado. Hamartomas subependimários, angiomiolipomas renais e LAM pulmonar não constituem o padrão típico da NF1.
Pegadinha da questão
A banca explora a confusão entre facomatoses: convulsão e lesões múltiplas podem fazer o candidato pensar genericamente em neurocutaneopatias, mas o diagnóstico depende de integrar os achados sistêmicos específicos. O ponto decisivo não é a crise convulsiva isolada nem a hiperostose da calota, e sim a tríade hamartomas subependimários + angiomiolipomas renais + LAM pulmonar.
Dica para questões semelhantes
  • Em facomatoses, não decida pelo sintoma neurológico isolado; procure a combinação órgão-lesão típica.
  • Angiomiolipoma renal junto de hamartomas subependimários aponta fortemente para esclerose tuberosa.
  • LAM pulmonar, no contexto de lesões hamartomatosas e manifestações neurológicas, reforça esclerose tuberosa.
  • Não deixe um achado secundário, como hiperostose craniana, pesar mais que os marcadores sindrômicos de maior especificidade.

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