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Q2220036 Medicina
A presença de polipose intestinal associada a lesões cutâneas pigmentadas constitui a síndrome de
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A questão aborda a identificação de uma síndrome específica caracterizada pela presença de polipose intestinal associada a lesões cutâneas pigmentadas. O tema central aqui é o reconhecimento das características clínicas de síndromes genéticas associadas a poliposes gastrointestinais.

Alternativa Correta: A - Peutz-Jeghers

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição genética autossômica dominante, caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e manchas pigmentadas na pele, especialmente em áreas como lábios, boca e dedos. Essas manchas são chamadas de melanose mucocutânea. Esta combinação de características clínicas é bastante distintiva para a síndrome de Peutz-Jeghers. Além disso, indivíduos com essa síndrome têm um risco aumentado para vários tipos de câncer. As diretrizes, como as do Harrison’s Principles of Internal Medicine, frequentemente mencionam esta associação clínica.

Análise das Alternativas Incorretas:

B - Turcot: A síndrome de Turcot é caracterizada pela associação de pólipos intestinais, principalmente do tipo adenomatosa, com tumores do sistema nervoso central, como os meduloblastomas. Não há associação com lesões cutâneas pigmentadas, o que a descarta nesta questão.

C - Currarino: A síndrome de Currarino é uma doença genética rara que envolve a tríade clássica de anomalias anorretais, agenesia sacral parcial e massa pré-sacral. Não está associada a polipose intestinal ou alterações cutâneas pigmentadas.

D - Polipose adenomatosa familiar: Esta condição é caracterizada por múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e um risco elevado de câncer colorretal, mas não há associação com pigmentação cutânea.

E - Zollinger-Ellison: Esta é uma síndrome causada por tumores produtores de gastrina (gastrinomas), que levam a úlceras pépticas múltiplas e refratárias, mas não está associada a polipose intestinal ou lesões cutâneas pigmentadas.

A chave para resolver esta questão é compreender as características clínicas específicas de cada síndrome e associá-las corretamente. Para questões futuras, uma boa estratégia é lembrar das associações clássicas entre sintomas cutâneos e condições genéticas.

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A síndrome de Peutz-Jeghers, indicada na alternativa A, é uma condição genética rara que se caracteriza pela formação de pólipos no sistema digestivo e por manchas escuras na pele, principalmente em torno dos lábios. Isso se alinha exatamente com os sintomas apresentados na questão (polipose intestinal e lesões cutâneas pigmentadas), o que torna a alternativa A a resposta correta. As outras alternativas representam outras síndromes, mas nenhuma delas apresenta a combinação exata de sintomas mencionados na questão. A síndrome de Turcot, por exemplo, envolve pólipos no intestino e risco aumentado de certos tipos de câncer, mas não causa lesões cutâneas pigmentadas. Portanto, por processo de eliminação e identificação correta dos sintomas, a resposta correta é a síndrome de Peutz-Jeghers.

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