Alternativa correta: B

Tema central da questão:

Esta questão aborda o diagnóstico diferencial das síndromes autoinflamatórias hereditárias, quadro importante em Reumatologia. O aluno precisa reconhecer as principais características clínicas dessas doenças e associá-las à genética e à apresentação dos sintomas.

Resumo teórico:

As doenças autoinflamatórias são síndromes caracterizadas por episódios recorrentes de inflamação sistêmica, geralmente sem autoanticorpos nem linfócitos T autorreativos. Entre elas, destacam-se:

• Febre Familiar do Mediterrâneo (FFM): episódios de febre, dor abdominal, artrite e serosite (pleurite). Mutação no gene MEFV (cromossomo 16).
• Síndrome TRAPS: febre recorrente prolongada, dor muscular e edema periorbitário (olhos).
• CAPS: envolvem urticária, febre e sintomas neurológicos.
• Deficiência de mevalonato-quinase e síndrome de Blau: quadros clínicos distintos, menos compatíveis com o caso apresentado.

Fonte: Sociedade Brasileira de Reumatologia, Diretrizes de Febre Familiar do Mediterrâneo (2022).

Justificativa da alternativa correta (B):

A história de febre recorrente, dor abdominal intensa, artrite (joelhos/tornozelos) e serosite (derrame pleural) em jovem de origem mediterrânea é típica da Febre Familiar do Mediterrâneo. O gene MEFV no cromossomo 16 codifica a pirina, proteína-chave para este diagnóstico.

Análise das alternativas incorretas:

• A: A deficiência de mevalonato-quinase envolve febre, mas costuma vir acompanhada de linfadenopatia, exantema e início ainda mais precoce. Não é o quadro clássico do caso.
• C: TRAPS (Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome) apresenta febre prolongada e edema periorbitário, que não foi relatado no caso.
• D: CAPS (síndrome periódica associada à criopirina) se caracteriza por urticária e sintomas neurológicos, mais comuns do que dor abdominal intensa.
• E: Síndrome de Blau apresenta tríade de artrite, uveíte e rash cutâneo granulomatoso, não compatível com o quadro apresentado.

Estrategias de interpretação:

Dê atenção aos sintomas-chave (febre recorrente, dor abdominal, artrite, serosite) e relacione com as doenças mais prevalentes e suas mutações genéticas clássicas. Fique atento a pegadinhas que tentam confundir por semelhanças clínicas superficiais, mas que divergem em detalhes importantes.

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