Adolescente de 17 anos apresenta massa profunda em perna. A...

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Q4191225
Patologia Hipóteses Diagnósticas , Diagnósticos ,
Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Patologia |
Q4191225 Patologia
Adolescente de 17 anos apresenta massa profunda em perna. A biópsia revela neoplasia fusocelular relativamente monótona, com áreas hipercelulares alternando com zonas mais colagenizadas. Em outros campos, observam-se estruturas epitelioides rudimentares, sugerindo padrão bifásico. Na imuno-histoquímica, há positividade para TLE1.

Qual é a alteração molecular mais característica desse tumor?
Alternativas

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Gabarito: D

Fundamento decisivo: A correlação entre massa profunda em extremidade de adolescente, neoplasia fusocelular monótona com áreas hipercelulares e colagenizadas, focos epitelioides rudimentares sugerindo padrão bifásico e positividade para TLE1 sustenta sarcoma sinovial; sua alteração molecular característica é a fusão SS18-SSX.

Tema central: Sarcoma sinovial
Análise das alternativas
A
Errada
EWSR1-FLI1 é a fusão típica do sarcoma de Ewing. O problema é a incompatibilidade morfológica: Ewing é classicamente um tumor de pequenas células redondas, não uma neoplasia fusocelular com padrão bifásico epitelioide e TLE1 positivo. A idade jovem pode confundir, mas o fenótipo histológico exclui essa opção.
B
Errada
FUS-DDIT3 é característico do lipossarcoma mixoide. Esse diagnóstico exigiria morfologia lipogênica/mixoide, com estroma mixoide, rede capilar delicada e lipoblastos, achados ausentes aqui. O enunciado, ao contrário, descreve padrão fusocelular bifásico com apoio de TLE1, favorecendo sarcoma sinovial.
C
Errada
COL1A1-PDGFB corresponde ao dermatofibrossarcoma protuberans. Esse tumor é tipicamente cutâneo ou subcutâneo, com padrão storiforme e infiltração do tecido adiposo, sem componente epitelioide bifásico. A topografia profunda em perna e a morfologia descrita não são compatíveis com dermatofibrossarcoma protuberans.
D
Certa
A alternativa D está correta porque o quadro anatomopatológico descrito é clássico de sarcoma sinovial: tumor profundo de extremidade em paciente jovem, padrão fusocelular com componente epitelioide rudimentar sugerindo forma bifásica e positividade para TLE1 no contexto morfológico adequado. Esse tumor é caracterizado molecularmente por rearranjo de SS18 com genes SSX, resultando na fusão SS18-SSX.
E
Errada
NAB2-STAT6 é a alteração típica do tumor fibroso solitário. Embora áreas colagenizadas possam gerar dúvida, o tumor fibroso solitário costuma mostrar padrão sem arquitetura definida, vasos tipo hemangiopericitoma e imunomarcação nuclear para STAT6, não componente epitelioide rudimentar bifásico com TLE1. O dado decisivo aqui é a diferenciação epitelioide em tumor fusocelular de jovem, que aponta para sarcoma sinovial.
Pegadinha da questão
A banca explora a tentação de valorizar isoladamente idade jovem, fusocelularidade ou colagenização e desviar para outros sarcomas; o ponto que resolve é reconhecer que TLE1, somado ao padrão bifásico com estruturas epitelioides rudimentares, favorece sarcoma sinovial, sem tratar TLE1 como marcador absoluto isolado.
Dica para questões semelhantes
  • Em sarcomas de partes moles, primeiro feche o padrão morfológico dominante antes de olhar a fusão gênica.
  • Padrão bifásico com componente fusocelular e epitelioide rudimentar em extremidade de jovem é pista forte para sarcoma sinovial.
  • Use TLE1 como marcador de apoio integrado à morfologia, não como confirmação isolada.
  • Associe mentalmente as fusões clássicas aos seus tumores: SS18-SSX ao sarcoma sinovial; EWSR1-FLI1 ao Ewing; FUS-DDIT3 ao lipossarcoma mixoide; COL1A1-PDGFB ao dermatofibrossarcoma protuberans; NAB2-STAT6 ao tumor fibroso solitário.

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