Tema central: A questão aborda esferocitose hereditária (EH), que é uma hemólise crônica decorrente de defeito estrutural da membrana do eritrócito.

Entendendo o conceito: A EH é uma das hemoglobinopatias hereditárias mais comuns. A maioria dos pacientes apresenta anemia hemolítica de leve a moderada, esplenomegalia e história familiar sugestiva. Sua fisiopatologia baseia-se na fragilidade aumentada do eritrócito devido à perda da estabilidade da membrana plasmática.

Solução da questão: A alternativa C é correta porque reconhece que as principais proteínas alteradas na EH são a espectrina e a anquirina. Mutações nestes componentes prejudicam a estrutura e elasticidade da membrana do hemácias, levando à formação dos esferócitos, que são destruídos no baço. Segundo Harrison’s Principles of Internal Medicine (20ª ed.), capítulos sobre distúrbios hereditários dos eritrócitos, "os defeitos mais comuns são causados por mutações nos genes da espectrina e anquirina".

Comentando as alternativas incorretas:

A) Errada: A EH é a anormalidade congênita da membrana mais comum, não a terceira. Atenção a “pegadinhas” de ordinal nas provas!

B) Errada: A herança é predominantemente de padrão autossômico dominante, e não recessivo. Pontos de genética clássica costumam aparecer em concursos!

D) Errada: Crianças com EH NÃO são imunes a crises aplásticas por Parvovírus B19; são, na verdade, mais vulneráveis porque dependem do aumento da produção medular para compensar a hemólise contínua. O Parvovírus pode causar anemia grave nesses casos.

E) Errada: A esplenectomia total pode ser indicada nos casos moderados/gravíssimos, porém as diretrizes recomendam realizá-la após os 5 anos de idade para reduzir o risco de infecções por germes encapsulados (como descrito no Manual de Hematologia da SBHH, p. 88).

Dicas para provas: Questões de genética geralmente cobram patrimônio molecular, padrão de herança, manifestação clínica típica e cuidados terapêuticos protocolares. Atenção à leitura dos termos absolutos (“terceira causa”, “imune”) e datas ou idades citadas — costumam indicar pegadinhas!

Resumo: A esferocitose hereditária relaciona-se principalmente a defeitos em espectrina e anquirina, com padrão típico de herança dominante e manejo pautado por diretrizes que visam minimizar riscos infecciosos.

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A esferocitose hereditária é uma doença genética que causa a destruição prematura dos glóbulos vermelhos do sangue, levando a anemia e outras complicações. A resposta correta é a alternativa C, pois os defeitos moleculares mais comuns envolvidos na patogenia da doença são as anormalidades da espectrina e da anquirina, proteínas importantes na estrutura da membrana celular dos eritrócitos. A resposta A está incorreta, pois a esferocitose hereditária é a anormalidade congênita e familiar mais comum da membrana celular do eritrócito. A resposta B está parcialmente correta, pois a herança da doença pode ser autossômica recessiva ou dominante, dependendo do tipo de mutação genética envolvida. As respostas D e E estão incorretas, pois a esferocitose hereditária não proporciona imunidade às crises aplásticas por Parvovírus B19 e a esplenectomia total não é o tratamento de escolha em todos os casos.