Tema central da questão: O foco está em identificar quais alterações citogenéticas, na presença de citopenias persistentes, são suficientes para o diagnóstico de Síndrome Mielodisplásica (SMD), independentemente da displasia morfológica.

Alternativa correta: E) del(5q) com até 1 anormalidade citogenética adicional, que não 7q- ou -7.

Justificativa: Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de SMD do Ministério da Saúde (2022, p. 32): “A presença de del(5q), isoladamente ou associada a uma outra anormalidade citogenética (exceto -7/del(7q)), define SMD, mesmo sem displasia.” Essa alteração, conhecida como síndrome 5q-, se manifesta com anemia e pode cursar com trombocitose. É reconhecida internacionalmente (WHO, 2022; Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20ª ed.) como critério diagnóstico de SMD em pacientes com citopenia persistente.

Por que as demais alternativas estão incorretas?

A) t(14;18) (q32;q21) IGH-BCL2: Alteração típica do linfoma folicular, não de SMD. Não indica doença mielodisplásica.
B) t(8;21)(q22;q22); RUNX1::RUNX1T1: Translocação definida para Leucemia Mielóide Aguda (LMA) com maturação. Exclui SMD.
C) t(15;17)(q22;q21.1); PML::RARA: Achado característico da Leucemia Promielocítica Aguda, quadro clínico e terapêutico distinto.
D) inv(16) ou t(16;16); CBFB::MYH1.1: Citogenética da LMA com diferenciação monocítica, também exclui SMD.

Estratégia para provas: Atenção à relação entre citogenética e clínica. Perguntas costumam trazer “pegadinhas” associando translocações clássicas de leucemias agudas/linfomas para confundir com SMD. Memorize as principais alterações definidoras de SMD: del(5q), -7/del(7q), -5, i(17q).
Diretrizes e obras como o PCDT/MS (2022), WHO 2022 e o Harrison’s são referências seguras.

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Essa questão está relacionada com a identificação de síndromes mielodisplásicas (SMD) com base em anormalidades citogenéticas e/ou moleculares em pacientes com citopenias persistentes. A alternativa E, que é a resposta correta, menciona a deleção do braço longo do cromossomo 5 (del(5q)), com até uma anormalidade citogenética adicional, que não inclua a perda do braço longo do cromossomo 7 (7q-) ou a perda do cromossomo 7 inteiro (-7). Isso significa que uma das marcas moleculares da SMD é a del(5q), em que ocorre a perda de uma parte específica do cromossomo 5. Esta alteração está associada a uma forma específica de SMD, a síndrome 5q-. Esta síndrome é diagnosticada quando, além da citopenia, a del(5q) é encontrada como única aberração citogenética ou com uma outra aberração que não seja 7q- ou -7. As outras opções referem-se a translocações que são características de outras doenças hematológicas malignas, mas não de SMD.