Tema central: associação de displasia fibrosa óssea, manchas café-com-leite e endocrinopatias de hiperfunção define a Síndrome de McCune–Albright.

Alternativa correta: D – McCune–Albright.

Por quê? A síndrome é caracterizada pela tríade: - Displasia fibrosa (mono ou poliostótica), com dor óssea, deformidades e fraturas; RX com aspecto “vidro fosco”. - Manchas café-com-leite de bordas irregulares (“costa do Maine”), geralmente unilaterais. - Endocrinopatias de hiperfunção: puberdade precoce periférica (especialmente em meninas por cistos ovarianos), hipertireoidismo, excesso de GH, hiperplasia adrenal (Cushing), entre outras. Isso decorre de mutação somática ativadora do gene GNAS, com hiperprodução de cAMP e mosaicismo. (Harrison’s; UpToDate)

Diagnóstico (na prática de prova): clínica típica costuma bastar. Complementam: - RX/TC óssea: lesões expansivas com padrão em ground-glass. - Cintilografia óssea: extensão da doença. - Avaliação hormonal dirigida: TSH/T4, IGF-1, cortisol/ACTH, perfil gonadal. - Diferencial: Neurofibromatose 1 tem café-com-leite de bordas lisas (“costa da Califórnia”) e neurofibromas.

Tratamento (conduta geral): - Ósseo: controle da dor (analgésicos), bisfosfonatos podem reduzir dor em alguns casos; correção cirúrgica de deformidades; evitar radioterapia. - Endócrino: tratar a glândula hiperfuncionante (ex.: antitireoidianos no hipertireoidismo; análogos de somatostatina no excesso de GH). Na puberdade precoce periférica, análogos de GnRH isolados costumam não funcionar; considerar inibidores da aromatase (p. ex., letrozol) ou outras terapias conforme orientação especializada. (UpToDate; diretrizes de sociedades de Endocrinologia)

Estrategia de prova e pegadinhas: viu “displasia fibrosa + café-com-leite de borda irregular + endocrinopatia” → marque McCune–Albright. Não confundir com NF1 (café-com-leite de bordas lisas) nem com síndromes sem endocrinopatia.

Análise das alternativas incorretas:

• Marfan: doença do tecido conjuntivo (mutação FBN1) com hábito longilíneo, ectopia lentis e dilatação da aorta; não cursa com displasia fibrosa ou café-com-leite/endocrinopatia.
• Klippel–Feil: fusão congênita de vértebras cervicais (pescoço curto, baixa implantação de cabelos, limitação de mobilidade); sem manchas café-com-leite ou hiperfunção endócrina.
• Collet–Sicard: síndrome de paralisia dos nervos cranianos IX–XII (lesão do forame jugular); quadro neurológico, não dermatológico/ósseo-endócrino.

Referências rápidas: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate (Fibrous dysplasia/McCune–Albright syndrome); revisões da Endocrine Society.

Dica final: memorize “GNAS → cAMP → hiperfunção endócrina” e “café-com-leite de borda irregular” para acertar rapidamente.

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