Tema central: O foco da questão é a trombofilia hereditária, ou seja, fatores genéticos que elevam o risco de tromboembolismo venoso (TEV). Esse entendimento é fundamental para o hematologista, que deve reconhecer os principais déficits/proteínas envolvidas na cascata de coagulação e sua relação com quadros trombóticos.

Justificativa da Alternativa Correta (B - Fator V Leiden):
O Fator V Leiden corresponde a uma mutação genética (G1691A) no gene do fator V, tornando-o resistente à inativação pela proteína C ativada. Isso leva a uma persistência da ativação do fator V, favorecendo a coagulação. É a trombofilia hereditária mais prevalente em caucasianos, associada a um risco 5 a 7 vezes maior de TEV em heterozigotos. Segundo o Harrison’s Principles of Internal Medicine (20ª ed.): “The most common inherited cause of thrombophilia is the factor V Leiden mutation” (cap. 118).

Análise das alternativas incorretas:

A) Deficiência de Proteína C: Predispõe ao TEV, contudo, sua frequência é muito menor que a mutação do fator V Leiden. Apesar de relevante, não é a causa hereditária mais comum de trombofilia.

C) Hipoestrogenemia: Níveis baixos de estrogênio não aumentam risco trombótico. O risco aumenta, na realidade, com hiperestrogenemia (por anticoncepcionais, gestação, TRH).

D) Deficiência de Proteína S: Tal como a deficiência de proteína C, é um fator hereditário associado a trombofilia, porém mais raro, não sendo o principal a ser investigado inicialmente.

E) Hiperhomocisteinemia: Embora aumente o risco de trombose, frequentemente decorre de causas adquiridas (deficiências de B6, B12, folato), não sendo primariamente genética.

Dica de prova: Em questões sobre trombofilias, fique atento à expressão “mais comum” ou “principal causa”, pois frequentemente o Fator V Leiden será a resposta correta, diante de outras causas menos prevalentes.

Resumo prático: Se a pergunta tratar de predisposição genética para trombose venosa, pense em Fator V Leiden, principalmente se mencionar “prevalência” ou “comum”.

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A resposta correta é a alternativa B, "Fator V Leiden". O Fator V Leiden é uma mutação genética que afeta a coagulação do sangue e é o distúrbio hereditário de coagulação sanguínea mais comum nos Estados Unidos. Ela resulta em uma hipercoagulabilidade, ou seja, uma tendência aumentada de formar coágulos sanguíneos anormais que podem bloquear as veias. As opções A, D e E, apesar de serem condições que podem afetar a coagulação do sangue, não têm uma ligação tão forte com a predisposição ao tromboembolismo venoso quanto o Fator V Leiden. A opção C, Hipoestrogenemia, ou baixos níveis de estrogênio, não está diretamente relacionada à coagulação do sangue, embora possa ter um efeito indireto ao aumentar o risco de doenças cardiovasculares.