A doença de Gaucher é uma patologia genética, progressiva, s...

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Q2191650

Ano: 2023 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2023 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q2191650 Medicina

A doença de Gaucher é uma patologia genética, progressiva, sendo a mais comum dentre as lisossômicas de depósito. Sobre essa doença, marque a opção correta.

É caracterizada pela ausência da hidrolase lipossomal e da esfingomielinase.

Em pacientes que não respondem à reposição de enzima, o tratamento é com transplante de medula óssea.

O envolvimento do sistema nervoso central ocorre somente nos pacientes com o tipo 2 ou 3.

Pacientes com o tipo 3 são geralmente diagnosticados quando adultos.

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